向日葵儿童参加中国罕见病高峰论坛

        2018年9月14日-16日，2018第七届中国罕见病高峰论坛（The 7th China Rare Disease Summit）在上海东方佘山索菲特酒店隆重召开。

        菠萝参加了15日新政策下的罕见肿瘤诊治与药物研发进展论坛，并担任主持人。

        儿童肿瘤作为一种罕见病，得到的关注和资源都比较少，菠萝在会上介绍了儿童罕见肿瘤科研的难点与机会，同时也向与会专家介绍了向日葵儿童公益在儿童肿瘤领域的工作和进展。希望能够通过社会各界的努力，共同推动全社会对儿童肿瘤的关注。

前言：

        9月14日下午，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(对外又称罕见病发展中心，CORD)、复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）共同主办的“第七届中国罕见病高峰论坛”在上海正式拉开序幕。本届论坛围绕“合作与创新-让爱不罕见”展开，来自国内外各个领域专家学者等齐聚一堂，从政策、研发等全面探讨罕见病的发展与未来。这是一场意义非凡的盛会，促进各方合作与交流，为改善罕见病患者生活质量、提升罕见病诊疗能力、加快孤儿药研发速度，搭建起资源共享、多向互动的罕见病发展平台。9月15日，围绕罕见病领域全球进展（A、B）、新政策下的罕见肿瘤诊治与药物研发进展（A、B）等四组议题在C厅举行。

        上午，“国际专场：罕见病领域全球进展”分两场进行，由肖啸博士担任主持人。会中罗氏早期研发中心转化医学负责人及SMA疾病领域专家，意大利学者Ksenija Gorni博士就Risdiplam临床开发项目做大会报告，重点介绍了一种应用于SMA（脊髓型肌萎缩）小分子药物——Risdiplam。

        罗氏早期研发中心转化医学负责人、SMA 疾病领域专家Ksenija Gorni博士 意大利

        来自马塞诸塞大学Christian Mueller教授和北卡罗莱纳大学肖啸教授都指出可以通过构建病毒载体，基因靶向治疗，缓解部分罕见病患者的临床症状。

        马萨诸塞大学医学院儿科、Horae 基因治疗中心Christian Mueller教授，美国

        国际著名罕见病基因治疗专家、美国北卡罗莱纳大学杰出讲席教授肖啸博士，美国

         韩国延世大学医学院GEU-RU HONG教授作为心内科医生，以Fabry disease（法布里病）可导致肥厚性心肌病为出发点展开讲座内容，GEU-RU HONG教授指出临床实际诊疗过程中，制定合理的筛查路径，选用合适的筛查方法会取得事半功倍的效果，很多因此得到及时治疗的患者也会有更好的预后。

        韩国延世大学医学院，Severance 医院心内科GEU-RU HONG教授，韩国

        CENTOGENE AG ROSTOCK GERMANY 创办人兼CEO Arndt Rolfs教授分享了自己致力于研究罕见病的原因和动力。寻找更好的罕见病生物标志物，清楚罕见病背后的真正病理机制，正是 Arndt Rolfs教授毕生追求。

CENTOGENE AG ROSTOCK GERMANY CEO、创办人 Arndt Rolfs教授，德国

        下午会场迎来了一大新议题：新政策下的罕见肿瘤诊治与药物研发进展，由顾洪飞先生担任主持人。相比于罕见病，罕见肿瘤患者的境遇更不容乐观。既是罕见病，又是肿瘤的特点，使问题变得更加复杂。罕见肿瘤患者诊断困难，治疗效果欠佳，面临着缺乏研究和药品供应等种种问题。

        Isabelle Manneh-Vangramberen女士介绍了欧盟团体在管理罕见肿瘤患者群体的成功经验，美国费城儿童医院生物信息学科学家郭一然博士介绍了2016年成立于费城儿童医院的生物医学数据研究中心以及当前工作进展，通过借鉴国外政府、组织、高校科研机构管理罕见病的经验，相信国内罕见病群体也能得到更好的服务。

        欧洲癌症患者联盟（ECPC）欧洲健康与研究计划负责人Isabelle

        美国费城儿童医院生物信息学科学家，资深生物信息分析专家、医学遗传学及基因组学专家郭一然博士，美国

        苏州大学附属第一医院血液科主任医师、医学博士薛教授也呼吁更多的罕见肿瘤应该被纳入国内罕见病目录，让更多的罕见肿瘤患者得到更好的治疗，给罕见肿瘤患者提供更多的选择。上海长海医院肿瘤科主治医师应明真博士指出罕见病事业的进步离不开临床数据，动物模型，罕见肿瘤的标准化长期化的治疗方案展开，复旦大学附属肿瘤医院王维格博士进一步指出部分罕见肿瘤并不侵袭，罕见病肿瘤疾病的诊治需要多学科讨论、仔细甄别，以免造成过度医疗，加重患者的负担、增加不必要的消耗。

        苏州大学附属第一医院主任医师、副教授薛胜利博士

        上海长海医院肿瘤科主治医师 应明真博士

        复旦大学附属肿瘤医院病理科 王维格

        拾玉儿童公益基金会创始人李治中博士，武田亚洲开发中心负责人王璘博士，多发性硬化之家、淋巴瘤之家负责人顾洪飞在各自报告中一致强调要多学科联合、多部门合作才能推动罕见病事业更好更快的发展，这也体现出 “合作与创新-让爱不罕见”的主题。

        深圳市拾玉儿童公益基金会联合创始人，科普作家，北京大学药学院客座教授 李治中博士

        武田亚洲开发中心负责人王璘博士

        多发性硬化之家、淋巴瘤之家负责人 顾洪飞先生

        相比于国际，国内罕见病事业发展是不充分、不平衡的。回顾了罕见病治疗方法的发展历史，充满困难与艰辛。罕见病药物从实验室走向临床，过程漫长，但前景是光明的，我们充满信心，相信会有更多的罕见病能够纳入“罕见病名录”，更多的罕见病患者能获得更好更有效的治疗保障。