3岁以下儿童脑肿瘤，三分之一都是这一种！

        编者按：室管膜瘤，许多人都相当陌生，但它其实是3岁以下儿童中常见的脑肿瘤之一。

        这到底是种什么样的肿瘤？有哪些症状？该如何治疗？咱们一起来听智能小助手讲讲室管膜瘤的知识吧！

        本期智能小助手精选问题，均改编自往期专家问答和科普内容。

        注：本文仅为疾病知识科普，不涉及诊疗建议。具体的诊疗意见请咨询孩子的主管医生。

60秒知识点

• 室管膜瘤是一种原发性的中枢神经系统肿瘤，可以发生在脑或脊髓中。成人室管膜瘤多发于脊髓，而儿童室管膜瘤多发生于颅内。
• 大多数室管膜瘤可能一开始没有任何症状或者体征，当肿瘤体积增大后，在小儿中的首要症状可能是头颅增大。
• 在肿瘤全切的室管膜瘤患者中，50%～60%的患者5年内未见肿瘤复发。
• 影响儿童室管膜瘤预后的因素包括：肿瘤部位（幕上、后颅窝、脊髓）、组织学类型、手术切除程度、分子特征、年龄等。
• 室管膜瘤治疗结束后，需要定期随访，进行影像学检查及临床评估。

 什么是室管膜瘤？

        室管膜瘤(Ependymoma)是一种较常见的原发性脑或脊髓肿瘤。室管膜瘤源于脑室或者脊髓中央管内的室管膜细胞。根据脑室系统地位置被分为幕上（大脑半球）或幕下（后颅窝）室管膜瘤。在儿童中，大多数室管膜瘤是在第四脑室内或周围出现的幕下肿瘤。

 儿童室管膜瘤有哪些病理类型？

根据2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类，室管膜肿瘤主要分为以下五种类型：

• 室管膜下瘤（WHO I级）；
• 粘液乳头型室管膜瘤（WHO I级）；
• 室管膜瘤（WHO II级）；
• RELA融合阳性室管膜瘤（WHO II级或III级）；
• 间变性室管膜瘤（WHO III级）。

儿童室管膜瘤常见吗？

        室管膜瘤是脊髓中最常见的原发性肿瘤（尤其是成人）和第三常见的儿童中枢神经系统肿瘤。它们占所有神经上皮肿瘤不到10％，但是在3岁以下儿童中，室管膜瘤占颅内肿瘤的近三分之一。

        在美国，每年在儿童和成人中发现约200例新发室管膜瘤病例。

        室管膜瘤发病的年龄分布有两个高峰，第一个高峰发生在5岁左右，主要为颅内病变；第二个高峰发生在30-40岁之间，常见于脊髓。

        一般来说，大多数儿童室管膜瘤位于颅内，而超过一半的成人室管膜瘤源于脊髓。室管膜瘤发病率在男女比例大致相同。

        还有家长这么问：

        Q：间变性室管膜瘤常见吗？

        A：间变性室管膜瘤相对于成人而言，在儿童更多见，且多位于颅内幕上部位。

        Q：粘液乳头型室管膜瘤常见吗？ 

        A：粘液乳头型室管膜瘤在成人中最常出现，而在儿童中仅约占20%，其中男性发病率高于女性（约2:1），并且这类室管膜瘤更倾向于通过脑脊液途径传播。

室管膜瘤有什么表现？

        大多数室管膜瘤开始时很小并且多年来缓慢生长，因此可能一开始没有任何症状或者体征。当肿瘤体积增大出现症状时，临床表现取决于肿瘤生长的位置。患儿可能有癫痫发作或经常头痛，也可能感到恶心或呕吐，或者失去平衡能力或视力模糊。

        其他相关症状还有自感困惑或烦躁、小便困难、颈部或背部僵硬或疼痛、腿部虚弱等。

        这些症状在许多其他与室管膜瘤无关的疾病中也很普遍。如果小儿患有室管膜瘤，可能被注意到的首要症状是头颅增大。

        还有家长这么问：

        Q：后颅窝室管膜瘤有什么表现？ 

        A：在儿童中，大约65-75％的室管膜瘤发生在幕下（后颅窝）。后颅窝室管膜瘤的患儿可能出现阻塞性脑积水的表现。由于第四脑室阻塞，他们也可能出现共济失调、颈部疼痛或颅神经麻痹。

        Q：头顶部室管膜瘤有什么表现？ 

        A：幕上室管膜瘤可能引起头痛、癫痫发作或局灶性神经功能障碍。

        Q：脊髓室管膜瘤有什么表现？ 

        A：脊髓室管膜瘤往往会引起背部疼痛、下肢无力和/或肠道和膀胱功能障碍。

脊髓髓内室管膜瘤有什么特点?

        脊髓髓内肿瘤中的室管膜瘤可以从颅内脑室系统或脊髓内开始生长。源于脊髓的那些肿瘤也可能是来自颅内脑脊液中的肿瘤细胞的播散。室管膜瘤常见于儿童的颈髓部位，发病率比星形细胞瘤相比要低一些。

        一项国外的研究发现，117例脊髓髓内肿瘤的患儿中，只有19例是室管膜瘤，占总数的16%。而随着年龄的增长，室管膜瘤的比例也会增加。

        还有家长这么问：

        Q：脊髓室管膜瘤与病毒感染有关吗？

        A：室管膜瘤曾被发现可能含有SV40病毒的DNA片段。这一发现引起了广泛的关注，因为在1955年至1962年期间，曾经有广泛使用可能被SV40病毒污染的脊髓灰质炎疫苗的事件发生。然而，这些发现还没有得到其他研究人员的证实，SV40在室管膜瘤发病机制中的作用仍有待明确。 

        Q：脊髓室管膜瘤与遗传有关吗？ 

        A：研究发现，脊髓髓内肿瘤与一些遗传因素相关。检测各种基因突变对于理解临床表现并且开发新疗法治疗这些肿瘤会有帮助。其他与脊髓髓内肿瘤相关的临床遗传综合症包括：神经纤维瘤病1型和2型（NF-1，NF-2）以及Von Hippel-Lindau疾病（VHL）。

室管膜瘤需要做哪些检查？

        对怀疑患有室管膜瘤的患者都要对脑和脊髓进行影像学检查评估。脑和脊髓的磁共振成像（MRI）扫描是最常见的室管膜瘤影像学诊断方法。一般在手术前完成，以避免与术后的血液混淆。

        除此之外，一般还有以下主要的诊断检查方法：

• 一般体格检查：检查患儿身体并询问既往健康状况和病史；​
• 神经系统检查：判断脑和脊髓的神经功能是否正常；
• 脊椎穿刺检查：穿刺收集脑脊液，进行脑脊液分析，并且可以检查脑脊液中是否有肿瘤细胞播散（手术前慎做，因为颅内高压，有导致脑疝的风险）。

儿童室管膜瘤的预后如何？

        影响儿童室管膜瘤预后的因素包括：肿瘤部位（幕上、后颅窝、脊髓）、组织学类型、手术切除程度、分子特征（幕上RELA基因融合型与后颅窝A型室管膜瘤预后差）、年龄等。

        50%～60%的肿瘤全切除患者5年内未见肿瘤复发，而次全切除者仅21%。脑干受侵犯状况也与预后差密切相关。

        通常幕上肿瘤的预后要比幕下肿瘤更好一些。幕下室管膜瘤患者年龄大者预后稍佳，10岁以下患者平均生存期为2年，而15岁以上患者平均生存期达4.3～6.0年。

        室管膜下室管膜瘤术后患者一般预后良好，极少见复发或脑脊液播散。间变性室管膜瘤预后较差，复发率高（约68%），并易沿脑脊液播散，5年生存率较室管膜瘤低，为25%－40%。

        还有家长这么问：

        Q：哪些因素会影响儿童室管膜瘤的预后？

        A：总体而言，肿瘤切除的程度已被证明是所有年龄组颅内室管膜瘤患者无复发和总体生存的可靠预测因素。同样，肿瘤不完全切除是脊髓室管膜瘤复发的唯一独立预测因子。病理学研究证明肿瘤侵袭性强可能是预后不良的指标。脑脊液传播预示着预后不良。

        绝大多数首次复发是发生在手术部位，放疗则可以延长那些不完全切除肿瘤患者的无复发生存率，尤其是婴幼儿的整体存活率。

        但是，由于对这些未发育成熟的中枢神经系统进行放疗，随之所产生的不良反应也非常显著，直接造成出生后头几年内即发生室管膜瘤的患儿预后非常差。

        此外，研究表明化疗可能对术后存在残留肿瘤负荷的儿童有帮助。

儿童室管膜瘤如何治疗？

        儿童室管膜瘤的治疗首选手术，是否给予其他辅助治疗类型，例如第二次手术、化疗或放疗，则取决于以下几方面：

• 室管膜肿瘤的病理类型；
• 在最初的手术中肿瘤是否完全切除；
• 肿瘤是否在整个中枢神经系统中传播；
• 孩子的年龄。

        大多数分化良好的室管膜瘤通常只需手术治疗。对于其他少数间变性或者恶性的室管膜瘤，则还需加用放疗和/或化疗。

        还有家长这么问：

        Q：脊髓内室管膜瘤如何治疗？

        A：手术切除是小儿脊髓髓内室管膜瘤的首选治疗方法。室管膜瘤肿瘤边界较清晰，根治性切除术复发率较低。如果手术全切或者达到近全切的状态，术后可以不考虑放射治疗，放疗可用于治疗未完全切除的患者，尤其是在由于某种原因而不能再次手术或对于具有快速复发可能的肿瘤的情况下应用。

        Q：间变性室管膜瘤怎么治疗？ 

        A：间变性室管膜瘤最主要的治疗方法是手术，尽可能全切除肿瘤。如果没能全切除，肿瘤很容易复发，预后差。复发后仍然有机会再次进行手术切除。手术全切后，通常需要进行化疗，放疗可以在3岁以后再做，也是需要做的。质子刀也是放疗的一种，可以选择。中药通常无法治疗本病。

儿童室管膜瘤手术效果好吗？

        对于室管膜瘤手术原则是尽可能多地切除肿瘤组织。然而，由于肿瘤位置和对周围正常脑组织的保护，通常不可能完全切除肿瘤。

        对于具有间变性的室管膜肿瘤的患者，完全切除肿瘤可能更难。间变性肿瘤生长得更快，并且倾向于扩散到周围的正常脑组织中。大多数情况下手术是安全的。

        不过，根据脊髓内室管膜瘤的位置和范围，术后有可能会出现相应的功能障碍。

        还有家长这么问：

        Q：儿童室管膜瘤需要放疗吗？ 

        A：儿童室管膜瘤手术后，采用放射疗法通常用于杀死剩余的癌细胞。通常儿童室管膜瘤放疗用于以下情况：

• 当不可能完全切除肿瘤情况下；

• 肿瘤为恶性的间变性肿瘤。

        但是，3岁以下儿童的放疗风险较大，因为它可能会影响生长发育。

        Q：间变性室管膜瘤三级，已手术全切，术后是否有必要结合放化疗或者其他治疗手段？ 

        A：间变性室管膜瘤三级需要结合放化疗及泛靶向治疗。后者的含义是肿瘤通常都会有基因或表达异常，所以可以用比如针对血管内皮细胞生长因子及受体的抑制剂、激酶抑制剂、表观遗传学异常的抑制剂等来治疗。有条件的最好做分子基因水平的检测。

儿童室管膜瘤治疗结束后该怎么随访？

        通常建议在治疗室管膜瘤后定期随访影像学检查并进行临床评估。大多数患儿在治疗后的头1-2年内每3个月随访磁共振（MRI）检查。此后三年中，可以每6个月进行一次MRI检查。

        “智能小助手”小葵，是向日葵儿童团队针对儿童肿瘤常见问题，专门设计开发的儿童肿瘤智能推送、快问快答工具。至今为止，已经收录近3000个儿童肿瘤问答内容，涵盖了12个儿童肿瘤病种和舒缓治疗相关信息。

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        内容整理 | 高思妍

        编辑 | 严青

        排版 | 阿兜·兜

        校对 | 阿兜·兜