病理诊断不一致，如何进行后续治疗？

        向日葵志愿者 | 园林

        『向日葵问答』是向日葵儿童的旗舰科普项目。

        每周我们都会邀请顶尖专家参与，大家可以在征集问题的文章后留言，专家老师会选取相关的问题进行回答。

        Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，医生的意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。

        第57期，我们有幸邀请到国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属北京儿童医院葛明主任，为我们解答“小儿脑瘤的综合诊治”方面的问题。



        葛明，主任医师、教授、博士研究生导师。现任国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属北京儿童医院神经中心主任兼神经外科主任。

        本期问答如下，大家可以寻找自己关心的问题。

01

        Q：男孩，15岁，毛细胞型星形细胞瘤。2010年第一次手术，近全切，小脑蚓部占位，粘连脑干，肿瘤为囊实性，实性结节位于脑干背侧，病理为毛星伴毛粘液，术后未进行放化疗。2017年二次手术，全切，病理为毛星，KIAA1549BRAF融合。请问葛主任，相同的病理，发病部位不同，是否预后也相差很大？再者，毛星虽归为一级，但毕竟属于胶质瘤，浸润生长，是否存在真正意义上的全切？第三，就毛星而言，是否即便复发，病理也不会升级？

        A：毛细胞型星形细胞瘤是一类特殊类型的胶质瘤，儿童常见，预后比较好。小脑部位的毛细胞型星形细胞瘤是可以通过扩大切除，达到真正意义上的全切的。但如果肿瘤粘连脑干，全切就很困难，就有可能复发。复发后病理性质就有可能发生变化。

02

        Q：女孩，1岁半，延髓星形细胞瘤。孩子3个月时发现右手活动受限，在医院检查为星形细胞瘤，要做活检，当时怕孩子太小一直拖到现在。孩子现在右手活动受限，走路右侧不稳。请问需要手术吗？手术风险大吗，吃药能不能治疗？

        A：延髓是人的呼吸循环中枢，在这个部位做手术风险极大。如果是肿瘤，靠目前的药物很难有治疗效果。

03

        Q：男孩，5岁，毛细胞型星形细胞瘤1级/低级别混合型神经元胶质肿瘤。2017年10月6日因小脑占位/脑积水入院，术前核磁显示肿瘤大小约为6.8 cm×6.4 cm×4.5 cm，10月14日手术肿瘤全切，术后半月恢复良好出院。请问1.同一切片，两个医院出具了不同的病理报告（毛细胞型星形细胞瘤1级/低级别混合型神经元胶质肿瘤），这两种结论对后续治疗有什么影响？2.孩子出院后未进行进一步放化疗，仅定期加强核磁复查，核磁结果未见异常。请问还需要进一步治疗吗？

        A：毛细胞型星形细胞瘤1级和低级别混合型神经元胶质肿瘤都是预后比较好的颅内肿瘤，如果手术全切除，术后一般不需要进一步放化疗，定期复查随诊就可以。您也可以拿病理切片请第三家医院病理科会诊，再确定一下。

04

        Q：女孩，11岁，脑干胶质瘤。3月8日因左脚笔直，走路不稳，正好接种五针狂犬疫苗，当地医院误诊为急性散播性脑脊髓炎，治疗10天，要求做增强磁共振，疑似脑干胶质瘤。3月22日转诊至上海再次确诊为脑干胶质瘤，影像学角度 80%达到三四级，晚期，没有做活检病理，直接放疗，现在放疗第8次。请问近几年内，儿童弥漫性内生型桥脑胶质瘤（DIPG）的治疗会不会有奇迹的出现？放疗和免疫治疗能同步进行吗？治疗这个病最好的医院在哪里，有没有医生推荐？

        A：脑干胶质瘤并不都是DIPG，如果是局灶性的肿瘤，也可以手术切除，弥漫性的肿瘤只能做活检。如果是DIPG，预后就很差了。目前国际国内医院的治疗方法差不多，没有特别有效的治疗方法。

05

        Q：男孩，四岁半，弥漫性内生型桥脑胶质瘤（DIPG）。目前正在做定向活检、基因检测。请问接下来有哪些方案治疗？各方案预后如何？孩子生活质量如何？

        A：可以根据基因检测结果制定放疗和化疗方案，如果是DIPG，预后和生活质量都不太乐观。

06

        Q：男孩，出生2个月发现皮肤咖啡斑，神经纤维瘤，疑似脑干低级别胶质瘤，现6岁半。因孩子没有出现外在行为症状，未做任何治疗，仅有核磁监视。请问1. 核磁表示脑干已占满瘤，还有一点侵犯小脑。最近间隔半年的核磁表明发展不明显，是否一定马上要去做活检？2. 是否马上放化疗，您对治疗有什么建议？

        A：“脑干已占满瘤”有可能是DIPG，也叫弥漫性桥脑星形细胞瘤。应该取活检明确诊断，再决定下一步治疗方案。

07

        Q：女孩，13岁，混合生殖细胞瘤。第一次松果体混合生殖，手术后射波刀一次，半年后前纵裂右侧出现肿瘤，AFP、HCG一直正常，但肿瘤长很快。葛明主任说肿瘤太小，如果手术得再等等，我们在其它医院开始化疗，4疗后放疗，全脑全脊髓36 Gy，局部56 Gy，2018年12月4号射波刀放疗最后一次，放疗后又做了2次化疗。请问1. 放疗后肿瘤还在，放化疗不敏感，如果手术，放疗多长时间以后可以手术？您能不能还接我们孩子手术？2. 前纵裂右侧是功能区，手术后可能出现的症状有哪些？能通过康复训练恢复吗？

        A：颅内恶性肿瘤术后，不是发现复发或转移就马上需要手术切除，要根据肿瘤生长的部位、大小和影响来综合评判，特别是功能区的肿瘤更需要慎重。我们北京儿童医院神经外科治疗过的孩子，我们都会随诊负责的。需不需要再手术，需要根据孩子的情况才能确定。

08

        Q：女孩，8岁，脉络丛癌。孩子于2017年2月突然眼睛斜视呆滞2分钟，随后检查确诊为脑部肿瘤。2017年2月28日在北京某医院行肿瘤切除手术，全切。位置为右额叶，病理结果为脉络丛癌，三级。全脑全脊柱放疗31次，化疗8次。目前结疗复查中。请问脉络丛癌三级经过手术全切及放化疗治疗后，有痊愈不复发的可能吗？万一复发，还能采取哪些治疗措施？

        A：脉络丛癌是恶性肿瘤，手术全切以及放化疗治疗后，仍有复发的可能性。如果复发，要根据复发的具体情况采取治疗措施。

09

        Q：男孩，14岁，脑髓母细胞瘤。2014年行四脑室手术，术后全脑全脊髓放疗。2017年底延髓处复发，采用伽马刀治疗，现在四脑室延髓和颈部有瘤体，请问还有手术的可能吗？

        A：是否需要再手术或能否再手术，需要看核磁影像才能确定。您可以请医生看看核磁片子。

10

        Q：女孩，6岁，髓母细胞瘤。2019年3月手术，头上还有两个瘤，到现在不会讲话、不会拿东西、不会走，头也抬不起来。目前正准备放疗。请问孩子现在不配合放疗，要怎么办？

        A：孩子有可能是术后小脑缄默综合征，暂时不能做放疗，可以先做化疗。

11

        Q：女孩，2岁，神经母细胞瘤。无扩散转移，直接手术，术后化疗6个疗程，目前已结疗。孩子发病时有神经母细胞瘤副肿瘤综合征共济失调，头有时轻微摇晃，后来手抖、眼球震颤，慢慢不能走路了，直到术后慢慢恢复正常。医生建议输丙球3个疗程防止共济失调复发。现在早起睡醒时手有点抖，感冒时加重。请问在肿瘤不复发的情况下共济失调会复发吗？

        A：肿瘤不复发的情况下，共济失调也有可能存在。

12

        Q：女孩，4岁，非成熟畸胎瘤。2018年4月15日手术，8月份结束脑室放疗。请问关于非成熟畸胎瘤有一种说法是“转良”，也就是说有的非成熟畸胎瘤复发后转变为成熟畸胎瘤。关于这个说法葛主任是怎么看呢？“转良”是真实存在的吗？葛主任遇见过吗？

        A：未成熟畸胎瘤不会转变为成熟畸胎瘤。未成熟畸胎瘤如果包膜完整，并且全切，是有可能不复发的。

13

        Q：孩子4岁多出现呕吐，磁共振诊断为脑干胶质瘤。2018年3月26日手术，病理结果为脑干弥漫中线胶质瘤4级，GFAP(+) P53(-) H3K27M(+) ki67(20%+) olig2(+) IDH1(-) EMA(-)。术后直线加速器放疗29次，口服替莫唑胺，用6次贝伐珠单抗（现已停药）、6次尼妥珠单抗。2019年1月19日复查磁共振，脑干部位较之前缩小，新见右侧脑室新结节8mm x 14mm强化灶，医生建议局部10次陀螺刀放疗，请问您觉得怎么样？

        A: 孩子是DIPG，通过治疗能够缩小，应该说治疗效果挺好！又出现新的病灶，应该积极治疗。

14

        Q: 女孩，3岁，去年8月发现大脑右额叶占位，开颅手术全切，经病理分析确诊为胚胎性肿瘤（WHO Ⅳ级），术后化疗2次，后小孩年龄满3岁，转院到上海进行了27次放疗，放疗期间又在上海某医院进行了外院病理分析，诊断为室管膜瘤Ⅲ级。请问室管膜瘤是属于胚胎瘤的一种还是另外类型的肿瘤？该瘤对放化疗是否敏感？前后病理诊断不一样，放化疗药是否有影响？放化疗后，该如何进行后续治疗？

        A: 胚胎性肿瘤（WHO Ⅳ级）和室管膜瘤Ⅲ级来源不同，两种病理对放化疗敏感性也不同。您应该请第三家医院病理科或送北京天坛医院和宣武医院再会诊以明确诊断。