文章转自“药明康德”
小编前言：今天是母亲节，祝妈妈们节日快乐！就像下面这篇文章里讲的，很多在医院接受长期治疗的孩子都是罕见的疾病，这些孩子的妈妈也都成了罕见的母亲，为了孩子病情担忧，为了家庭支撑劳心，为了年迈的父母仍在为孙辈孩子操心付出而愧疚。“女子本弱，为母则刚”，给这些刚强的妈妈们点个赞！
在山姆·伯恩斯（Sam Berns）去世前一年，他对记者说，希望自己的母亲有朝一日不用再辛苦寻找治疗“早衰症”的方法。
他的母亲没有遵守这个约定。儿子去世后，她并没有停下研发早衰症新药的脚步。她虽然没有来得及救出自己的独子，但却让全世界的早衰症患者看到了希望。
山姆是一名“早衰症”患者，也是一名“网红”早衰症
早衰症是一种罕见的遗传病，罕见到他的母亲莱斯利·戈尔登（Leslie Gordon）——一名儿科医学教授，都没有听说过它的名字。现在我们知道，在每2000万名孩子里，就有1名会患上早衰症。就像许多罕见病那样，早衰症并没有被大众所熟知。只有在《本杰明·巴顿奇事》这本小说和同名电影里，我们才能看到它的影子。
现代医学发现，早衰症的一个关键在于progerin蛋白。在一些患者体内，基因突变会导致这个蛋白的水平急剧上升。在通常情况下，随着细胞逐渐衰老，progerin也会在细胞内出现积聚。但早衰症患者的积聚速度高得惊人，影响到细胞核的结构！这会导致皱纹、消瘦、掉发、心脏病等老年人常见的问题，在生命早期就出现诸多衰老症状。最终在疾病的影响下，这些患者的生命总是早早就燃到了终点。
据统计，早衰症儿童的平均寿命是14岁。
每年，都有不少孩子因为早衰症而去世
和许多病友一样，山姆也早早就出现了症状。还不到2岁，他就被确诊患有早衰症。不幸的是，我们至今还没有获批治疗早衰症的方法。为了寻找挽救自己爱子的方法，莱斯利放弃了住院医生的工作，与她的丈夫一道，建立起一个叫做早衰症研究基金会的组织。
它的官网上写着这样几个大字：“我们能一起找到治愈的方法！”
迟来的希望
默沙东公司的一款在研新药，意外地进入了这支基金会的视野。
这款新药叫做lonafarnib，是一类法尼基转移酶抑制剂，有一定的抗肿瘤效果。因此，它最初被当作一款抗癌药进行研发。然而后续的研究发现，这款新药能抑制progerin蛋白的一个关键修饰，因此有望对早衰症的病情进行控制。
为了确认这款新药的安全性与潜力，临床试验必不可少。但正如许多罕见病新药所遭遇的那样，lonafarnib进行临床试验的一大难题，就是患者数量不足。“全世界罹患这种疾病的孩子不到400个。”基金会评估道。
基金会的最新统计结果表明，全球只有144名存活的患者
幸运的是，经过多年的耕耘，莱斯利的基金会在全球建立起一个患者网络。这对临床试验的招募起到了很大的帮助。在一项试验中，研究人员一共招募了54名患者，这占到全世界患者比例的相当一部分。
这些患者被分为两组，一组每天口服两次lonafarnib，另一组则作为对照。从机理上看，这款新药无法根治早衰症。因此，研究人员们评估的是对病情的控制。
治疗组显示出了明显的生存益处
试验结果表明，在27位接受治疗的患者里，2年后只有1名患者死亡。而在对照组中，共有9名患者死亡。诚然，lonafarnib不是万能药，但将死亡率从33.3%降到3.7%，已经是个巨大的进步。而这也是首个被证实能为早衰症患者带来生存益处的临床试验。该研究的具体结果发表在了上周的《JAMA》上，莱斯利期望基于这项中期临床结果的的数据，美国FDA能尽早向它亮起绿灯。
山姆没能等到这一天。2014年，莱斯利永远失去了她的独子。
如何面对死亡
在这篇《JAMA》论文出炉后，不少媒体都对它进行了报道。这不仅是因为它在医学上取得的进展，还在于媒体对山姆的关注。
懂事之后，或许山姆也曾抱怨过命运的不同。但在生命之火随时可能熄灭的情况下，他活出了精彩的人生。“我不希望在你面前出现时，得到的仅仅是可怜，”山姆在一部关于他的纪录片里说道：“我希望让你知道，你不必可怜我。我期望你能够了解我，这就是我的人生，早衰症则是人生的一部分。”
Francis S. Collins博士在他的博客上说山姆是一名充满勇气的年轻人
山姆从来没有因为自己的疾病而限制人生的可能。他在高中是仪仗队的一员，是名出色的小军鼓鼓手；他是新英格兰爱国者队（著名橄榄球队）主席Robert Kraft的朋友，后者被山姆的生活态度所深深感动，并协助为早衰症研究募集了100多万美元的资金；山姆自己也是一名TEDx的讲者，他的故事感动了无数的听众。
莱斯利坦诚，自己也被逝去的山姆所感动。她说，山姆总是叫她好好休息，不要总是辛苦地寻找早衰症的治疗方法。
“我不需要这样的休息，”莱斯利说道：“这对我来说不是一个负担，而是一种荣幸。”
参考资料：
[1] A pediatric researcher whose son died of progeria sees promise in new treatment
[2] 维基百科 – lonafarnib
[3] TED演讲
[4] Global Study Published in JAMA Finds Treatment with Lonafarnib Extends Survival in Children with Progeria
[5] Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
