视网膜母细胞瘤会遗传吗？| 百科医典

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近日，由向日葵儿童团队撰写和整理的视网膜母细胞瘤内容经过首都医科大学附属北京同仁医院眼肿瘤科主任医师马建民的修改和审核，终于上线！

同时上线的还有“神经母细胞瘤细胞瘤”。家长们关心的肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、横纹肌肉瘤、滑膜肉瘤等信息，正在紧锣密鼓的制作中。

在百度搜索“视网膜母细胞瘤”，会呈现全新的内容，更加精准，更丰富易懂。

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与此同时，我们还根据“视网膜母细胞瘤”相关搜索，制作了更简短、更易懂的科普知识点，方便大家查阅。

今天就为大家推荐第二期：

视网膜母细胞瘤会遗传吗？

本文作者：严青

审核专家：上海交通大学医学院附属新华医院眼科副主任医师季迅达

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。尽管它的治愈率很高，但也会让孩子经历病痛，甚至可能会让孩子丧失视力。对于许多患儿家长来说，在治疗之外，还有一个萦绕在心头的疑问： 

视网膜母细胞瘤，究竟会不会遗传？

确实，大约40％的视网膜母细胞瘤是遗传性的。不过要注意的是，遗传并不意味着一定有家族视网膜母细胞瘤病史。事实上，在所有视网膜母细胞瘤患儿中，只有10-15％有明确的家族史。

不管是否遗传，这个病都和一个叫RB1的基因有关。这是一个可以抑制肿瘤生长的基因。但是，在不幸患病的孩子里，在某些细胞中，这个基因出现了异常，有时甚至被弄丢了，于是导致孩子眼睛里的肿瘤细胞不受控制地生长，发展为视网膜母细胞瘤。

遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤之间，最大的不同就是，遗传型的患儿，全身每个细胞的RB1基因都存在着这样的异常；而非遗传型的患儿，只有视网膜母细胞瘤细胞里才有这样的异常，身体里其它部位的细胞还是正常的。

因此，尽管出问题的都是同一个基因，但遗传型的患儿通常更早发病，往往1岁以前就会出现症状。而且，遗传型的病症也相对较为严重，多数情况下，两只眼睛都会发生肿瘤，还容易在身体其它部位发生肿瘤。而非遗传型的视网膜母细胞瘤患儿发病相对较晚，通常只有一只眼睛里会发生肿瘤。

怎样知道孩子的视网膜母细胞瘤究竟是遗传型的，还是非遗传型的呢？

通常，经过专业的遗传检测，可以确定孩子的视网膜母细胞瘤是否是遗传型。

这种检测需要用到孩子的血液样本和肿瘤样本。如果在这两种样本中都能检查出RB1基因的异常，那么就说明孩子的肿瘤是遗传型的。如果肿瘤样本里的RB1基因是异常的，但在血液样本里RB1基因是正常的，那么就说明孩子的肿瘤是非遗传型的。

作者 | 严青

项目统筹 | 依伊

排版| 阿兜·兜