其他罕见肾脏肿瘤

文章来源：向日葵儿童网站作者：向日葵儿童网站责任编辑：admin 时间：2018-10-31

1. 肾母细胞瘤病

1.1 基本信息

肾母细胞瘤病（Nephroblastomatosis），与肾母细胞瘤只差一字，但却是另一种疾病。这两种病有一些联系，但肾母细胞瘤病主要出生在更小的婴儿和幼儿中，而且绝大多数时候是良性疾病。

肾母细胞瘤病是一种罕见的肾母细胞瘤前体肿瘤，之前提到，对血液的过滤，主要是通过“肾单位”进行的。“肾单位”一般指肾小体（肾小球+肾小囊）+肾小管。每一组这样的单位都可以看作是过滤血液废物的车间。

在母亲怀孕的前 36 周，它们是由一种叫 “后肾胚基”的组织团发育而来的。正常情况下，过了妊娠的 36 周，它们就消失殆尽了。如果因为种种原因，它没有消失，这些细胞团就叫做肾源性肾残余。而这些肾源性肾残余就称为肾母细胞瘤病，并可能恶性转化为肾母细胞瘤。

1.2 病因及风险因素

肾母细胞瘤病发病风险还与以下疾病相关：

WAGR综合征（表现为无虹膜、泌尿生殖系统异常和精神发育迟滞）
Beckwith-Wiedemann综合征（表现为一侧身体或身体的一部分异常增大，舌头大，出生时脐疝和泌尿生殖系统异常）
孤立性偏侧增生（表现为身体一侧或身体部分异常大）

1.3 检查与诊断

1.3.1 诊断标准

肾母细胞瘤病的诊断标准为：

妊娠36周后，胎儿中存在多发性肾源性肾残余（nephrogenic rests）或持续性后肾胚基（metanephric blastema）的异常病灶；
肾源性肾残余按照所在的不同位置分为两种类型：肾叶周边残余（占90%）与肾叶内残余（占10%），后者与肾母细胞瘤更相关。

建议每3个月对肾母细胞瘤病进行筛查以检测是否转化为恶性。超声可以检查出肿块，无需麻醉，且相对便宜。但磁共振更精确，通常用于后续检查。

1.3.2 常规检查

医生通过肾脏和血液检查来进行初步诊断，包括全面的身体检查、病史收集、全血细胞计数、血液生化、肾功能检查、尿液分析等。这些检查能帮助医生判断患儿的全身情况和肾脏功能。

当医生怀疑患儿存在肾肿瘤时，常常会用影像学检查来确定病变位置以及有无扩散。常用的影像诊断方式包括B超、胸部及腹部X线平片、CT、动态CT扫描、磁共振成像（MRI）、PET-CT等。具体的进一步确诊，还需要结合肿瘤组织的病理学检查。

在影像表现上，肾淋巴瘤与肾母细胞瘤病相仿，但前者很少出现在婴儿和幼儿中。

1.4 治疗方案

目前治疗方案存在争议。一些研究人员推荐化疗，而另一些研究人员认为对扩大的肿块进行密切的连续放射治疗。

1.4.1 放射治疗

放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗。

究竟采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

1.4.2 化疗

化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗（详见名词解释）。治疗通常采用联合化疗，即使用两种或多种抗癌药物进行治疗。

1.5 预后

肾母细胞瘤病通常被认为是良性疾病，但有恶变风险。约1%的婴儿中存在肾源性肾残余，而其中发生恶变的不到1%。

参考资料

1. Sethi AT, Narla LD, Fitch SJ, Frable WJ. Best cases from the AFIP: Wilms tumor in the setting of bilateral nephroblastomatosis. Radiographics. 2010;30(5):1421-5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5345535/
3. https://radiopaedia.org/articles/nephroblastomatosis
4. https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=26379

2. 多房性囊性肾瘤

2.1 基本信息

多房性囊性肾瘤（Multilocular Cystic Nephroma）是一种非常少见的肾脏肿瘤，通常为良性，多表现为单发肿瘤，但也可能同时发生于两侧肾脏，常见于肾脏上端。

本病多见于2岁以下的男性儿童或中老年女性。

2.2 病因及风险因素

多房性囊性肾瘤的发病与一个叫DICER1的基因突变有关。

值得一提的是，由于囊性肾瘤和胸膜肺母细胞瘤具有相似的DICER1功能丧失和位点突变，因此多房性囊性肾瘤的患者常需要同时检查胸片以排除胸膜肺母细胞瘤的可能。

2.3 临床表现

多房性囊性肾瘤的患者在临床上不一定有明显症状，儿童患者最常见的是腹部或侧面肿块，同时可伴有一些非特异性的体征或症状，如血尿、尿路感染、高血压、发热或其他身体不适。

2.4 常用检查方法

2.4.1 诊断策略

肾脏超声往往是诊断的第一步，如果真的患有多房性囊性肾瘤，则可在超声检查结果中发现，肾脏的单侧出现肿块，具有不规则囊肿和厚度可变的隔膜。此外，常用影像学检查还有CT、MRI等。

但是，在影像学检查中，多房性囊性肾瘤显示出多腔囊性特征，但并不能准确区分它与其他复杂囊性肾肿块，因而并不具有特异性。所以本病的诊断依靠病理学检查，其诊断标准为：

肿瘤完全由囊肿及其隔膜组成；

囊性肾瘤是一个离散的分隔良好的团块；

隔膜是肿瘤中唯一的固体成分，符合囊肿的轮廓，无扩张结节；

病理显示囊肿由扁平上皮细胞、立方上皮细胞、指甲上皮细胞排列构成；

病理显示隔膜中含有纤维组织，并可能存在分化良好的肾小管。

另外，由于多房性囊性肾瘤与胸膜肺母细胞瘤具有相同的基因突变，因而患有该肿瘤的儿童也可能患有胸膜肺母细胞瘤，可以对肺部进行囊肿或实体瘤的影像学检查。同时，多房囊性肾瘤是可遗传疾病，因此可以考虑进行遗传咨询和基因检测。

2.4.2 其他常规检查

2.5 治疗

作为一种良性肿瘤，多房性囊性肾瘤可以通过手术治愈，无需辅助其他治疗（如放疗、化疗等）。目前，全肾切除是最常见的手术方式，但对于小于40mm的肿瘤，可以选择保留一定肾功能的部分肾脏切除术。

2.6 预后

多房性囊性肾瘤为良性肿瘤，预后较好。

参考资料

1. https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/wilms-treatment-pdq(Wilms Tumor and Other Childhood Kidney Tumors Treatment (PDQ®)–Patient Version)
2. https://www.cancer.gov/types/kidney/hp/wilms-treatment-pdq (Wilms Tumor and Other Childhood Kidney Tumors Treatment (PDQ®)–Health Professional Version)
3. Granja MF et al.: Multilocular Cystic Nephroma A Systematic Literature Review of the Radiologic and Clinical Findings. AJR Am J Roentgenol. 2015 Dec;205(6):1188-93.
4. Dong B et al.: Multilocular cystic nephroma treated with laparoscopic nephron-sparing surgery: A case report. Can Urol Assoc J. 2014 Jul;8(7-8):E545-7.
5. Ozturk H, Karaaslan S.: Uretheral invagination of multilocular cystic nephroma; a case report of a new pathologic variant. Int J Clin Exp Pathol. 2014 Jul 15;7(8):5271-9.

3. 囊性部分分化型肾母细胞瘤

3.1 基本信息

囊性部分分化型肾母细胞瘤（ Cystic Partially Differentiated Nephroblastoma，CPDN）是一种罕见的囊性变异型肾母细胞瘤。该病常表现为无痛性腹部肿块，多发生于两岁内的婴幼儿，男性多于女性。CPDN具有独特的病理和临床特征，病理学结果是该病的诊断标准和依据。CPDN治疗以手术为主。该病预后良好，但有侵袭性和恶性倾向。

3.2 病因及风险因素

囊性部分分化型肾母细胞瘤作为变异型肾母细胞瘤的一种，大多数病例没有家族史或其他已知的病因。少数情况下，遗传突变使孩子患病风险增高。与多房性囊性肾瘤不同，CPDN常不存在DICER1位点突变，但是CPDN常伴有12-染色体三体染色体异常。

3.3 临床表现

CPDN常见临床表现为腹部肿块，无痛性血尿不常见。

3.4 检查与诊断

3.4.1 诊断策略

本病的影像学检查结果只是提示性的，无法与其他肾脏肿瘤鉴别，病理学诊断是CPDN的确诊依据。

本病的诊断标准包括明确的多囊性肿块，薄隔的存在，其隔膜部分是肿瘤的唯一固体部分，肿瘤内无膨胀性肿块或实性区域。隔膜由胚泡细胞组成，可含有数量不等的胚胎间质或上皮细胞。该病理特征可以将这种肿瘤与标准肾母细胞瘤区分开来。

CPDN与包括囊性中胚层肾瘤、囊性肾发育不良、囊性肾瘤(CN)和具有囊性变化的Wilms瘤等的表现非常接近。由于治疗不同，这些鉴别诊断非常重要，需要通过组织病理学确诊。

3.4.2 其他常规检查

3.5 分期

CPDN分期与肾母细胞瘤相同，详见：“肾母细胞瘤的临床分期”。

3.6 治疗

CPDN的标准治疗以手术为主。Ⅰ期患者单纯接受保肾肿瘤切除术后存活率为100%。Ⅱ期疾病患者肿瘤切除术后联合化疗使用长春新碱和仙人霉素具有良好的疗效。

3.7 预后

囊性部分分化型肾母细胞通常是良性的，预后较好。但因其存在胚细胞，具有手术后复发的恶性倾向。肿瘤切除不全或手术中肿瘤破损溢出，会导致肿瘤移除后复发。

参考资料

1. http://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumorcysticnephroblastoma.html. Accessed June 27th, 2018.
2. https://www.cancer.gov/types/kidney/hp/wilms-treatment-pdq#section/_150
3. Blakely, Martin L et al. Outcome of children with cystic partially differentiated nephroblastoma treated with or without chemotherapy. Journal of Pediatric Surgery , Volume 38 , Issue 6 , 897 - 900
4. Luithle, Tobias et al. Treatment of Cystic Nephroma and Cystic Partially Differentiated Nephroblastoma—A Report From the SIOP/GPOH Study Group. The Journal of Urology , Volume 177 , Issue 1 , 294 - 296

4. 肾细胞癌

4.1 基本信息

肾细胞癌（Renal Cell Carcinoma，也称为肾癌或肾细胞腺癌）是一种在肾小管中发生的疾病。

肾细胞癌是成人中最常见的肾脏肿瘤，约占85%，但在15岁以下儿童中罕见，在15～19岁青少年中较常见。儿童患有肾细胞癌与其他基因遗传病相关。常见症状包括血尿、腹部肿块、腹痛、体重下降等。肾细胞肿瘤可转移到肺部、骨骼、肝脏和淋巴结。治疗和预后与疾病分期有关。

4.2 病因及风险因素

肾细胞癌的确切病因尚不明确，一般认为与DNA突变累积有关，这些突变可能来自于遗传或后天获得。一些风险因素被认为会增加肾细胞癌风险，但这些因素是否会导致肾细胞癌尚不明确。这些因素包括：

肾细胞癌家族史；
具有某些遗传条件的，如Von Hippel-Lindau病（一种导致血管异常生长的遗传病）, 结节性硬化症（一种以肾脏中的非癌性脂肪囊肿为标志的遗传性疾病），成神经细胞瘤和镰状细胞病；
吸烟；
长时间滥用某些止痛药，包括非处方止痛药；
超重；
高血压。

4.3 临床表现

血尿；
腹部肿块；
体侧持续疼痛；
食欲不振；
无故体重下降；
贫血。

4.4 检查与诊断

4.4.1 诊断策略

本病的确诊需要结合影像学检查和肿瘤组织的病理学检查。常用的影像诊断方式包括B超、胸部及腹部X线平片、CT、动态CT扫描、磁共振成像（MRI）、PET-CT等。

4.4.2 其他常规检查

4.5 分期

肾细胞癌确诊后，会进行后续测试以判断癌细胞是否已经在肾脏内扩散或扩散到身体的其他部位，该过程也称为分期，方法包括CT扫描、磁共振成像、胸部X线检查和骨扫描。

肾细胞癌分期如下：

Ⅰ期：肿瘤为7cm或更小，仅见于肾脏；
Ⅱ期：肿瘤大于7cm，仅见于肾脏；
Ⅲ期：肾脏中的肿瘤可为任意大小，但已经扩散到以下地方：a)附近的淋巴结，或b)已扩散到肾脏中附近的血管（肾静脉或腔静脉），或c)扩散到收集尿液的肾脏结构，或扩散到d)肾脏周围的脂肪组织层；
Ⅳ期：癌症已经扩散：

a）超过肾脏周围的脂肪组织层，并且可能已经扩散到肾脏上方的肾上腺，或者

b）扩散到身体的其他部位，例如脑、肺、肝、肾上腺、骨或远处淋巴结。

4.6 治疗方案

肾细胞癌因疾病分期、分型的不同而有不同的治疗方案，包括标准治疗和临床试验。

4.6.1 标准治疗

目前肾细胞癌有5种标准治疗方法，包括手术、放射治疗、化疗、生物治疗、靶向治疗。

（1）手术

部分肾切除术：切除肾脏内的癌症和其周围的一些组织，当肾脏已受损或已经被切除时，可以进行部分肾切除术以防止肾功能的丧失；
简单的肾切除术：只切除肾脏的外科手术；
根治性肾切除术：切除肾脏、肾上腺、周围组织，以及附近淋巴结的外科手术。

（2）放射治疗

放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗。

（3）化疗

化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗。化疗的方式取决于所治疗癌症的类型和阶段。

（4）生物治疗

人们正在使用或研究以下生物治疗来治疗肾细胞癌：

Nivolumab: Nivolumab是一种单克隆抗体，可增强机体对肾细胞癌细胞的免疫反应；
干扰素:干扰素影响癌细胞的分裂，可减缓肿瘤生长；
白细胞介素-2 (IL-2): IL-2促进许多免疫细胞的生长和活性，尤其是淋巴细胞（一种白细胞）。淋巴细胞可以攻击和杀死癌细胞。

（5）靶向治疗

抗血管生成靶向治疗能阻止肿瘤中的血管形成，使肿瘤停止生长或收缩，用于治疗晚期肾细胞癌。抗血管生成剂包括单克隆抗体和激酶抑制剂：

单克隆抗体：实验室制造的抗体，来自单一类型的免疫系统细胞。这些抗体可以识别癌细胞上的物质或帮助癌细胞生长的物质。抗体附着在物质上，杀死癌细胞，阻止其生长，或阻止其扩散。单克隆抗体一般通过输注给药。
激酶抑制剂：阻止细胞分裂，并可能阻止肿瘤中新血管的生长。m TOR抑制剂就是一种激酶抑制剂。依维莫司（Everolimus）和替西罗莫司（Temsirolimus）是用于治疗晚期肾细胞癌的两种mTOR抑制剂。

4.6.2 不同分期患者的治疗选择

Ⅰ期肾细胞癌的治疗：

- 手术（根治性肾切除术、简单肾切除术或部分肾切除术）；

- 放射治疗作为姑息治疗以缓解不能手术的患者的症状；

- 动脉栓塞作为姑息治疗；
- 临床试验。

Ⅱ期肾细胞癌的治疗：

- 手术（根治性肾切除术或部分肾切除术）；
- 手术（肾切除术），放射治疗之前或之后；
- 放射治疗作为姑息治疗以缓解不能手术的患者的症状；
- 动脉栓塞作为姑息治疗；
- 临床试验。

Ⅲ期肾细胞癌的治疗：

- 手术（根治性肾切除术），可能移除肾脏和一些淋巴结的血管；
- 动脉栓塞随后进行手术（根治性肾切除术）；
- 放射治疗作为姑息治疗以缓解症状，提高生活质量；
- 动脉栓塞作为姑息治疗；
- 手术（肾切除术）作为姑息治疗；
- 手术前后的放射治疗；
- 手术后生物治疗的临床试验。

Ⅳ期和复发性肾细胞癌的治疗可能包括：

- 手术（根治性肾切除术）；
- 手术（肾切除术）以减少肿瘤的大小；
- 靶向治疗；
- 生物治疗；
- 放射治疗作为姑息治疗以缓解症状，提高生活质量；
- 临床试验。

4.6.3 临床试验

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。
目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址https://clinicaltrials.gov/ 。

4.7 预后及后续治疗

肾细胞癌的预后和治疗方案取决于疾病的阶段以及患者的年龄和一般健康状况。

参考资料

1. American Society of Clinical Oncology. Kidney Cancer: Introduction. 2018.
2. Kidney Cancer UK. Childhood kidney cancer. 2018.
3. National Cancer Institute. Renal Cell Cancer Treatment. 2018.

5. 先天性中胚层肾瘤

5.1 基本信息

先天性中胚层肾瘤（Congenital Mesoblastic Nephroma ，CMN）是一种罕见的、低恶性风险的肿瘤，在儿童肾脏肿瘤中占3%～5%，是在出生一个月内婴儿中最常见的肾脏肿瘤。患者的诊断年龄中位数在0～2.9个月。16%的患儿在产前检查中被发现。患者男女性别比例为1.5:1。患儿多以腹部肿块或血尿就诊，本病预后与肿瘤分期有关。

5.2 病因及风险因素

本病的常见原因是基因缺陷，患者中常能发现的基因突变包括体细胞11号染色体三体、ETV6和NTRK3基因融合。

5.3 临床表现

常见临床表现包括腹部肿块、高血压、血尿、高血糖、高钙血、高肾素血。患儿多以腹部肿块或血尿就诊，移除肿瘤后高钙血和高肾素血症状完全消失。

5.4 检查与诊断

5.4.1 诊断策略

本病多采用影像学检查进行初步判断，但最终确诊还需要结合肿瘤组织的病理学检查结果。常用的影像诊断方式包括B超、胸部及腹部X线平片、CT、动态CT扫描、磁共振成像（MRI）、PET-CT等。

5.4.2 其他常规检查

5.5 分期

先天性中胚层肾瘤癌细胞可以通过组织、淋巴系统和血液散播。医生常常通过淋巴结活检和影像学检查来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

先天性中胚层肾瘤分期如下：

Ⅰ期：肿瘤为7cm或更小，仅见于肾脏；
Ⅱ期：肿瘤大于7cm，仅见于肾脏；
Ⅲ期：肾脏中的肿瘤可为任意大小，但已经扩散到以下的地方：a)附近的淋巴结，或b)已扩散到肾脏中附近的血管（肾静脉或腔静脉），或c)扩散到收集尿液的肾脏结构，或扩散到d)肾脏周围的脂肪组织层；
Ⅳ期：癌症已经扩散a）超过肾脏周围的脂肪组织层，并且可能已经扩散到肾脏上方的肾上腺，或者b）扩散到身体的其他部位，例如脑、肺、肝、肾上腺、骨或远处淋巴结。

大多数先天性中胚层肾瘤发现时为Ⅰ/Ⅱ期肿瘤，少部分为Ⅲ期。

5.6 治疗

5.6.1 标准治疗

大部分先天性中胚层肾瘤患者存在局部病变，标准治疗包括全肾切除术，在3个月以上婴儿中也可使用辅助化疗或放疗。

（1）手术

包括两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术。

一些患者可能会在手术后接受化疗或放射治疗，以杀死所有癌细胞。手术后给予的治疗，称为辅助治疗，用于降低癌症复发的风险。有时候，还需要进行第二次手术，目的是观察化疗或放疗后癌细胞是否仍然存在。

（2）放射治疗

究竟采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。外部放射治疗通常用于治疗肾母细胞瘤。

（3）化疗

化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗。

治疗通常采用联合化疗，即使用两种或多种抗癌药物进行治疗。化疗的方式取决于所治疗癌症的类型和阶段。

5.7 预后及后续治疗

疾病的治疗结果、治疗后生存状况等统称为预后。本病的预后与具体的肿瘤类型、分期、治疗方案、个体对具体治疗的反应等都有关。

在一份对200篇CMN研究文献的综述中（共270病例），所有患者均接受完全或部分肾移除手术，5年生存率约95%，4%患者出现复发。亚型、分期与预后的关系见下表（单位为1）：

参考资料

1. Furtwaengler R, Reinhard H, Leuschner I, Schenk JP, Goebel U, Claviez A, et al. Mesoblastic nephroma—a report from the Gesellschaft fur Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Cancer. 2006;106(10):2275-83.
2. Gooskens S, Houwing M, Vujanic G, Dome J, Diertens T, Coulomb‐l'Herminé A, et al. Congenital mesoblastic nephroma 50 years after its recognition: A narrative review. Pediatric blood & cancer. 2017.
3. Pathology Outlines. Congenital mesoblastic nephroma 2018.

6. 肾透明细胞肉瘤

6.1 基本信息

肾透明细胞肉瘤（Cell Clear Sarcoma of the Kidney ，CCSK）是一种罕见的恶性肿瘤。诊断年龄从2个月到14岁不等，2～3岁发病率最高，3岁以上的儿童发病率急剧下降，在6个月以下的婴儿和年轻人中罕见。发病男女比例约2:1。

肾透明细胞肉瘤具有侵袭性，最常见的转移部位为骨，其次是肺、腹部、腹膜后、脑和肝脏。常见症状为腹部肿块、腹痛。本病预后与分期有关。

6.2 病因与风险因素

肾透明细胞肉瘤的病因还不清楚。似乎与肾母细胞瘤无关，目前没有发现与肾透明细胞肉瘤有关的特异性染色体易位。

6.3 临床表现

肾透明细胞肉瘤患者的表现与肾母细胞瘤患者相似。常见症状包括腹部肿块、腹痛，可伴有肉眼血尿、发热和高血压。通常情况下，家长在给孩子洗澡或换衣服时发现腹部肿胀或腹部肿块而就诊。

6.4 检查与诊断

6.4.1 诊断策略

肾透明细胞肉瘤的诊断主要依靠影像学检查。影像学检测是本病诊断和分期的重要手段，包括尿路造影、超声检查、胸部和腹部CT。病理学活检是本病确诊手段。

同时，因为大约5%的肾透明细胞肉瘤患者存在肾静脉肿瘤血栓，应进行腹部超声以评估下腔静脉的状态和肾静脉情况。

腹部超声（B超）：在肾脏透明细胞肉瘤中，B超可显示肾实质内边界回声不整齐，内部回声杂乱不等、高低不均的实性肿块。整个肾外形变形，局部有肿块凸起于正常野轮廓之外。

CT扫描或CAT（计算机轴向体层摄影）：在肾透明细胞肉瘤中，平扫可见肾局部隆起，内部密度不均匀偏低，其内可见斑片或小点状钙化，有时呈蛋壳状；增强扫描后正常部分肾增强明显，而癌内增强较低，内部增强程度不规则，有更低密度的坏死区存在。癌可穿破包膜进入肾周脂肪层，晚期穿破肾筋膜扩散至肾外组织。

病理学检查：肾透明细胞肉瘤通常表现为大的单中心性肿块，明显扭曲或几乎完全占据肾脏。肿瘤常见于肾髓质。肿瘤切片呈棕灰色、软、黏液样，可能存在坏死和出血的离散病灶。

组织学上，肾透明细胞肉瘤显示出三种成分，包括：

（1）索细胞，它们是小的圆形或椭圆形细胞，具有明显的细胞学特征

（2）间隔细胞，为沿着纤维血管间隔的纺锤形细胞

（3）由粘多糖组成的细胞间基质，其范围从微小的不可辨别的液滴到大池，使肾透明细胞肉瘤具有清晰的外观。根据3种成分的数量、分布和形态变化，肿瘤可呈现出典型的肾型透明细胞肉瘤或多种不同的组织学特征。

6.4.2 其他常规检查

6.5 分期

肾型透明细胞肉瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。分期通常需要进行淋巴结活检和影像学检查。

肾透明细胞肉瘤分期同肾母细胞瘤分期，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

6.6 治疗

肾透明细胞肉瘤的治疗包括标准治疗和临床试验。

6.6.1 标准治疗

手术治疗

包括两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术。

如果病变可切除，根治性肾切除术是首选的治疗方法。如果病变的大小或延伸不确定，进行活检并化疗，有化疗效果后再进行手术切除。

化疗

化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗。

肾透明细胞肉瘤患者可接受联合化疗。已经显示在化疗方案中加入多柔比星可以改善无病生存率。

6.6.2 临床试验

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。

目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址：https://clinicaltrials.gov/。

6.7 预后

本病的预后与具体的肿瘤类型、分期、治疗方案、个体对具体治疗的反应等都有关。

肾Ⅰ-Ⅲ期局部透明细胞肉瘤的8年无复发生存率为88%，但晚期的患者治疗后常有复发。2～4岁患者的Ⅰ期肿瘤、不并发肿瘤坏死的肾透明细胞肉瘤患者亚群有更好的预后。

参考资料

1. https://emedicine.medscape.com/article/993245-overview
2. https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/wilms-treatment-pdq
3. https://www.kcuk.org.uk/kidneycancer/what-is-kidney-cancer/childhood-kidney-cancer/

7. 肾尤文肉瘤

7.1 基本信息

原发性肾尤文肉瘤（Primitive neuroectodermal tumor /Ewing sarcoma of the kidney，以前称为神经上皮肿瘤）是尤文肉瘤的一种，属于罕见的肿瘤类型。尤文肉瘤通常发生在年轻人的骨和软组织中，极少见于肾脏。

肾尤文肉瘤占肾脏肿瘤的不到1%。肿瘤生长和扩散速度快，具有高度侵袭性。患者常出现局部疼痛，可伴有血尿和大的肾肿块。本病的预后与具体的肿瘤类型、分期、治疗方案、个体对具体治疗的反应等都有关。

7.2 病因与风险因素

原发性肾尤文肉瘤主要是一种遗传疾病，多数患者存在染色体易位，22号染色体上的EWS基因与11号染色体上的FLI1融合t(11；22)(q24；Q12)，形成功能强大的转录因子。细胞来源未知，目前认为来自神经细胞和神经嵴细胞。

7.3 临床表现

患者常出现局部疼痛，通常涉及侧腹、肋下或腹部区域，可伴有血尿和大的肾肿块，少数病例存在排尿困难、发热、体重减轻、疲劳和腹部肿胀等症状。

7.4 检查与诊断

7.4.1 诊断策略

本病确诊复杂，主要依赖影像学检查以及病理检查结果确诊。该病需要与多种肿瘤进行鉴别诊断，如William瘤、横纹肌样肿瘤、神经母细胞瘤、淋巴瘤、透明细胞肉瘤、小细胞癌、滑膜肉瘤和促结缔组织增生小圆细胞肿瘤。有报道认为血管血栓的存在是本病的独特特征。

常用的影像诊断方式包括B超、胸部及腹部X线平片、CT、动态CT扫描、磁共振成像（MRI）、PET-CT等。

ESFT/PNET最长肿瘤直径的中位数为13cm。组织学上细胞呈小圆型，80%以上表达下列分子标记物：Vimentin （82%）、neuron specific enolase （88%）、CD99 (99%)，也有的病例表达FLI 1，PGP9.5, GFAP，CD57等。

原位杂交和PCR检测发现70%～90%的患者存在EWS/FLI 1基因易位。

7.4.2 其他常规检查

7.5 分期

本病肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

7.6 治疗

对本病的治疗没有统一的方法，也没有关于不同治疗方式对结果的有效性的研究。

以往采用的治疗包括手术切除和辅助化疗联合或不联合新辅助化疗和放疗。化疗可采用多柔比星、依托泊苷、异环磷酰胺、长春新碱或环磷酰胺等药物联合使用。

7.6.1 标准治疗

手术

根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术。

放射治疗

放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗。

究竟采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

化疗

化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗。

化疗的方式取决于所治疗癌症的类型和阶段。

7.6.2 临床试验

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。

目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址：https://clinicaltrials.gov/。

7.6 预后和后续治疗

本病的预后与具体的肿瘤类型、分期、治疗方案、个体对具体治疗的反应等都有关。

本病发生转移的患者的预后非常差，非转移性疾病患者的复发率高。该肿瘤对化疗的反应率高。中位无病生存期为5个月。

诊断为转移性疾病(M1)或没有转移性疾病(M0)的患者在18个月时存活的概率分别为60%和85%。M1期肿瘤患者的中位总生存期为24个月。在患有M0期疾病的患者中，接受化疗的患者生存期达12个月占93%，而未接受治疗的患者为 75%。在接受治疗的M1疾病患者中，中位无进展生存期为22.0个月，临床受益率为74%。

参考资料

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5645000/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23800653
3. https://www.humanpathol.com/article/S0046-8177(06)00533-8/fulltext
4. https://www.goldjournal.net/article/S0090-4295(06)00272-X/fulltext

8. 肾脏的横纹肌样肿瘤

8.1 基本信息

横纹肌样肿瘤(Rhabdoid Tumor of the Kidney)是一种罕见的儿童肿瘤，在美国每年会发现20～25个新的肿瘤病例。这种肿瘤最常见于婴儿和幼儿，诊断的平均年龄为15个月。

恶性横纹肌样肿瘤一般发生在肾脏，但也可发生在其他软组织或大脑中，发生在大脑中的也被称为非典型畸胎样横纹肌样肿瘤(ATRT)。

肾的横纹肌样肿瘤进展较快，肿瘤出现后极易迅速扩散，经常转移到肺或脑中，所以肾脏的横纹肌样肿瘤是一种较为恶性的肿瘤。儿童患者首要症状是在儿童腹部发现一个或多个肿块。患儿的预后和治疗方案取决于许多因素。

8.2 病因及风险因素

横纹肌样肿瘤的成因尚无定论。横纹肌样肿瘤中都有SMARCB1基因（也称为Ini1、Snf5和Baf47）的突变，这种基因突变有时也会发生在患者的正常非肿瘤细胞中，并增加患者出现其他位置的横纹肌样肿瘤的风险。

8.3 临床表现

通常，儿童患有恶性横纹肌样肿瘤的首要症状是在儿童腹部发现一个或多个肿块。由于恶性横纹肌样肿瘤多发生在婴儿中，婴儿可能没有任何异常的疼痛或不适的迹象。另外，一些患有恶性横纹肌瘤的儿童可能出现排尿困难或血尿。

8.4 检查与诊断

8.4.1 诊断策略

医生会进行影像学检查、病理学检查等针对恶性横纹肌样肿瘤的诊断测试以确诊。

另外医生也会检验这肿瘤是否发生了扩散到了脑部。这些检验包括：

年龄小于1岁的儿童每2～3个月有一次腹部超声检查以及每月一次的头部超声检查；

1～4岁的儿童每2～3个月一次腹部超声检查和每3个月一次的脑和脊椎的磁共振检查。

8.4.2 影像学检查

当医生怀疑患者存在肾肿瘤时，常常会用影像学检查来确定病变位置以及有无扩散。常用的影像诊断方式包括超声波（B超）、胸部及腹部X线平片、电脑断层平扫（CT）、动态CT扫描、磁共振成像（MRI）、核素扫描（PET-CT）等。

8.4.3 病理学检查

这是比较靠后的检查，通常是先进行前面无创或创伤性较小的检查，当还有不清楚的情况，医生会通过手术或小手术，从患儿体内取出一些细胞或组织，由病理科医生制成标本，在显微镜下观察是否有癌症迹象。

活检可以取于治疗前、化疗后或手术切除后。

8.4.4 遗传咨询

恶性横纹肌样肿瘤，可测试肿瘤组织是否包含上述的SMARCB1的基因突变，该基因的突变一般导致此基因表达在所有横纹肌样肿瘤中关闭。

如果发现突变，医生可能会建议进行额外的检验，以确定突变是否是生殖系突变（Germline mutation），也就是指在生殖细胞中看看是否能发生的任何可检测、可遗传的突变。这种突变可能在患者整个身体中存在并在整个家族内存在和遗传。如果这些结果是阳性的，医生可能会建议患者的家庭的其他成员进行突变检测或者遗传咨询。

8.4.5 其他常规检查

8.5 分期

肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

8.6 治疗

本病的治疗包括手术、放疗和化疗的以及多种方法联用的综合治疗。然而，由于这种肿瘤是罕见并且发展极快的，现在并没有明确的治疗标准。治疗选择针对患者具体情况而定。及时的医疗和积极的治疗对于治疗后的恢复非常重要。

8.6.1 标准治疗

手术治疗

在大多数情况下，治疗横纹肌样肿瘤的第一步是手术。通常，外科医生会尝试在活组织检查时切除整个肿瘤。根据肿瘤的大小和位置，外科医生可能只切除部分肾脏或整个肾脏。

化疗

手术后，患有横纹肌样肿瘤的儿童会接受进一步的化疗，用药物干扰癌细胞的生长增殖。不同的化疗药物组有不同的工作原理，医生通常使用多种化疗药物的联用。某些化疗药物也可按照其用于治疗的癌症的类型而在癌症不同时期进行用药。

儿童横纹肌样肿瘤常通过肌肉注射或静脉注射达到全身化疗的目的。一般在进行化疗期间，患儿可能会遇到不良副作用。了解这些副作用可以帮助患儿、患儿父母和医务人员进行前期准备，并且在某些情况下，防止这些症状发生。

放射治疗

患有恶性横纹肌样肿瘤的6个月以上的儿童也可以接受放射治疗作为治疗的一部分。

干细胞移植治疗

横纹肌样肿瘤的治疗常使用非常高剂量的化疗以暂时去除一些患儿的健康血细胞，同时包括放射治疗来破坏横纹肌样肿瘤，这些治疗方式同时会强烈地影响患儿身体产生正常血液和免疫细胞的能力。因此，医生可能会建议患儿接受自体干细胞移植。一旦放化疗完成，患者将被重新补充之前存储的健康血细胞，以促进正常的身体和器官功能。

支持性护理

支持性护理是预防治疗感染、治疗的副作用和并发症的方法。目标是使治疗期间的患儿保持舒适。它也是预防疾病的短期和长期并发症和治疗的重要组成部分。

8.6.2 临床试验

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。

目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址https://clinicaltrials.gov/。

8.7 预后

一般来说，恶性横纹肌样肿瘤具有很强的侵袭性和治疗难度。患儿最初对治疗反应良好，但治疗期间或治疗后不久复发仍然是一个风险。具有生殖系突变的患儿也有继发肿瘤的高风险。及时的医疗和适当的治疗往往能改善预后。

参考资料

1. Dana-Farber Cancer Insititute. Rhabdoid Tumor
2. Jackson EM, Sievert AJ, Gai X, et al. (March 2009). "Genomic analysis using high-density single nucleotide polymorphism-based oligonucleotide arrays and multiplex ligation-dependent probe amplification provides a comprehensive analysis of INI1/SMARCB1 in malignant rhabdoid tumors". Clin. Cancer Res. 15 (6): 1923–30.
3. Dana-Farber & Boston Children's cancer and blood disorders center. Malignant Rhabdoid Tumor in Children

9. 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

9.1 基本信息

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(Desmoplastic Small Round Cell Tumour ，DSRCT)是一种非常罕见而进展迅速的软组织肿瘤。男女患病比例为4:1。通常这种癌症被发现于在腹腔内，也可能发生在身体的其他部位。肿瘤由小而圆的癌细胞形成，并被疤痕状结缔组织包围。在肿瘤变大之前，可能不易被发现。因此，疾病往往在确诊时已扩散到肝脏、淋巴结、肺或骨骼。由于本病可被误诊或发现时已于晚期，所以预后不佳。

9.2 病因及风险因素

本病的致病机制还不明确。一般认为肿瘤起源于婴儿时期的原始细胞。它与染色体易位相关，这样的易位产生的突变导致一个抑制肿瘤生长的转录因子失效。因此，该癌症的诊断也用这个基因产生突变与否作为辅助诊断方式。

9.3 临床表现

本病早期往往无症状，只有当肿瘤变大后才被察觉有腹部肿块，因此也较容易误诊或者忽略。常见症状包括：腹部肿块、腹部疼痛、绞痛、恶心、呕吐、腹泻、便秘、排便排气困难、腹部肿胀。

9.4 检查与诊断

9.4.1 诊断策略

如果有相应的临床症状，医生会进一步通过影像学检查及肿瘤组织的病理学检查等判断患者是否有DSRCT，以及是否已经转移播散。

9.4.2 影像学检查

9.4.3 病理学检查

活检可以取于治疗前、化疗后或手术切除后。

9.4.4 其他常规检查

9.5 分期

肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

9.6 治疗

由于DSRCT特别罕见，目前还没有标准的治疗方法。一般治疗方法如下：

9.6.1 手术

用于尽可能多地切除癌症。但一般情况下癌细胞已经扩散太远，无法完全切除，但外科医生仍会试图切除其中至少90%。

同时，高热腹膜内化疗(intraperitoneal chemohyperthermia，HIPEC)，又叫腹腔热灌注化疗，通过将加热的无菌化学溶液，利用热疗能增加抗癌药疗效的热动力效应，综合性地把热疗和化疗相结合，加强了对癌细胞的杀灭作用。另外也避免了标准化疗带给患者的副作用。

9.6.2 化疗

使用强大的药物杀死癌细胞或阻止它们生长和制造更多的癌细胞。

部分化疗药物可以口服，也可以静脉使用。特定情况下，医生也会采用一次使用多种类型的化疗的方法。

9.6.3 放射治疗

位于腹部外的DSRCT不易出现播散，常比腹部的DSRCT或扩散到身体其他部位的DSRCT更易治疗。

9.6.4 临床试验

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验（此处做成链接）部分的内容。
目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址https://clinicaltrials.gov/ 。

9.7 预后

由于本病可被误诊或发现时已于晚期，患者常在出现腹部大范围肿瘤生长并转移到身体其他部位时才开始治疗。因此该肿瘤患者的5年存活率只有15%。

一般情况下患者最初对一线化疗反应良好，但复发常见。此外有研究表明一些缓解或不能手术的肿瘤患者能从长期低剂量化疗中受益，将DSRCT转化为慢性疾病。

参考资料

1. St Jude Children's research hospital. Desmoplastic Small Round Cell Tumor
2. Memorial Salone Kettering Cancer Center. Desmoplastic Small Round Cell Tumors (DSRCT) Diagnosis/Treatment
3. Murphy AJ, Bishop K, Pereira C, et al. (December 2008). "A new molecular variant of desmoplastic small round cell tumor: significance of WT1 immunostaining in this entity". Hum. Pathol. 39 (12): 1763–70.
4. Lal DR, Su WT, Wolden SL, Loh KC, Modak S, La Quaglia MP (January 2005). "Results of multimodal treatment for desmoplastic small round cell tumors". J. Pediatr. Surg. 40 (1): 251–5.

10. 原发性肾滑膜肉瘤

10.1 基本信息

原发性肾滑膜肉瘤（Primary Renal Synovial Sarcoma）非常罕见，是肾脏胚胎性肉瘤的一个亚型。原发性肾滑膜肉瘤包含由扩张、受累的肾小管衍生的囊性结构。该病多见于年轻人，常见临床表现有侧腹部疼痛、腹部包块、血尿等。此类肿瘤生长和扩散的速度很快，预后不佳。

10.2 病因及风险因素

患者的染色体特征为t（X；18）(p11；q11)SYT-SSX易位。它在组织学上与单相纺锤体细胞滑膜肉瘤相似，在超过50%的病例中被认为是预后情况不佳的侵袭性肿瘤。

10.3 临床表现

常见临床表现包括侧腹部疼痛、腹部包块、血尿等，偶尔可有发热、疲惫等症状。

10.4 检查与诊断

10.4.1 诊断策略

一般来说，没有临床或影像学特征可以作为原发性肾滑膜肉瘤的明确术前诊断依据，该病症只能通过病理学检查确诊。通常将滑膜肉瘤细胞角蛋白、波形蛋白、bcl-2和上皮膜抗原的阳性表达结果作为诊断依据。

10.4.2 其他常规检查

10.5 分期

肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液散播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

10.6 治疗

肾滑膜肉瘤的主要治疗方法包括手术切除和使用异环磷酰胺的化疗。

手术

根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术（详见名词解释）。

化疗

肾滑膜肉瘤常用异环磷酰胺的化疗。

10.7 预后

由于报道的病例数量有限，原发性肾滑膜肉瘤的预后不明。先前公布的数据显示，肾滑膜肉瘤易扩散，预后不佳。

参考资料

1. B. A. Shannon, A. Murch, and R. J. Cohen, “Primary renal synovial sarcoma confirmed by cytogenetic analysis: a lesion distinct from sarcomatoid renal cell carcinoma,” Archives of Pathology and Laboratory Medicine, vol. 129, no. 2, pp. 238–240, 2005.
2. Argani P, Faria PA, Epstein JI, et al.: Primary renal synovial sarcoma: molecular and morphologic delineation of an entity previously included among embryonal sarcomas of the kidney. Am J Surg Pathol 24 (8): 1087-96, 2000.
3. Gulum, M., Yeni, E., Savas, M., Ozardali, I., Ozdemir, I., & Mil, D., et al. (2011). Primary renal synovial sarcoma. Case Reports in Urology,2011, (2011-8-11), 2011(3), 11-2.
4. C. E. Kampe, G. Rosen, F. Eilber et al., “Synovial sarcoma: a study of intensive chemotherapy in 14 patients with localized disease,” Cancer, vol. 72, no. 7, pp. 2161–2169, 1993.
5. C. H. Schaal, F. C. Navarro, and F. A. Moraes Neto, “Primary renal sar- coma with morphologic and immunohistochemical aspects compatible with synovial sarcoma,” International Braz J Urol, vol. 30, no. 3, pp. 210–213, 2004.
6. Schoolmeester JK, Cheville JC, Folpe AL: Synovial sarcoma of the kidney: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 16 cases. Am J Surg Pathol 38 (1): 60-5, 2014.
7. https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/wilms-treatment-pdq
8. https://www.cancer.gov/types/kidney/hp/wilms-treatment-pdq#section/_438

11. 婴儿骨化性肾肿瘤

11.1 基本信息

婴儿骨化性肾肿瘤(Ossifying Renal Tumor of Infancy，ORTI)是一种非常罕见的良性肾肿瘤，具有典型的临床、影像学和病理特征。本病患儿常见肉眼血尿。 MRI和CT结果可用于诊断，但最终确诊需参照病理结果。

11.2 病因及风险因素

该肿块被认为来自尿路上皮，附着于肾髓质，特别是肾锥乳头区。肿块从这个位置以息肉样延伸至肾收集系统。其直径很少超过2～3cm。

11.3 临床表现

本病多发生于1岁以内婴儿当中，常出现血尿。

11.4 检查与诊断

11.4.1 诊断策略

ORTI的诊断主要依据如下：

患儿年龄；
主要临床表现：肉眼血尿；
影像学检查（IVP、CT）：从成像上来看，肾脏轮廓通常完好；但经常观察到收集系统伴有部分阻塞。由于肿瘤在收集系统内的位置及其特征性骨化，婴儿的骨化性肾肿瘤可能形似鹿角状结石，但非常罕见。肿块的回声呈阴影状，可能存在肾积水。CT表现为清晰的肿块，常伴有钙化，增强不佳；
病理学：本病的病理特征存在3个基本成分：成骨样核、成骨样细胞、梭形细胞；
免疫组化结果：纺锤体细胞大量表达波形蛋白，成骨样细胞表达波形蛋白和EMA；
电镜显示多角形细胞具有上皮分化的特征。

11.4.2 其他常规检查

11.5 治疗

本病是一种良性肾肿瘤，最佳治疗方法是术中保留肾组织。手术方法包括肾部分切除术和切开盆腔后的肿瘤切除，具体方法应根据肿瘤部位而定。为了提高诊断准确性，医生应根据临床表现和影像学特点对患儿进行ORTI的初步诊断，以降低肾切除术的可能性。

11.6 预后

婴儿骨化性肾肿瘤为良性，随访中暂无恶性扩散病例被报道，术后无病生存期从4个月到23年不等。

参考资料

1. Chatten J, Cromie WJ, Duckett JW.  Ossifying tumor of infantile kidney: report of two cases. Cancer 1980; 45:609-612. Crossref, Medline
2. Hu, J., Wu, Y., Qi, J., Zhang, C., & Lv, F. (2013). Ossifying renal tumor of infancy (orti): a case report and review of the literature. Journal of Pediatric Surgery, 48(2), e37-e40.
3. Ito J, Shinohara N, Koyanagi T, Hanioka K.  Ossifying renal tumor of infancy: the first Japanese case with long-term follow-up.Pathol Int 1998; 48:151-159. Crossref, Medline
4. Sotelo-Avila C, Beckwith JB, Johnson JE.  Ossifying renal tumor of infancy: a clinicopathologic study of nine cases. Pediatr Pathol Lab Med 1995; 15:745-762. Crossref, Medline
5. Sotelo-Avila C, Beckwith JB, Johnson JE.  Ossifying renal tumor of infancy: a clinicopathologic study of nine cases. Pediatr Pathol Lab Med 1995; 15:745-762. Crossref, Medline
6. https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/radiographics.20.6.g00nv051585

12. 肾血管平滑肌脂肪瘤

12.1 基本信息

肾血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma）是一种罕见的肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪无序排列组成。该肿瘤属于错构瘤，目前被认为是良性肿瘤。患有结节性硬化症的儿童当中，80%会在10岁前发病，但在没有结节性硬化症的儿童中较为罕见。

12.2 病因及风险因素

40%～80%的结节性硬化症患者会发现该肿瘤。该肿瘤也与神经纤维瘤病和血管性希佩尔-林道综合征有关。在没有结节性硬化症的儿童中较为罕见。患有结节性硬化症的儿童当中，80%会在10岁前发病。结节性硬化症患者的肾血管平滑肌脂肪瘤更多为双侧、多灶，且体积更大。

12.3 临床表现

该病的临床表现与肿瘤大小关系密切，直径小于4cm的肿瘤通常不表现症状；直径大于4cm的肿瘤更容易自发出血，导致腰痛或腹痛、血尿，甚至危及生命的出血。

原因是该肿瘤内有丰富的缺乏弹性蛋白的异常血管，这些血管可能发展出动脉瘤，得这个病的病人，其临床表现都与动脉瘤内的出血有关。

严重腹膜后出血被称为Wunderlich综合征。

12.4 检查与诊断

12.4.1 诊断策略

肾血管平滑肌脂肪瘤可通过影像学确诊。其影像学表现根据组织学成分数量和类型的不同有很大差异。

CT扫描和MRI图像显示肿块内存在脂肪，可作为诊断依据；
血管造影可显示动脉瘤特征性的扩张弯曲的血管。一些肿瘤中血管较少；
虽然肾母细胞瘤和肾细胞癌中偶见脂肪，但肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断在适当的临床环境中通常是明确的。肾血管平滑肌脂肪瘤很少有局部侵袭性并侵犯邻近的组织。目前已有肿瘤扩散到下腔静脉和区域淋巴结的病例记录；
患有该肿瘤的患儿，还可发现免疫组织化学法Act和Malo阳性；
最新文献主张在青春期前对结节性硬化症患者进行一次超声检查，并在青春期后每年进行超声检查，以确定其可能发生的病变。

12.4.2 其他常规检查

12.5 治疗

直径大于4cm的肾血管平滑肌脂肪瘤应采用部分肾切除术或选择性导管栓塞治疗，以防止可能危及生命的出血的发生。然而，由于结节性硬化症患者的肾血管平滑肌脂肪瘤和囊肿大量替代肾实质，可能会导致终末期肾病，因此在进行部分肾切除术时保留功能性肾组织是一个重要的考虑因素。

12.6 预后

典型的血管平滑肌脂肪瘤为良性，但由于其具有核多形性和有丝分裂活性，肿瘤可能延伸到腔静脉，或扩散至区域淋巴结，无恶性进展。肾血管平滑肌脂肪瘤最常见的严重并发症是出血。

参考资料

1. Eble JN.  Angiomyolipoma of kidney. Semin Diagn Pathol 1998; 15:21-40.
2. Ewalt DH, Sheffield E, Sparagana SP, Delgado MR, Roach SE.  Renal lesion growth in children with tuberous sclerosis complex. J Urol 1998; 160:141-145.
3. Geller E, Smergel EM, Lowry PA.  Renal neoplasms of childhood. Radiol Clin North Am 1997; 35:1391-1413.
4. Hennigar RA, Beckwith JB.  Nephrogenic adenofibroma: a novel kidney tumor of young people. Am J Surg Pathol 1992; 16:325-334.
5. Lemaitre L, Robert Y, Dubrulle F, et al. Renal angiomyolipoma: growth followed up with CT and/or US. Radiology 1995; 197:598-602.
6. https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/radiographics.20.6.g00nv051585
7. https://emedicine.medscape.com/article/376848-overview

13. 原发性肾肌上皮癌

13.1 基本信息

原发性肾肌上皮癌（Primary Renal Myoepithelial Carcinoma）是一种在肾脏中形成的罕见癌症。原发性肾肌上皮癌通常生长和扩散都很迅速，大概有20%的病例出现在儿童中。常见症状为腹部肿块。尚无标准治疗方法，预后差。

13.2 病因和风险因素

癌细胞可能有一种称为易位的遗传变化。有病例显示，EWSR1易位伙伴为Kruppel样因子15（KLF15）。KLF15是一个肾脏特有的转录因子。新的基因融合转录物EWSR1-KLF15可以用聚合酶链式反应（PCR）及基因测序得以验证并辅助诊断。

13.3 临床表现

本病常见症状为腹部肿块。

13.4 检查与诊断

13.4.1 诊断策略

本病确诊主要依靠病理学检查结果。

原发性肾肌上皮癌癌细胞具有独特的形态学特征和免疫表型，包括cytokeratins、S-100和平滑肌标记物的共表达，以及EWSR1基因的重排。

13.4.2 其他常规检查

13.5 分期

肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液散播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

13.6 治疗

本病尚无标准治疗方法。治疗包括手术切除肿瘤、化疗和放疗的结合。

手术

根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术（详见名词解释）。

放疗

放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗（详见名词解释）。

采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

化疗

化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗（详见名词解释）。
化疗的方式取决于所治疗癌症的类型和阶段。

临床试验

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。
目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址https://clinicaltrials.gov/ 。

13.7 预后

原发性肾肌上皮癌预后极差，转移频发，整体生存期短。

参考资料

1. National Cancer Institute
2. Cajaiba MM, Jennings LJ, Rohan SM, et al.: Expanding the Spectrum of Renal Tumors in Children: Primary Renal Myoepithelial Carcinomas With a Novel EWSR1-KLF15 Fusion. Am J Surg Pathol 40 (3): 386-94, 2016. [PUBMED Abstract]
3. Gleason BC, Fletcher CD: Myoepithelial carcinoma of soft tissue in children: an aggressive neoplasm analyzed in a series of 29 cases. Am J Surg Pathol 31 (12): 1813-24, 2007. [PUBMED Abstract]

14. 肾神经上皮肿瘤

14.1 基本信息

肾神经上皮肿瘤(Neuroepithelial Tumors of the Kidney，NETKs)是一种罕见、多发于青少年及年轻人中的肾脏肿瘤，发病中位年龄为18岁。

该肿瘤生长和扩散都很快，恶性度高。在大多数患儿被诊断时，这些肿瘤经常已经扩散到肾外层，肾静脉和身体的其他部位。肾的神经上皮肿瘤是与Wilms瘤无关的儿童肾肿瘤。最常见表现为腹部肿块，预后不佳。

14.2 病因及风险因素

NETKs病因尚不明确。将近1/3的NETKs中存在t(11;22)(q24;q12)染色体异位导致的EWS/FLI1 融合基因，多数NETKs细胞呈现CD阳性。NETKs的病理特征与某些软组织恶性肿瘤相似。

14.3 临床表现

最常见表现为腹部肿块，且多于诊断发现前已经发生转移。

14.4 检查与诊断

14.4.1 诊断策略

本病包括一组有组织多样性的高度恶性肿瘤，组织学和临床上没有很好的特征，诊断依靠组织病理学。NETKs可能存在于广泛的年龄范围内，包括儿童；在没有免疫组织化学和细胞遗传学/分子生物学的情况下难以被确诊。染色体异常以及EWS/FLI1融合基因可辅助诊断。

肾神经上皮肿瘤病理表现多样，特征通常包含密集性原始的、大部分未分化的细胞团；细胞具有圆形至椭圆形多色核和淡染的嗜酸性细胞质，并松散形成模糊玫瑰花结式的细胞集合体。随细胞分化成不同，肾神经上皮肿瘤可呈现不同的细胞核、细胞浆形态。

绝大多数肾神经上皮肿瘤细胞呈现CD99阳性、NSE阳性。

14.4.2 其他常规检查

14.5 分期

肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

14.6 治疗

肾神经上皮肿瘤目前没有标准而有效的治疗方法。

肾神经上皮肿瘤是与Wilms瘤无关的儿童肾肿瘤, 所以这种肿瘤治疗不同于Wilms瘤的治疗。但由于其位于肾脏附近，因此其对应的临床试验已经在美国Wilms瘤研究组开发的临床试验中进行。

如果孩子不幸被确诊患有肾神经上皮肿瘤，应考虑尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床试验治疗。

患有复发性肾神经上皮肿瘤的患儿应考虑在已有的Ⅰ期和Ⅱ期临床试验中进行治疗。

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。

目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址：https://clinicaltrials.gov/ 。

14.7 预后

肾神经上皮肿瘤高度恶性，预后不佳。

参考资料

1. http://www.stanfordchildrens.org
2. Parham DM, Roloson GJ, Beckwith JB, et al: Primary malignant neuroepithelial tumors of the kidney: a clinicopathologic analysis of 146 adult and pediatric cases from the National Wilms' Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol 25 (2): 133-46, 2001.
3. National Cancer Institute

15. 肾后腺瘤

15.1 基本信息

肾后腺瘤(Metanephric Adenoma)是罕见的肾脏良性肿瘤，肾后腺瘤发病时的平均年龄约40岁，年龄范围为5～83岁；肿瘤的平均大小为5.5cm，大小范围为0.3～15cm。红细胞增多症及钙化在肾后腺瘤中常见。肾后腺瘤多不需要治疗，预后良好。

肾后腺瘤不应与中肾腺瘤(Mesonephric Adenoma)混淆。中肾腺瘤虽然与它有类似的名称，但在病理上却不相关。

15.2 病因及发病机制

肾后腺瘤发病机制未明。在显微镜下具有类似于肾母细胞瘤(Nephroblastoma, Wilms瘤)或乳头状肾细胞癌的外观。

15.3 临床表现

肾后腺瘤可能具有典型的肾细胞癌相关症状，也可能有红细胞增多症、腹痛、血尿和可触及的肿块等症状。肾后腺瘤是最常出现钙化和红细胞增多症的一种肾脏肿瘤。

15.4 检查与诊断

15.4.1 诊断策略

肾后腺瘤可以经过组织病理学检测确诊。

肾后腺瘤可以位于肾的上极，下极和中叶区域；它们通常呈局限性，但未被包裹。肿瘤呈褐粉色，可能具有囊性和出血性病灶。

肿瘤组织显示出由紧密包装的腺泡或管状结构构成的均匀结构。这些腺泡或管状结构具成熟和平淡外观和少量插入的基质。肿瘤细胞尺寸较小，并具有深染色核和不明显的核仁。无原始细胞，而钙化小体可能存在。可存在类似于早期的胎儿中膜组织。腺泡的腔内有时含有上皮突起或纤维物质，但多数情况下为空泡。有丝分裂明显。

肿瘤细胞 Leu7+ （3/5）、Vimentine+ （4/6）、细胞角蛋白+ （2/6）、上皮膜抗原+ （1/6）、肌肉特异性抗原阳性（1/6）。另外，α-甲基酰辅酶A消旋酶(AMACR)的强阳性和弥漫性染色可用于区分肾细胞癌与肾后腺瘤，结合AMACR、CK7和CD57在内的系列免疫检测能更好进行鉴别诊断。鉴别诊断相当困难。

15.4.2 细胞遗传学检测

7号、17号和Y染色体的遗传分析可能有助于在困难情况下鉴别肾后腺瘤与乳头状肾细胞癌。研究表明，肾后腺瘤缺乏典型的乳头状肾细胞肿瘤中频繁出现的7号和17号染色体增加以及Y染色体减少，表明肾后腺瘤与肾细胞癌和乳头状腺瘤无关。

15.4.3 其他常规检查

15.5 治疗

由于肾后腺瘤被认为是良性的，不需要治疗。

15.6 预后

肾后腺瘤预后良好，到目前为止还没有转移或局部复发的证据。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Metanephric_adenoma
2. Bastos Netto JM, Esteves TC, Mattos RD, Tibiriçá SH, Costa SM, Vieira LJ (August 2007). "Metanephric adenoma: A rare differential diagnosis of renal tumor in children". J Pediatr Urol. 3 (4): 340–341.
3. Davis Cj jr, Barton JH, Sesterhenn IA, Mostofi FK (1995) Metanephric adenoma. Clinicopathologic study of fifty patients. Am J Surg Pathol 19(10):1101-1114.
4. Kovacs, G.; Akhtar, M.; Beckwith, BJ.; Bugert, P.; Cooper, CS.; Delahunt, B.; Eble, JN.; Fleming, S.; et al. (Oct 1997). "The Heidelberg classification of renal cell tumours". J Pathol. 183 (2): 131–3.
5. Brisigotti, M.; Cozzutto, C.; Fabbretti, G.; Sergi, C.; Callea, F. (Oct 1992). "Metanephric adenoma". Histol Histopathol. 7 (4): 689–92.
6. Jones, E. C.; Pins, M.; Dickersin, G. R.; Young, R. H. (1995). "Metanephric adenoma of the kidney. A clinicopathological, immunohistochemical, flow cytometric, cytogenetic, and electron microscopic study of seven cases". The American journal of surgical pathology. 19 (6): 615–626.
7. Bostwick DG, Eble JN (2008) Urologic Surgical Pathology. St Louis, Mosby, p118.
8. Grignon, D. J.; Eble, J. N. (1998). "Papillary and metanephric adenomas of the kidney". Seminars in diagnostic pathology. 15 (1): 41–53.
9. Jones EC, Pins M, Dickersin GR, Young RH (1995) Metanephric adenoma of the kidney. A clinicopathological, immunohistochemical, flow cytometry, cytogenetic and electron microscopic study of seven cases. Am J Surg Pathol 19(6):615-626.
10. Olgac S, Hutchinson B, Tickoo SK, Reuter VE (2006) Alpha-methylacyl-CoA racemase as a marker in the differential diagnosis of metanephric adenoma. Mod Pathol 19:218-224.
11. Pins MR, Jones EC, Martul EV, Kamat BR, Umlas J, Renshaw AA (1999) Metanephric adenoma-like tumours of the kidney. Report of three malignancies with emphasis on discriminating features. Arch Pathol Lab Med. 123:415-420.
12. Brunelli M, Eble JN, Zhang S, Martignoni G, Cheng L (2003) Metanephric adenoma lacks the gains of chromosomes 7 and 17 and loss of Y that are typical of papillary renal cell carcinoma and papillary adenoma. Mod Pathol 16(10):1060-1063.
13. Galmiche L, Vasiliu V, Poirée S, Hélénon O, Casanova JM, Brousse N (October 2007). "[Diagnosis of renal metanephric adenoma: relevance of immunohistochemistry and biopsy]". Ann Pathol (in French). 27 (5): 365–8.
14. Nagashima Y, Arai N, Tanaka Y, Yoshida S, Sumino K, Ohaki Y, Matsushita K, Morita T, Misugi K 81991) Case record: two cases of renal epithelial tumour resembling immature nephron. Virchow Arch A Pathol Anat 418:77-81.
15. Pages A, Granier M (1980) Le néphrome néphronogène. Arch Anat Cytol Pathol 28:99-103.

16. 肾间变性肉瘤

16.1 基本信息

肾间变性肉瘤 (Renal Anaplastic Sarcoma)是一种罕见的儿科肾肿瘤。本病被正式定义之前，其被广泛地包括在其他肾脏肿瘤中。该病特征为肾脏的胚胎性肉瘤。本病最常见于15岁以下的儿童或青少年，平均发病年龄为12岁，中位数为5岁，发病年龄从1～41岁不等，女性居多。常表现为无症状的肾肿块，以右侧肾脏多见。最常见的转移部位是肺、肝和骨骼。通常通过手术切除来治疗，预后与疾病分期有关。

16.2 病因及发病机制

肾间变性肉瘤被报道存在细胞遗传学异常，例如10q21和18p11.2之间的重排，并与DICER1基因突变相关。

最近报道表明，肾间变性肉瘤与生殖细胞系DICER1突变相关，应包括在DICER1综合征中。由于存在生殖细胞DICER1突变的人群可存在一种或多种相关肿瘤，而且家族中不同受累成员可出现不同的肿瘤，患者确诊时应考虑进行生殖系DICER1突变的遗传咨询和检测。

DICER1是编码micro RNA（mi RNA）的一个重要基因，其突变引起的同名综合征（DICER syndrome）与包括胸膜肺母细胞瘤以及肺、肾脏、卵巢、甲状腺等多种器官的肿瘤发生有关。

16.3 临床表现

本病常表现为无症状的肾肿块，以右侧肾脏多见。最常见的转移部位是肺、肝和骨骼。

16.4 检查与诊断

16.4.1 诊断策略

肾间变性肉瘤诊断依靠影像学及组织病理学证据，结合DICER1突变，以及有无其他部位的合并肿瘤综合判断。
肾间变性肉瘤常出现较大的肾脏团块状阴影，平均大小为12cm，常伴有囊性成分，常累及肾盂。如累及肺脏，可出现固体或囊性性质的肺部占位性病变。

肾间变性肉瘤的临床表现、影像及病理与其他肾脏肿瘤有相似之处。鉴别诊断包括间变性肾母细胞瘤、各种肾滑膜肉瘤、各种恶性间质瘤以及瘀斑瘤。

肾间变性肉瘤的特征在于病变区域存在囊变。病理学上由未分化梭形细胞束组成，显示出明显的细胞不典型增生，出现大面积缺乏胚细胞样细胞，通常伴有TP53过表达。这些肿瘤常存在透明软骨或软骨样物质，无上皮结构。免疫染色常有vementin +（5/5)、desmin + （4/6）、P53 (强阳性3/6)、cytokeratin -、NB84a -、MyoD1 -、CD34 -、 CD99 -、WT1 -。肾间变性肉瘤与儿童胸膜肺母细胞瘤以及肝脏未分化的胚胎肉瘤呈现相似的病理特征。

16.4.2 其他常规检查

16.5 分期

肾间变性肉瘤肿瘤细胞可以通过组织、淋巴系统和血液传播。分期用来查明癌症是否已经扩散到肾脏以外的身体其他部位。分期很重要，决定了如何进行治疗。

本病具体分期跟肾母细胞瘤一样，详见“肾母细胞瘤的临床分期”。

16.6 治疗

由于这种肿瘤罕见，最佳治疗方法尚不清楚。通常通过手术切除来治疗。除手术外，还会采用放疗和化疗。在过去，这些肿瘤被鉴定为间变性肾母细胞瘤并相应地进行治疗。

手术

根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术。
一些患者可能会在手术后接受化疗或放射治疗，以杀死所有癌细胞。手术后给予的治疗，称为辅助治疗，用于降低癌症复发的风险。有时候，还需要进行第二次手术，目的是观察化疗或放疗后癌细胞是否仍然存在。

放疗

放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗。
究竟采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

化疗

化疗分为两种方式：全身化疗和局部化疗。
化疗的方式取决于所治疗癌症的类型和阶段。

临床试验

详情请参考肾脏及肾脏肿瘤基本知识中的临床试验部分的内容。
目前美国开放的儿童肾脏肿瘤临床试验可参考网址：https://clinicaltrials.gov/ 。

16.7 预后

肾间变性肉瘤罕见，在已有的后续随访数据中，肾间变性肉瘤Ⅰ期患儿有较好的2年无病生存率，Ⅱ期及以上的患儿多发生转移及复发。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Renal_anaplastic_sarcoma
2. Vujanić GM, Kelsey A, Perlman EJ, Sandstedt B, Beckwith JB (2007) Anaplastic sarcoma of the kidney: a clinicopathologic study of 20 cases of a new entity with polyphenotypic features. Am J Surg Pathol 31(10):1459-1468
3. Wu MK, Vujanic GM, Fahiminiya S, Watanabe N, Thorner PS, O'Sullivan MJ, Fabian MR, Foulkes WD (2017) Anaplastic sarcomas of the kidney are characterized by DICER1 mutations. Mod Pathol. 2018 Jan;31(1):169-178.
4. Watanabe N, Omagari D, Yamada T, Nemoto N, Furuya T, Sugito K, Koshinaga T, Yagasaki H, Sugitani M. (2013) Anaplastic sarcoma of the kidney: Case report and literature review. Pediatrics International 55, e129–e132.

17. 肾淋巴瘤

17.1 基本信息

肾淋巴瘤(Renal lymphoma)可以分为原发性肾淋巴瘤和继发性肾淋巴瘤两种：

17.1.1 原发性肾淋巴瘤（Primary renal lymphoma）

因为肾脏中本身没有淋巴系统，原发性肾淋巴瘤极其罕见，约占淋巴结外淋巴瘤的0.7%。儿童原发性肾淋巴瘤非常罕见，多表现为双侧肾受累（也有报道为单肾受累）、肾衰竭和贫血。几乎所有原发性肾淋巴瘤患者在确诊后不久就会发展为肾外淋巴瘤，并且少有诊断后存活1年以上的案例。

17.1.2 继发性肾淋巴瘤（Secondary renal lymphoma）

绝大多数的肾淋巴瘤都是继发性肾淋巴瘤。超过1/3的淋巴瘤患者尸检时被诊断为肾淋巴瘤，而在存活患者中，大约只有12%的已知淋巴瘤患者会在分期检查时通过MRI、CT、B超等影像学检查发现肾脏受累。在儿童患者中，肾脏受累的比例与成人类似，多为非霍奇金淋巴瘤（NHL）和Burkitts亚型，多发生在年龄较大的儿童身上，表现为影像学上单侧或双侧的肾脏肿物，常合并肾外淋巴结病变，经放疗或化疗等全身治疗后肾功能可以得到迅速改善。

17.2 病因及风险因素

系统性淋巴瘤为肾淋巴瘤的危险因素。

17.3 临床表现

尽管大多数病例表现为双侧肾脏受累，但大多数肾淋巴瘤患者没有明显肾功能受损症状，少见急性肾衰竭、贫血、血尿、疲劳和肌肉骨骼疼痛等症状的报道。单侧肾脏受累病例均没有全身症状或肾衰竭表现。

17.4 检查与诊断

17.4.1 诊断策略

肾淋巴瘤的诊断主要依靠CT和肾活检。

因为肾淋巴瘤在病理学及影像学上均与其他肾脏肿瘤类似，在具体诊断中，应综合患儿年龄、肾活检病理、是否存在双侧肾脏无梗阻性扩大、是否存在其他器官或淋巴结受累、是否存在没有其他原因导致的肾衰竭、放射治疗或全身化疗后肾功能是否迅速改善等情况加以全面考虑。

17.4.2 其他常规检查

17.5 治疗

本病的治疗以化疗为主。因为肿瘤代谢物的排泄可能导致肾阻塞性或尿酸性肾病，在治疗期间需要仔细监测肾脏功能。

17.6 预后

肾脏受累在淋巴瘤诊断时可能存在，并不一定预示不良预后。成人肾淋巴瘤患者很少存活超过一年，儿童肾淋巴瘤预后较好。

参考资料

1. https://emedicine.medscape.com/article/378644-overview
2. Lee, J. S., Sanchez, T. R., & Wootton-Gorges, S. (2015). Malignant renal tumors in children. Journal of Kidney Cancer and VHL, 2(3), 84–89. http://doi.org/10.15586/jkcvhl.2015.29
3. Neeraj B. Chepuri, Peter J. Strouse, and Gregory A. Yanik. CT of Renal Lymphoma in Children. American Journal of Roentgenology 2003 180:2, 429-431
4. Coca, P., Linga, V. G., Gundeti, S., & Tandon, A. (2017). Renal Lymphoma: Primary or First Manifestation of Aggressive Pediatric B-cell Lymphoma. Indian Journal of Medical and Paediatric Oncology : Official Journal of Indian Society of Medical & Paediatric Oncology, 38(4), 538–541. http://doi.org/10.4103/ijmpo.ijmpo_48_16

18. 肾球旁细胞肿瘤

18.1 基本信息

肾球旁细胞肿瘤(Juxtaglomerular Cell Tumor ，JGCT)，也称肾素瘤，是一种非常罕见的肾小球肾肿瘤细胞，文献报道少于100例。

这种肿瘤通常分泌肾素，因此曾被命名为肾素瘤。它经常导致严重且难以控制的高血压，在成人和儿童中都会发生。

该病最常见于青少年以及20～30岁的年轻人之中，女性多见，也可能在发病很多年之后才被发现及诊断。本病一般被认为是良性的，但其恶性潜能尚不确定。

18.2 病因及风险因素

病因不明。

18.3 临床表现

JGCT患者常出现各种症状，包括头痛、视网膜病变、双重视力、头晕、恶心、呕吐、多尿和尿蛋白。这些症状中的大多数可能归因于高血压或低钾血症。

临床上，JGCT分为三类：

典型JGCT：大部分JGCT具有特征性的高肾素浓度、醛固酮增多症、低钾血症和高血压。通过过度分泌肾素，JGCT通常会引起严重并且持续性的高血压，也有病例呈偶尔阵发性高血压。JGCT会引起继发性醛固酮增多症并诱发低钾血症，但尽管肾素分泌高，低钾血症可以是轻度。这两种情况可以通过手术去除的肿瘤；

非典型JGCT：最常见的表现是显示具有正常钾水平的高血压；

非功能性JGCT：非常罕见，其特征在于正常血压和正常钾水平。

18.4 检查与诊断

18.4.1 诊断策略

JGCT可能引起恶性高血压。如果在青少年或年轻成年人中，发现不明原因的醛固酮增多症，或者相关的严重或甚至中度高血压，临床医生应该强烈怀疑JGCT。通过结合CT或术后病理等检查以及肾肿瘤的证据可以诊断JGCT。

然而，其他肾肿瘤也可通过分泌肾素引起高血压，需仔细加以鉴别。有的JGCT还与膜性肾小球肾炎相关。

JGCT的形态学特征为多病灶恶性间充质上皮样细胞，常伴有混合性坏死和血管周围生长模式。

免疫表型很有特点，肿瘤细胞表达肾素、CD34、平滑肌肌动蛋白、CD138、波形蛋白、胶原Ⅳ，并且对于细胞角蛋白以及S100，c-kit和结蛋白呈阴性。

术后病理中，肾素颗粒在病理标本中的存在以及免疫组织化学分析可以帮助区分本病与其他原发性肾肿瘤，如血管外皮细胞瘤、血管球肿瘤、肾间质腺瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤、肾母细胞瘤、孤立性纤维性肿瘤和一些上皮性肿瘤。

少数这些肿瘤的核型分析显示染色体9和11的常见损失。

18.4.2 其他常规检查

18.5 治疗

JGCT肿瘤大多包膜完整，可通过手术或放射治疗进行根治性或局部性肾脏切除。必要时可使用抗高血压药物辅助治疗高血压。在大多数情况下，JGCT肾切除术后血压、血浆肾素水平通常可恢复正常。

然而，约10%的患者在完全切除肿瘤后，高血压也没办法消除，原因是长期的高血压，让血管发生病变，即使去除了肾脏的病因，血管依然没有回复，因此这种高血压血管病变会让高血压持续存在。

手术
根据病情进展可选用两种类型的手术：全肾切除术和部分肾切除术。
一些患者可能会在手术后接受化疗或放射治疗，以杀死所有癌细胞。手术后给予的治疗，称为辅助治疗，用于降低癌症复发的风险。有时候，还需要进行第二次手术，目的是观察化疗或放疗后癌细胞是否仍然存在。

放疗

放疗有两种类型：外部放射治疗和内部放射治疗。
究竟采取哪种形式的放疗方式取决于所患癌症的类型和阶段，以及是否在手术前进行过活检。

18.6 预后

大多数JGCT患者表现为良性，根治性或部分性肾切除术均未发生局部复发或转移。

然而，迄今为止已经报道了1例JGCT转移病例，故而其恶性倾向尚不清楚。此外，已经报道了由于严重高血压继发大量脑出血引起死亡的，以及由于JGCT继发高血压引起胎儿死亡的病例。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Juxtaglomerular_cell_tumor
2. Naoto Kuroda.(2011). Review of juxtaglomerular cell tumor with focus on pathobiological aspect. Diagnostic Pathology, 6, 80. http://doi.org/10.1186/1746-1596-6-80
3. Akio Hasegawa. (1997) Juxtaglomerular Cell Tumor of the Kidney: A Case Report with Electron Microscopic and Flow Cytometric Investigation. Ultrastructural Pathology 21:2, pages 201-208.
4. David Cucchiari. (2013) Juxtaglomerular Cell Tumor: Multicentric Synchronous Disease Associated With Paraneoplastic Syndrome. Journal of Clinical Oncology 2013 31:14, e240-e242

19. 肾髓样癌

19.1 基本信息

肾髓质癌 (Renal Medullary Carcinoma)是一种罕见的肾脏癌症，几乎只在非洲族裔的儿童或年轻人当中（11～39岁）发现过，男性居多。

肾髓样癌常出现血尿、侧腹背部疼痛、显著体重减轻、可触及的肾脏肿块或淋巴及肿大等。该病往往具有侵略性，难以治疗，并且在诊断时通常已经发生转移。治疗主要通过化疗和放疗，预后极差。

19.2 病因及风险因素

肾髓质癌的病因尚未完全明确。

绝大多数患有这种类型癌症的个体，红细胞都有畸形，原来是圆盘状中间凹的红细胞，在患者身上会长得像镰状一样。

也就是说，患者可能同时患有镰状细胞病，这是一种遗传病，有这个病的患儿，可能也会有这种肿瘤，因此肾髓质癌也被称为“第七个镰状细胞肾病”。

肾髓质癌是非常罕见的，目前还不能预测那些具有镰状细胞性状的个体最终发展为这种癌症的概率。早期发现预后较好，但筛查仍不可行。

基因学上，已经报道的相关突变基因包括拓扑异构酶Ⅱαguo表达、INI1表达缺失、间变性淋巴瘤激酶(ALK)受体TYROSINE激酶重排、T(2；10)(p23；q22)染色体易位等，具体机制有待进一步研究确定。
导致肾髓样癌风险的其他遗传或环境因素尚未明确。

19.3 临床表现

肾髓质癌常伴有肉眼血尿（60%）、背部/侧腹疼痛（50%）、可触及的肾肿物（75%出现在右侧）或淋巴结肿大，以及显著的体重减轻（25%）。肾髓质癌侵袭性强，最常见的转移部位是局部淋巴结、肾上腺、肺、肝、下腔静脉和腹膜。

19.4 检查与诊断

当非洲血统患者出现右侧腹部肿块和血尿，应高度怀疑为肾髓质癌，结合影像学检查，并最终进行肿瘤的手术活检和病理学检查来确诊。

组织病理学研究显示出本病与其他肾肿瘤不同的独特模式。肾髓样癌是一种恶性上皮肿瘤，起源于集合管上皮。严重的肿瘤往往呈孤立的灰白色肿块，具有明显的坏死和出血。

显微镜下，肾髓样癌常呈浸润性，包括低分化癌的实性片。可见空泡形成不良，个别标本可见多种微观形态，包括实性、网状、管状、小梁状、嵴状和微乳头状结构等，如肉瘤样形态学。肿瘤组织通常伴有炎症细胞，尤其是中性粒细胞和淋巴细胞浸润。

免疫组织化学上，肾髓样癌呈现CAM5.5和上皮膜抗原阳性，并通常表达细胞角蛋白AE1/AE3，低分子量细胞角蛋白，波形蛋白，缺氧诱导因子(HIF)和血管内皮生长因子(VEGF)；细胞角蛋白34EE12阴性；细胞角蛋白7，20、癌胚抗原、高分子量细胞角蛋白表达率的变异性常见。

19.5 治疗

肾髓样癌的侵袭性强，常在发现阶段已经出现远处癌症转移，并且对化疗药物反应较差，常出现化疗抵抗。由于目前的化疗选择非常有限，早期发现可能为手术切除提供机会，也为在当前化疗方案失败的患者中启动新的化疗方案提供更大的时间框架。

本病没有发现化疗和放疗特别有效。目前已经尝试的化疗方案包括环磷酰胺、多柔比星、顺铂、托泊替康、甲氨蝶呤和长春花碱。然而，目前没有一种方案能显著改善结局。放射治疗的作用尚不清楚。由于肿瘤扩散到中枢神经系统的明显倾向，有人建议应考虑预防性颅骨照射。免疫治疗尚在研究之中，目前研究显示拓扑异构酶Ⅱα可能成为新的治疗靶点。

19.6 预后

由于本病发现时多已处于晚期阶段，预后一般极差，中位生存时间为3个月（1～7个月）。在病例报告中，一名患者报告了超过一年的生存期；另一名肿瘤被良好控制和非转移的患者追踪随访超过8年。这表明早期检测可以显着提高生存率。

参考资料

1. https://en.wikipedia.org/wiki/Renal_medullary_carcinoma
2. Narendrakumar Alappan, Creticus P. Marak, Amit Chopra, Parijat S. Joy, Olena Dorokhova, and Achuta K. Guddati, “Renal Medullary Cancer in a Patient with Sickle Cell Trait,” Case Reports in Oncological Medicine, vol. 2013, Article ID 129813, 4 pages, 2013.
3. Shetty, A., & Matrana, M. R. (2014). Renal Medullary Carcinoma: A Case Report and Brief Review of the Literature. The Ochsner Journal, 14(2), 270–275.
4. Lee, J. S., Sanchez, T. R., & Wootton-Gorges, S. (2015). Malignant renal tumors in children. Journal of Kidney Cancer and VHL, 2(3), 84–89.