【专家问答】横纹肌肉瘤的预后如何？复发和转移哪个更容易出现？

       成主任自2007年起就职于北京儿童医院，主要专业方向为儿童肿瘤的外科治疗，对于儿童常见的恶性实体肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、软组织肉瘤、恶性生殖细胞肿瘤，以及淋巴管瘤、血管瘤等常见良性肿瘤具备较为丰富的临床诊治经验。

       Q：2岁男孩，刚确诊膀胱前列腺横纹肌肉瘤胚胎型，盆腔髂血管淋巴转移，目前第一疗刚结束。请问：1.横纹肌肉瘤的预后怎样？2.膀胱全切跟保留膀胱的复发率有区别吗？3.乙状结肠袋膀胱术跟人工膀胱的区别是什么？

       A：根据提供的以上信息，考虑为初诊时不可切除肿瘤，仅行活检明确了病理，RMS TNM 治疗前分期：3期，RMS-IRS 术后分期：III期，RMS 的危险度分组：中危组。影响横纹肌肉瘤的预后因素很多，包括诊断时无远处转移、肿瘤原发部位、手术可切除性、组织学类型、分子基因融合状态、肿瘤大小及诊断时年龄等，在欧洲MMT89研究中，总生存率（OS）为71%，在北美IRS-IV研究中，OS为84%。目前对于膀胱/前列腺RMS的治疗强调尽量通过化疗、放疗等综合治疗保留膀胱，避免一期行根治性的器官摘除手术。若肿瘤经规范足疗程的综合治疗后残留肿物仍具有活性且无法局部切除，再考虑行根治性器官摘除手术。国外文献报道，在接受过膀胱或前列腺区域放化疗的RMS患者中，治疗后获得的手术标本中存在分化良好的横纹肌肉瘤细胞似乎与复发的高风险无关。如果最后不得不做根治术，建议乙状结肠袋膀胱术比较适合小孩，因为儿童有生长发育的特点，自身脏器（结肠）有生长性，而人工膀胱没有生长性。

       Q：男孩，6个月时确诊神经母细胞瘤，左肾上腺原发灶3.0cm，伴附近淋巴结转移和肝转，骨髓少数转移，医生诊断偏向于4s期，基因mycn无扩增，11q有缺失。于术前化疗两次，进行手术，手术后化疗四次。孩子现在十个月大。请问一下专家我们还需要接受什么治疗？

        A：根据以上提供信息，如果骨髓转移小于10%，诊断为INSS分期4s期，不知INPC病理预后分型及DNA倍性结果如何，按照之前的COG危险度分组最高分到中危组；INRG危险度分组MS期，因11q缺失归入高危组；最新的COG危险度分组为中危组，所以综合以上三个分期系统，可以按照中危组化疗，MIBG检查评估残留病灶情况，必要时维甲酸维持。

       Q：8岁女孩，2年前右前臂软组织肿瘤非计划切除，切除后病理滑膜肉瘤，术后未再化疗或放疗。目前治疗结束定期复查中，都是正常的，非常担心复发或转移。请问：对于仅手术的儿童滑膜肉瘤，局部复发率和远处转移，哪个更容易出现？一般情况下是先复发还是先转移？

       A：孩子只做了一次非计划性手术，没有按照恶性肿瘤原则来切，且术后未化疗、放疗，这个肯定是不符合滑膜肉瘤治疗原则的。首先需要病理会诊明确一下肿瘤病理类型。当第一次手术没有考虑到恶性、按照良性肿瘤切除、且没有明确的切缘信息时，建议再次切除以实现阴性切缘，滑膜肉瘤如果切除达不到R0容易局部复发，远处转移也有可能，一般情况下局部复发多一些，偶见局部控制好、远处出现转移的病例。