软组织肉瘤的分类及其对应的治疗方案

文章来源:向日葵儿童网站 作者:不明 责任编辑:admin 时间:2018-11-02


软组织肉瘤的分类


       软组织肉瘤可分为多种不同的类型。不同类型的肉瘤细胞在显微镜下看起来是不同的。按照软组织肿瘤的来源可将其分为以下几类:


1. 脂肪肉瘤


       这是一种脂肪细胞的罕见癌症。有几种不同类型的脂肪肉瘤。大多数发生在儿童和青少年身上的脂肪肉瘤是低级别的(倾向于增长和扩散缓慢)。最常见的类型是粘液状脂肪肉瘤,通常是恶性程度较低,治疗效果良好。另一种类型是多形性脂肪肉瘤,通常恶性程度较高(倾向于增长和扩散迅速),难以得到良好的治疗效果。


2. 骨骼和软骨肉瘤


       骨骼和软骨肿瘤是骨骼细胞和软骨细胞的混合体。骨骼和软骨肿瘤包括以下类型:


       2.1 骨外间质性软骨肉瘤 


       这种类型的肿瘤好发于年轻人的头颈部,包括了间叶性软骨肉瘤,它增长迅速并且常扩散到肺部。


       2.2 骨外骨肉瘤 


       这种类型的骨和软骨瘤在儿童和青少年当中非常罕见。它可能在治疗后复发并且可能扩散到肺部。


3. 纤维(连接)组织肉瘤


       纤维(连接)组织瘤包括以下类型:


       3.1 硬纤维瘤(也称为侵袭性纤维瘤)


       这种类型的肿瘤是低级别的(倾向于增长缓慢),可能在邻近组织中复发但通常不扩散到身体的远端部位。在一些极罕见的情况下,肿瘤可能在治疗后消失。硬纤维瘤有时发生在具有腺瘤性结肠息肉(adenomatous polyposis coliAPC)基因变异的儿童身上。APC基因的变异会导致家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis FAP),即在结直肠内侧壁上形成很多息肉(生长在黏膜上)。FAP是一种遗传病,这个情况需要进行基因检测才知道,因此,可能需要跟遗传科医生沟通。


       3.2 纤维肉瘤


       发生在儿童和青少年身上有两种类型的纤维肉瘤:


      3.2.1 婴儿型纤维肉瘤(也称为先天性纤维肉瘤)


       常发生在4岁或4岁以下的儿童身上,最常见于婴儿,在产前超声检查中就可以观察到。这类肿瘤常常比较大,并且增长迅速,但是罕见扩散到身体远端。其肿瘤细胞通常具有一种特定的基因变异,称作易位(一条染色体的部分与另一条染色体的部分发生置换)。为婴儿型纤维肉瘤的诊断需要对肿瘤细胞的基因变异进行检测。


      3.2.2 成人型纤维肉瘤


       这类肿瘤的细胞不具有在婴儿型纤维肉瘤上发现的基因变异。


  • 隆突性皮纤维肉瘤:这是一种在儿童和成人身上发现的罕见的纤维组织肿瘤。这类肿瘤的细胞具有异位现象。为了诊断隆突性皮纤维肉瘤,要对肿瘤细胞的基因变异进行检测。


  • 炎性肌纤维母细胞瘤:这是一种发生在儿童和青少年身上的纤维组织肿瘤。它很可能在治疗后复发但很少扩散到身体远端。近半数的肿瘤表现出了某种基因变化。


  • 低度纤维粘液样结节肉瘤:这是一种生长缓慢的肿瘤,见于年轻人和中年人。这种肿瘤细胞中存在染色体易位,因此在诊断上,需要对肿瘤细胞的基因变异进行检测。这种肿瘤可能在治疗后数年复发并扩散到肺部和胸腔壁粘膜层,因此需要终身随访。


  • 黏液纤维肉瘤:低级别,这是一种罕见的纤维肉瘤,相对于成人,在儿童身上更为少见。倾向于增长缓慢。


  • 硬化性上皮状的纤维肉瘤:这是一种罕见的纤维组织肿瘤,可于治疗多年后复发,并扩散到身体其他部位。因此需要长期随访。


4. 骨骼肌瘤


       骨骼肌是附着在骨头上来帮助身体移动的肌肉,又称横纹肌。横纹肌肉瘤是最常见的儿童软组织肉瘤。更多信息详见横纹肌肉瘤部分。


5. 平滑肌瘤


       平滑肌分布在血管内部和内脏的中空部分,如胃、肠、膀胱、子宫


       平滑肌肉瘤与同时患有艾滋病(HIV/AIDS)的儿童身上的Epstein-BarrEB)病毒有关。平滑肌肉瘤可能发生于遗传性视网膜母细胞瘤的幸存者体内,有一些视网膜母细胞瘤患者在治疗多年后,仍可能发生平滑肌肉瘤。


6. 纤维组织样细胞瘤


       纤维组织样细胞瘤包括了以下类型:


       6.1 丛状维组织细胞瘤


       这是一种罕见的肿瘤,见于儿童和青年人。开始时通常是始于无痛肿物,一般发生在手臂,手掌,手腕的皮肤下,很少会扩散到附近的淋巴结或肺部。


       6.2 未分化多形性肉瘤


       这种类型的肿瘤可能在患者先前接受过放疗的身体部位上,或者成为视网膜母细胞瘤的孩子体内的二次肿瘤。这类肿瘤通常在手臂或腿上发现并且可能扩散到身体其他部位。


7. 外围神经系统肿瘤


       周围神经系统肿瘤包括以下类型:


      7.1 间叶瘤


       这是一种罕见的,快速生长的神经鞘(神经鞘:非大脑或脊髓的神经保护罩)肿瘤,主要发生在儿童身上,可形成于头部,颈部,腹部,会阴,阴囊,手臂,或腿等。


      7.2 恶性外周神经鞘瘤


       这是一种在神经鞘中形成的肿瘤。一些患有恶性外周神经鞘瘤的儿童也会得一种罕见的基因病叫做I型多发性神经纤维瘤病(NF1)。这个肿瘤恶性程度有高有低。


      7.3 恶性蝾螈瘤


       这是一种非常罕见的,快速生长的肿瘤,常见于患有I型多发性神经纤维瘤病(NF1)的儿童。


8. 外膜细胞(血管周的)肿瘤


       外膜细胞瘤是在环绕血管的细胞中形成的。包括以下类型:


       8.1 肌周细胞瘤


       如婴儿血管外皮细胞瘤,是一种肌周细胞瘤。该肿瘤如果发现于1岁以前,则预后可能较好。如果发现于1岁以后,该肿瘤扩散到身体其他部位(包括淋巴结和肺)的可能性更高。


       8.2 幼儿肌纤维瘤病


       幼儿肌纤维瘤病是另一种肌周细胞瘤。通常在2岁前形成,可能一个结节,通常在头部和颈部区域,或是多个结节,通常见于皮肤,肌肉和骨骼。这些肿瘤可能自然消失。


9. 原发部位不明的肿瘤


       原发部位不明的肿瘤(不知道肿瘤最初形成的部位)包括以下类型


       9.1 腺泡状软组织肉瘤


       这是一种罕见的软组织肿瘤,这些软组织通常是连接或环绕着器官和其他组织。它最常见于四肢,但也会出现在口腔、下颚和面部的组织中。这种肿瘤可能生长缓慢,但也可能在诊断时已经扩散。当肿瘤小于5厘米, 或可能被手术完全切除时,其预后可能较好。该肿瘤细胞中存在染色体易位,因此在诊断上,需要对肿瘤细胞的基因改变进行检测。


       9.2 软组织的透明细胞肉瘤


       这是一种生长缓慢的软组织肿瘤,起始于肌腱(一种坚韧的,纤维状的,类似于皮质的组织,能将肌肉和骨骼或身体其它部分连接在一起)。透明细胞肉瘤好发于足部、脚跟和脚踝的深层组织中,有可能会扩散到附近的淋巴结。该肿瘤细胞中存在染色体易位,诊断时,需要对肿瘤细胞中的基因改变进行检测。


       9.3 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤


       这类型肿瘤最常出现在腹部,骨盆或睾丸周围的组织,但也可能在肾脏中形成,也可能扩散到肺部和身体的其他部位。该肿瘤细胞中存在染色体易位,诊断时,需要对肿瘤细胞中的基因改变进行检测。


       9.4 上皮样肉瘤


       这是一种罕见的肉瘤,通常在软组织深处以硬块开始缓慢生长,并可能扩散到淋巴结。


       9.5 恶性横纹肌样瘤


       这是一种罕见的,生长迅速的软组织肿瘤,比如肝脏和腹膜。它通常发生在幼儿身上,包括新生儿,也可以发生在年龄较大的儿童和成人身上。横纹肌状瘤可能与一种叫做SMARCB1的肿瘤抑制基因发生变异有关系。该基因编码的蛋白质在细胞生长中发挥着重要的调控作用。SMARCB1基因的变化可能会遗传(从父母传给下一代)。出现这样的情况可能需要进行遗传咨询(与受过训练的专业人员讨论遗传疾病和可能需要进行的基因检测)。


       9.6 骨外黏液样软骨肉瘤


       这是一种罕见的软组织肉瘤,可见于儿童和青少年。随着时间的推移,它会扩散到身体的其他部位,包括淋巴结和肺。该肿瘤细胞中存在染色体易位,诊断时,需要对肿瘤细胞中的基因改变进行检测。这种肿瘤可能在治疗多年后复发。


10. 血管周上皮样细胞瘤(PEComas


       良性(非癌症)的肿瘤可能发生在患有结节性硬化症遗传性疾病的儿童身上,发生部位包括胃,肠、肺、女性生殖器和泌尿生殖器。


11. 原始神经外胚瘤(PNET/外周性尤因肿瘤


       未分化的/未分类的肉瘤通常发生在骨骼肌肉中,该类型肿瘤可能会通过影响骨骼肌肉进而影响身体运动。


12. 未分化的多形性肉瘤/恶性纤维组织细胞瘤(高度)


       这种软组织肿瘤可能形成于病人过去接受过放疗的身体部位,或者是患有视网膜母细胞瘤的儿童体内。这种肿瘤通常在手臂或腿上被发现,并可能扩散到身体的其他部位。


13. 血管肉瘤


       血管肉瘤包括以下类型:


       13.1 软组织血管肉瘤


       是一种快速生长的肿瘤,可能形成于身体任何部位的血管或淋巴管,大多数血管肉瘤都在皮肤下。而那些深层软组织的肿瘤可以在肝脏、脾脏和肺中形成。虽然在儿童中非常罕见,但有时也会在皮肤或肝脏中发现不止一个肿瘤。少数情况下,婴儿血管肉瘤可能成为软组织血管肉瘤。


      13.2 上皮样血管内皮瘤


       可见于儿童,但更常见于3050岁的成年人。该肿瘤通常发生在肝脏,肺,或骨头。它们生长速度可快可慢。大约1/3的病例中,肿瘤会迅速扩散到身体的其他部位。


      13.3 血管外皮细胞瘤(婴儿)


       这类软组织肿瘤具有很多血管,患病的儿童中,又以1岁以下的儿童具有更好的预后。对于1岁以上的孩子,这类肿瘤更可能扩散到包括淋巴结和肺部在内的远端组织。


       软组织肉瘤可能发生在儿童和成人身上。发生在儿童身上的软组织肉瘤可能对治疗有不同的反应,并且比成人软组织肉瘤具有更好的预后。


14. 滑膜肉瘤


       提到滑膜肉瘤,就会让人想起魏则西。滑膜肉瘤是一种常见于儿童和青少年的软组织肉瘤,通常出现在手、腿关节周围的组织中,但也可能在躯干、头颈部形成,体积较大的肿瘤,会有更大的扩散几率。10岁以下和肿瘤直径小于5厘米的患者,其预后更佳。有这种肿瘤的患者,细胞存在染色体易位的现象。


       参考资料: 

       https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/patient/child-soft-tissue-treatment-pdq?from=singlemessage&isappinstalled=0


不同类型儿童软组织肉瘤的治疗方案


1. 脂肪组织肿瘤 — 脂肪肉瘤


       脂肪肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术彻底清除肿瘤。如果癌症没有被完全清除,可能需要做二次手术;
  • 化疗缩小肿瘤,然后进行手术;
  • 手术前后的放射治疗;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


2. 骨肿瘤 — 骨外间充质软骨肉瘤


       骨外间充质软骨肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术彻底清除肿瘤。可以在手术之前和/或之后给予放射疗法;
  • 化疗后进行手术治疗。手术后给予有/无放射疗法配合的的化疗;
  • 临床试验如靶向治疗临床试验、放疗临床试验或者手术联合或不联合放疗的临床试验。 


3. 骨肿瘤 — 骨外骨肉瘤


       骨骼外骨肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术彻底清除肿瘤,然后进行化疗;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


4. 纤维(结缔组织)组织肿瘤 — 硬纤维瘤


       硬纤维瘤的治疗可能包括以下方面:


       4.1 手术彻底清除肿瘤,手术前的治疗可能包括以下内容:


  • 观察
  • 化疗
  • 放射治疗
  • 抗雌激素药物治疗
  • 非甾体类抗炎药(NSAID)治疗


       4.2 如果手术未完全切除肿瘤,可以考虑以下治疗:


  • 观察,如果没有其他治疗方案
  • 放射治疗或化疗,如果肿瘤无法通过手术切除
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验


       4.3 针对复发的硬纤维瘤型纤维瘤病的治疗,可以考虑以下方案:


  • 观察,一段时间以后考虑进行手术
  • 化疗


5. 纤维(结缔组织)组织肿瘤 — 隆突性皮肤纤维肉瘤


       隆突性皮肤纤维肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术尽可能完全切除肿瘤。手术可能包括莫氏手术;
  • 手术前后的放射治疗;
  • 如果肿瘤无法切除或者发生复发,进行放射治疗和靶向治疗(伊马替尼);
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


6. 纤维肉瘤 — 婴儿型纤维肉瘤


       婴儿纤维肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 尽可能手术切除肿瘤,然后观察;
  • 手术后进行化疗;
  • 化疗缩小肿瘤,然后进行手术;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验;
  • 靶向治疗的临床试验(酪氨酸激酶抑制剂)。


7. 纤维肉瘤 — 成人型纤维肉瘤


       成人型纤维肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术尽可能完全切除肿瘤。


8. 纤维肉瘤 — 炎性肌纤维母细胞瘤


       炎性肌纤维母细胞瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术尽可能完全切除肿瘤;
  • 化疗;
  • 类固醇治疗;
  • 非甾体类抗炎药(NSAID)治疗;
  • 靶向治疗(ALK抑制剂);
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


9. 纤维肉瘤 — 低度纤维粘液样肉瘤


       治疗低度纤维粘液样肉瘤可能包括:


  • 手术彻底清除肿瘤;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


10. 纤维肉瘤 — 黏液纤维肉瘤


       黏液纤维肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术彻底清除肿瘤;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


11. 纤维肉瘤 — 硬化性上皮样纤维肉瘤


       硬化性上皮样纤维肉瘤的治疗可能包括以下内容:  


  • 手术彻底清除肿瘤;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


12. 骨骼肌肿瘤 — 横纹肌肉瘤


       参见儿童横纹肌肉瘤治疗部分的内容。


13. 平滑肌肿瘤 — 平滑肌肉瘤


       平滑肌肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 化疗;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


14. 纤维组织细胞肿瘤 — 丛状纤维组织细胞瘤


       丛状纤维组织细胞肿瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术彻底清除肿瘤;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


15. 周围神经系统肿瘤 — 外胚层巨噬细胞瘤


       外胚层巨噬细胞瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术和化疗;
  • 放射治疗。


16. 周围神经系统肿瘤 — 恶性周围神经鞘瘤


       治疗恶性周围神经鞘瘤可能包括以下内容:


  • 手术尽可能完全切除肿瘤;
  • 手术前/后的放射治疗;
  • 化学疗法,用于无法通过手术切除的肿瘤;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验;
  • 靶向治疗的临床试验(组蛋白甲基转移酶抑制剂),用于无法通过手术切除的肿瘤;
  • 抗体 - 药物偶联物的临床试验。


       目前尚不清楚手术后进行放射治疗或化疗是否能改善肿瘤的治疗效果。


17. 周围神经系统肿瘤 — 恶性蝾螈瘤


       恶性蝾螈瘤可以考虑采用与横纹肌肉瘤相同的治疗方案,包括手术,化疗或放射治疗。靶向治疗,放射治疗以及有/无化疗参与的手术治疗方案正在研究中。


18. 周围(血管周围)肿瘤 — 婴儿血管外皮细胞瘤


       婴儿血管外皮细胞瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 化疗。


19. 周围(血管周围)肿瘤 — 婴儿肌纤维瘤病


       婴儿肌纤维瘤病的治疗可能包括以下内容:


  • 联合化疗。


20. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 腺泡状软组织肉瘤


       治疗肺泡软组织肉瘤可能包括以下内容:


  • 手术尽可能完全切除肿瘤;
  • 手术前/后的放射治疗,如果手术不能完全切除肿瘤;
  • 靶向治疗(血管生成抑制剂);
  • 针对儿童的靶向治疗(血管生成抑制剂)临床试验;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


21. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 软组织透明细胞肉瘤


       治疗软组织透明细胞肉瘤可能包括以下内容:


  • 尽可能手术切除肿瘤;
  • 手术前/后的放射治疗;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


22. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 增生性小圆细胞瘤


       目前对于促结缔增生性小圆细胞肿瘤没有标准治疗方法。治疗方法可能包括以下内容:


  • 手术尽可能完全切除肿瘤;
  • 化疗后进行手术治疗;
  • 化疗和靶向治疗(mTOR抑制剂);
  • 放射治疗。


23. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 上皮样肉瘤


       上皮样肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 尽可能手术切除肿瘤;
  • 手术前/后的化疗;
  • 手术前/后的放射治疗;
  • 靶向治疗的临床试验(组蛋白甲基转移酶抑制剂)。


24. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 肾外恶性横纹肌样瘤


       肾外恶性横纹肌样瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 混合疗法,包括尽可能手术切除肿瘤,化疗和放疗治疗;
  • 靶向治疗的临床试验(组蛋白甲基转移酶抑制剂)。


25. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 骨外粘液样软骨肉瘤


       骨骼外粘液样软骨肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 尽可能手术切除肿瘤;
  • 放射治疗;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验;
  • 靶向治疗的临床试验(组蛋白甲基转移酶抑制剂)。


26. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 血管周围上皮样细胞瘤(PEComa


       血管周围上皮样细胞肿瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术切除肿瘤;
  • 观察,然后进行手术;
  • 靶向治疗(mTOR抑制剂),对于产生特定基因变化并且不能通过手术切除的肿瘤;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


27. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 原始神经外胚层肿瘤(PNET


       参见关于尤文氏肉瘤治疗的摘要。


28. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 滑膜肉瘤


       滑膜 治疗可能包括以下内容:  


  • 手术。可以在手术之前或之后给予放射疗法和/或化学疗法;
  • 化疗;
  • 基因治疗的临床试验;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验;
  • 靶向治疗的临床试验(组蛋白甲基转移酶抑制剂);
  • 抗体 - 药物偶联物的临床试验。

      

29. 不明原因的肿瘤(肿瘤首次形成的位置未知)— 未分化/未分类的肉瘤


      这些肿瘤包括未分化的多形性肉瘤/恶性纤维组织细胞瘤(高等级阶段)。目前对这些肿瘤没有标准治疗方法。治疗可能包括以下内容:


  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


30. 血管肿瘤 — 软组织血管肉瘤


       血管肉瘤的治疗可能包括以下内容:


  • 手术彻底清除肿瘤;
  • 结合手术,化疗和放射治疗已经扩散的血管肉瘤;
  • 针对起始于婴儿期血管肉瘤的靶向治疗(贝伐单抗)和化疗;
  • 由靶向治疗,放射治疗和有/无放疗参与的手术组成的临床试验。


31. 血管肿瘤 上皮样血管内皮瘤


       上皮样血管内皮瘤的治疗可能包括以下内容: 


  • 尽可能手术切除肿瘤;
  • 免疫疗法(干扰素)和靶向治疗(沙利度胺,索拉非尼,帕唑帕尼,西罗莫司)用于可能发生扩散的肿瘤;
  • 化疗;
  • 肿瘤在肝脏时进行全肝切除和肝移植;
  • 靶向治疗的临床试验(曲美替尼)。


32. 转移性儿童软组织肉瘤


       对于诊断发现已扩散到身体其他部位的儿童软组织肉瘤的治疗可能包括以下内容:  


  • 化疗和放射治疗。可以已经扩散到肺部的肿瘤可以考虑进行手术去除;
  • 立体定向放射治疗,对于已扩散到肺部的肿瘤。


33. 血管肿瘤 — 复发性和进行性儿童软组织肉瘤


       治疗复发性或进行性儿童期软组织肉瘤可能包括以下方面内容:


  • 手术去除在最初形成部位发生复发或已经扩散到肺部的癌症;
  • 手术后接受外部或内部放射治疗,如果尚未进行过放射治疗;
  • 手术去除患有肿瘤的手臂或腿,如果已经给予过放射治疗;
  • 化疗;
  • 靶向治疗(帕唑帕尼);
  • 一种新的化疗临床试验,有/无靶向治疗(帕唑帕尼)一起实施;
  • 一种通过检查患者肿瘤样本中的特定基因变化的临床试验。将给予患者的靶向治疗类型取决于基因变化的类型。


       参考资料:

       https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/patient/child-soft-tissue-treatment-pdq?from=singlemessage&isappinstalled=0






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