儿童白血病是如何检查诊断的？

       本文内容和图片节选自向日葵儿童科普丛书《儿童白血病百问百答》，向日葵儿童编著，清华大学出版社出版。如需转载，请联系我们。 

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　　虽然儿童白血病有一些常见的症状，但类似的症状也可能发生在其它疾病中。那么，医生怎么知道孩子得的是不是白血病呢？
　　如果孩子疑似患上白血病，医生往往会给孩子做一系列检查，以便判断孩子得的是不是白血病、是哪类白血病，并且对孩子的疾病进行分组。今天咱们就来一起看看：儿童白血病是如何检查诊断的？

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Q：儿童白血病和成人白血病一样吗？

A：从发病机制、分型和治疗策略上来看，儿童白血病和成人白血病基本相同。但在儿童白血病中，急性淋巴细胞白血病发病比例更高，约占儿童白血病的75%。而且相对于成人，儿童对化疗的反应更为敏感，需要造血干细胞移植的情况比成人更少。在国际及国内顶级儿童血液中心，急性淋巴细胞白血病标准危险组（简称标危组）5年无病生存可达 85%~92%。总体来说，儿童白血病的治愈率是高于成人患者的。

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Q：儿童白血病是如何分类的？

A：不同类型白血病起病方式、表现形式以及自然病程都有各自特点，但其分类最主要依据是骨髓中白血病细胞的不同特征。急性白血病可按异常增殖的细胞类型分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL，简称急淋）和急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia, AML，简称急髓、急非淋）两大类；慢性白血病也可分为慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia, CLL）和慢性髓细胞性白血病（chronicmyelocytic leukemia, CML）两大类。儿童慢性淋巴细胞白血病罕见。

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Q：儿童白血病一般分期吗？

A：与实体肿瘤不同，白血病根据诊断标准判断是或者不是白血病，不分早期或者晚期。

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Q：儿童白血病是如何进行危险度分组的？

A：儿童白血病根据危险度分为低危（也称标危）、中危和高危三组，有部分分组方法还有极高危组。危险度分组的目的是为了进行规范化的分层治疗，使患儿得到更恰当的治疗方案，避免治疗不足或者过度治疗。

　　分组的主要依据是白血病细胞的本身特征和孩子对化疗的早期反应。前者主要指白血病细胞的遗传学和分子生物学特征，后者通常用微小残留病变来表示。

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Q：什么是白血病的微小残留病变（MRD）？

A：微小残留病变（minimalresidual disease, MRD）是指白血病患儿经过化疗后，体内残留不同数量白血病细胞的状态。MRD的高低，反映了肿瘤细胞对化疗药物的敏感程度，MRD越高，治疗效果越差，疾病越严重。因此目前制定治疗方案以MRD 作为基础。若MRD持续阳性，或由阴性转为阳性，通常预示着疾病复发风险增加。MRD检测一般通过骨髓穿刺来进行取样。MRD检测通常有3种方法：流式细胞分析、聚合酶链式反应（polymerase chain reaction ，PCR）和原位杂交。在国内，3 种方法均已经普及。二代测序方面的技术，包括深度测序和数字PCR用于MRD检测，也在尝试和临床试验中。

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Q：刚刚确诊儿童白血病时，能立刻得到分组结果吗？

A：刚刚确诊时，一般不能完全确定分组。儿童白血病的分组需要结合初次诊断时的白血病细胞特征和孩子对早期化疗的反应综合评估。而且在整个治疗过程中，可以根据微小残留病变（MRD）等的检测结果随时进行危险度的调整。

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Q：儿童急性淋巴细胞白血病“低危组”的概念是什么？

A：不同的治疗方案，危险度分组的标准并不相同。就某一特定治疗方案而言，“低危组”是预后最好的一组患者，其白血病细胞往往没有那些已知的预后不好的遗传学标志，患者的早期治疗反应也很好，故其使用的治疗方案也是强度最轻的。

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Q：儿童白血病的常规检查有哪些？

A：儿童白血病的确诊和分型主要参考临床症状、体征和骨髓细胞学检查结果及免疫分型。目前，白血病细胞的免疫分型、遗传学特征及分子生物学检测对疾病的诊断、危险度分组和预后判定意义重大。同时，医生也会进行其他辅助检查 , 如超声、胸片、血液生化等来评判孩子的身体情况及具体病情。

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Q：诊断儿童白血病时，胸片检查的目的是什么？

A：胸片检查的主要目的是了解有无纵隔淋巴结肿大或肿块；其次，有时也为了了解孩子有无肺部感染。

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Q：诊断儿童白血病时，腹部超声检查的目的是什么？

A：腹部超声检查的目的是了解肝、脾和腹腔内淋巴结肿大情况，以及有无腹腔和脏器包块等情况。

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Q：什么是骨髓穿刺？

A：骨髓穿刺（简称骨穿）是用一种特殊的针（骨髓穿刺针），将骨髓中的细胞抽出来的操作过程。抽出来的骨髓细胞可进一步进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等检测。骨髓穿刺是实现对白血病确诊及进一步分型的有创检查手段，同时也是判断治疗效果的重要检查手段。

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Q：什么是腰椎穿刺？

A：腰椎穿刺（简称腰穿）是通过特殊的腰椎穿刺针，抽取患儿脑脊液进行细胞学等各项检查。在儿童白血病治疗中，腰穿主要用于检查孩子的中枢神经系统有没有出现病变，另外因为白血病很可能发生中枢神经系统白血病，由于血脑屏障的存在可以屏蔽化疗药物进入，因此在抽取孩子脑脊液进行检查的同时，还可能会注入化疗药物，治疗或预防中枢神经系统白血病。

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Q：为什么要检查染色体？

A：白血病细胞的染色体特征是疾病诊断和患者治疗危险度分组的重要依据。

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Q：什么是多倍体？

A：多倍体是染色体异常的一种形式，此时染色体条数会比正常的二倍体细胞（46条）多。

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Q：什么是亚二倍体？

A：亚二倍体是染色体异常的一种形式，正常细胞内染色体数目为46条。当染色体缺失，总数目少于正常的46条时称为亚二倍体。

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Q：染色体报告里的数字和字母，比如Trisomy 8，是什么意思？t(8;21)、t(16;16)代表什么？

A：Trisomy 8是指8号染色体多出一条。t（8;21）、 t（16;16）都是白血病细胞染色体异常的类型。t（8;21）代表8号和21号染色体（某个位置）在细胞中发生异常结合，在儿童急性髓细胞白血病中容易出现此类染色体异常。t（16;16），有时也以inv（16）表示，表示16号染色体某个位置发生了重排，即染色体内部的结构顺序发生了改变。

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Q：MICM分型是什么？

A：MICM分型指的是一种对白血病进行分型的方法，具体指的是细胞形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）和分子生物学（molecularbiology）分型。这是目前国际上通用的白血病分型方法，一般通过骨髓穿刺和外周血化验来进行检查分型。对白血病进行精确的诊断分型是正确选用化疗方案的前提。

　　以上内容节选自向日葵儿童科普从书《儿童白血病百问百答》，由向日葵儿童团队及志愿者共同编写，经过26位国内外专家专业审核，由清华大学出版社出版。

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编辑 | 严青
插画 | 勺子
排版 | 何飞