骨穿查到幼稚细胞是复发吗？微小残留上升的原因是什么？

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本次的“专家问答”栏目邀请解答疑问的专家是山东省立医院山东省儿童医院血液内分泌科的戴云鹏主任。

戴主任擅长对儿童血液系统、内分泌系统及肿瘤疾病的诊断与治疗。

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Q：6岁男孩，2020年2月因肝脾肿大入院急诊检查，后行骨髓穿刺原始幼稚淋巴细胞占比87%，确诊急淋B。化疗第15天微小残留0.2%，融合基因ETV6::RUNX1扩增阳性，评级中危。化疗第33天MRD转阴，骨髓形态完全缓解。后期每次MRD均为阴性，再次基因检测，直至停药均为阴性。2020年11月结束最后一个疗程，于12月正式进入维持阶段（共26轮）。2022年12月完成全部维持治疗，于2023年2月10日进行停药后大检查。检查结果一切正常，微小残留未见，融合基因阴性。

请问：今年3月感染甲流，及时服用奥司他韦，4天痊愈也无其他症状。4月恶心无食欲，入院检查，血常规白细胞和中性粒细胞低，超敏反应高，血红、血小板100左右，考虑病毒感染，但是做了个骨穿，显示有6.1%的异常幼稚B淋巴细胞，请问这是复发还是病毒感染呢？如果是复发，除了移植还有其他有效的治疗方式吗？

A：如果仅是骨髓常规检查中看到幼稚细胞，微小残留没事的话，也不是复发，定期监测即可；如果常规和残留均为阳性，就是复发了。由于从发病到现在，已经3年时间，属于晚期复发，也是有希望的，需要进一步重新评估。可以采用复发方案化疗加免疫治疗；如果缓解不好，需要行造血干细胞移植。

Q：6岁男孩，2022年10月确诊急淋B，IKZF1 PLUS检测到CDKN2A基因EXON 2、4,CDKN2B基因EXON 2大片段杂和缺失，FISH检测到ETV6::AML1融合阳性，白血病43种融合基因筛查定性检测到ETV6::RUNX1融合基因阳性。一疗因感染就用了一次柔红，打过两次门冬，推过四次长春地辛，19天MRD为13.16%。随即转院，转院后复查骨穿MRD 0.05%，定为中危组。后开始CAT化疗口服巯嘌呤七天，皮下注射阿糖胞苷七天，再次骨穿MRD 为 0.46%，融合基因ETV6::RUNX1定量为1.72%.加用倍林妥14天，后基因、MRD转阴。

请问：是什么原因会导致MRD结果上升？目前情况，治愈率大概多少？有什么治疗建议？

A：不同阶段的微小残留的监测在儿童急淋治疗中非常必要，可以观察治疗反应及疾病状态，用于分层诊断和治疗。早期残留增高需要注意原发耐药等问题，需要定期监测和调整治疗方案；偶尔一次增高，也不用太过担心；如果以后监测MRD均阴性，治疗效果也是不错的。建议规律治疗，定期监测，根据情况及时调整治疗方案。



Q：5岁女孩，3岁时确诊急淋B，现在处于维持期间第6循环。请问：孩子在维持期间细胞经常高低起伏，会影响预后吗？

A：维持期间，用药的不同阶段，细胞是不断变化的；不同孩子的变化特点也有所不同。在某个阶段只要到达要求，是不会影响预后的。





Q：4岁女孩，2022年6月底确诊急淋B，走的2020方案，评级低危，现在维持阶段。19天MRD为：0.019，46天MRD结果为阴性，可46天被告知FLNB::RBMS1融合基因阳性，后续两次骨穿基因也为阳性。

请问：2023年3月做了基因定量监测结果为：31.24，这个结果是提示我们复发了吗？她的精神状态、细胞检查都挺好，MRD结果也一直阴性，就FLNB::RBMS1融合基因一直阳性，我们需要去干预吗？

A：如果融合基因一直阳性的话，提示分子生物学复发；如果不进行干预的话，会出现骨髓的形态学复发。除了定期监测外，一定要跟主管医生沟通干预的方案。

栏目主编 | 吴晓玲
排版 | 吴骏
校对 | 佳妮