冯晓勤教授：白血病维持期间关节疼痛，有复发的可能性吗？怎么判断？

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Q：4岁女孩，3岁时确诊急性淋巴细胞白血病B系L1低危，现治疗中。
请问：（1）第19天骨穿0.05，是否需要做加二疗？（2）目前基因、融合基因均未发生改变，想咨询预后效果如何？
A：低危第19天MRD≥0.1%的低危患者均给予 CAT+早期强化，小于0.1%则仅需CAT。如果第19天MRD为0.05%，一般来说预后良好，可达90%左右长期生存。

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Q：8岁男孩，7岁时确诊急性淋巴细胞白血病T系，白细胞343，骨穿提示93.7%的异常幼稚T淋巴细胞，危险度分层终评中危，于2022年12月31日开始按照2020-CCCG方案化疗，正常染色体核型，DNA倍性为正常二倍体。
D1骨穿检测TCF7-SPI1、NOTCH1 L2434*、NOTCH1S2329fs以及SETD1B R1495*、CCND3 R252fs、ABL1融合基因及变异。D19 MRD为16.54%，融合基因NOTCH1无变异，SETD1B、CCND3阴性、TCF7-SPI1阳性。D55 MRD<0.01%，融合基因NOTCH1无变异，SETD1B、CCND3阴性、TCF7-SPI1阴性。治疗过程中脑脊液微小残留均显示未见异常细胞。
目前治疗顺利，仍在2020-CCCG方案继续治疗过程中，即将进入小维持。
请问：（1）TCF7-SPI1、NOTCH1融合基因及基因突变对预后有什么影响？ 
（2）根据上述基因检测的情况来看，除了按照方案中的药物继续化疗之外，是否还可以加用相应的分子抗拮剂、靶向药等药物来辅助治疗？
（3）因T淋巴细胞白血病复发率相对较高，治疗过程中是否需要定期复查MRD及基因？MRD是需骨穿抽取骨髓进行检查，还是可以使用外周血进行检测？外周血是否能准确反映MRD？
（4）目前我国儿童急淋T治愈率和复发率如何？
A：（1）TCF7-SPI1预后不明，NOTCH1突变的T-急淋在不伴有其它不良基因的情况下相对预后较好。
（2）目前没有特异性靶向药。
（3）按研究方案复查。如果评估MRD，是需要用骨髓的，外周血评估尚在研究当中。
（4）目前治疗效果较前改善，但仍然较B-急淋略低。复发是主要问题，预计复发率30%左右。

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Q：6岁男孩，5岁10个月时因为发现血小板低而确诊急性淋巴细胞白血病L2型，Early Pre B-ALL，BCR-ABL P190阳性。现在是19-21周的间期治疗中，现在体重17.3kg，身高115cm，体表面积0.75。
融合基因确诊的时候是115.38％，19天是1.58％，46天转阴，16周骨穿结果又转阳0.1％，一个月后再复查0.09％。MRD一直是＜0.01％。达沙替尼最开始因为反应有点大，吃的40mg/天，到第二个黄水后才开始足量吃60mg/天。前面化疗情况比较顺利，没有出现过感染的情况。
请问：（1）孩子融合基因冒阳的情况是需要移植的指标吗？需要再观察一段时间吗？（2）冒阳和前期靶向药没吃够量有关吗？
A：（1）基因检测较MRD要更精准。基因持续阳性建议移植。（2）可能有关，但不一定。

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Q：3岁女孩，确诊急性淋巴细胞白血病B系中危，目前第三疗程。第三疗入院第一天做了骨穿，上完药后骨穿报告才出来，显示MRD 6.9%。现在转为高危方案继续做第三疗。
请问：高危一定需要移植吗？只做化疗可以吗？
A：高危病例移植较化疗可以降低复发率，建议移植。目前有临床研究加用贝林妥欧或者CART治疗可能改善预后，但仍缺乏有力证据。

栏目主编 | 朱其静

排版 | 夏雨

校对 | 狗儿