化疗对基因检测结果有影响吗？

        『向日葵问答』是向日葵儿童的旗舰科普栏目。

        第151期，我们有幸邀请到广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤中心实体瘤组张晓红老师来为我们解答“儿童白血病、实体瘤”方面的问题。

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图2

        Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，医生的意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。 

01

        Q：女孩，5岁，神经母细胞瘤。原病灶右颈部，活检是节细胞神经母细胞瘤，基因不扩增，11q没有缺失，骨穿结果是好的。

        二疗后手术，术后病理神经母细胞瘤，分化型，节细胞不足50%。右颈部五区一个淋巴结转移，对侧淋巴结没有切，但镜下显示没有转移，现在按二期中危化疗。

        请问：

        （1）同侧一个淋巴结转移，其他都是好的，属于二期中危吗？分期对不对？复发概率多少？治愈率多少？

        （2）活检时做过基因检测，但手术后没有做基因检测，需要重做吗？化疗会不会影响基因检测的结论？

        A：（1）颈部淋巴结病变，单侧淋巴结转移，临床分期为II期，没有预后不良因素染色体和基因，结合年龄，危险度分为中危。中危的神经母细胞瘤的治愈率能达到50%以上，复发率在50%以下。

        （2）基因检测建议初诊时做，化疗后手术做的有参考意义。化疗对基因检测有一定影响。

02

        Q：女孩，4岁确诊为神经母细胞瘤四期高危，四疗后做了手术切除肿瘤，术后化了两疗，打算做自体干细胞移植。请问：

        （1）做自体移植一般是几疗后采集干细胞？发现很多医院采集时间都不一样，2疗、4疗、6疗、7疗、8疗，采集时间不同对采集干细胞质量有影响吗？

        （2）如果骨髓有残留或者骨头显示有活性，能采集干细胞吗？如果还有上述问题，还能进仓进行移植吗？是否要无残留才可以移植？

        A：（1）自体移植干细胞采集要求骨髓（循环中）肿瘤细胞阴性，干细胞数量最低要求CD34+细胞2×106 /kg。不建议过早，例如2疗程后或者手术前采集。

        由于检测循环肿瘤细胞或者骨髓细胞的方法和检测下限不一，还要考虑到化疗强度对骨髓功能的损伤，建议参照成熟移植医院的经验。

        （2）骨髓有残留不建议采集干细胞。骨残留可以采集干细胞。有残留可以进行移植。

03

        Q：男孩，6岁，肝脏未分化胚胎性肉瘤。2020年7月25日，小孩因肚子疼到医院CT检查，结果为肝脏血管瘤，医生称后期此情况可自愈。

        11月24日，腹部肿大并伴有发烧、肚子疼，12月9日经手术，切除右肝+肝尾叶+胆囊，12月17日病理检查为肝脏未分化胚胎性肉瘤，PET检查综合评低危。请问：

        目前，行化疗VAC方案8个疗程已经结束，后期小孩常规检查及饮食、生活方面有什么需要注意？

        A：结束治疗后要定期复查，门诊随访时间是5年，预防接种建议到特殊儿童接种门诊咨询专业人士。后期饮食和生活与正常儿童无差别。

04

        Q：女孩，4岁，神经母细胞瘤。已切除肿瘤，准备移植。请问：

        （1）手术后还有淋巴结未清，对移植有影响吗？如果要再次手术清扫软组织残留，建议哪个阶段进行？

        （2）化疗过程中、移植后还是放疗后？能结疗后再进行手术清扫吗？清扫完淋巴结后还要相关治疗吗？

        A：手术后还有淋巴结未清，对移植影响不大。再次手术清扫软组织残留，建议与第一次手术间隔3个月以上。

        神经母细胞瘤是综合治疗，无论是否清扫淋巴结都要结合其他治疗手段。

05

        Q：女孩， 1岁4月发现左侧肾母细胞瘤，已切除，病理显示二期胚芽型，化疗方案DD4A，25周。请问：

        （1）是否需要放疗？化疗方案是否合理？

        （2）以后饮食要吃偏碱性的食物吗？

        A：（1）术前无化疗的II期肾母细胞瘤，无论在美国的COG分期，还是欧洲的SIOP UMBRELLA分期，还是国内的肾母细胞瘤诊疗专家共识分期，都不需要放疗。按照分期，不同的协作组有不同的化疗方案。

        （2）饮食方面建议合理健康饮食，按食物酸碱性指导饮食没有科学依据，不可以作为参考。

06

                Q：女孩，3岁，纵隔节母混杂型神经母细胞瘤，手术完整切除。L2极低危。Ki67 2+。观察2月后因NSE渐高（不超最高限值），肺部有钙化点以及手术位置椎间孔有T2影，建议化疗。四次化疗结疗。目前休养中。请问：

结疗后其他影像检查，B超都没问题，但2次NSE还是比较高，不超上限值，特别是结疗后第一次复查NSE是22，比结疗时17.5高不少，这次复查NSE是23，是否有问题？

         A：NSE是参与糖酵解途径的烯醇化酶中的一种，存在于神经组织和神经内分泌组织中。

        NSE在脑组织细胞的活性最高，外周神经和神经分泌组织的活性水平居中，最低值见于非神经组织、血清和脊髓液。NSE的参考值根据实验方法有不同的参考值。

        该病例中为L2极低危组，预后良好，建议定期随访，动态监测NSE及影像学变化。

07

        Q：男孩，8岁，神经母细胞瘤四期。2015年8月四个疗--手术--三个疗--自体干细胞移植--放疗--结疗(维甲酸一年)，一年后骨髓复发一点，2017年做了CART，缓解半年后开始走疗，小疗了三年，骨头复发，现在骨转比较严重，还有治好的希望吗？请问：

        有什么办法能治好孩子吗？

        A：IV期高危组复发病例属于难治病例，现第二次复发，预后不乐观。目前针对神经母细胞瘤骨或骨髓病变药物是Naxitamab（Hu 3F8）GD2单克隆抗体，在海南自贸区的国际医院可以用。

08

        Q：女孩，5岁，肾脏肿瘤。四期肺转，肾脏摘除腹膜后清扫刚刚手术。请问：

        肺上3*2mm还做手术吗，是不是容易复发？

        A：要结合具体手术后肾脏病理报告来分析。肾母细胞瘤的话，可以化疗+放疗，定期随访，不一定要做手术。

        其他恶性程度高的病理类型，肺部单病灶最好做手术切除病灶。肺部有转移病灶的IV期病例比较其他分期容易复发。

09

        Q：女孩，3岁，血管瘤。穿刺，手术切割病灶，病理化验。结合免疫组化结果，病变诊断为血管源性肿瘤，考虑为肌内血管瘤。请问：

        这个肌内血管瘤是良性还是恶性，或者是低恶性的肿瘤？

        A：血管瘤是良性病变，因为病变的部位、范围不同、周围组织的毗邻关系差异等因素需采用不同的治疗方案。

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问答整理 | 王涵一

责编 | 左佳

排版 | 苗雨

校对 | 姜姜