张俊平教授：儿童胶质瘤和遗传有关吗？需要做基因检测吗？

儿童胶质瘤百问百答专栏邀请儿童脑肿瘤领域专家，针对性解答儿童胶质瘤方方面面的问题，今天带来第2期，也欢迎大家在评论区留下您的问题~

1.儿童胶质瘤需要做基因检测吗？

需要且非常有必要。儿童胶质瘤进行基因检测有助于诊断、鉴别诊断、分型、预后判断及指导治疗。
组织病理学在儿童胶质瘤的诊断和鉴别诊断上有一定局限性，基因检测有助于诊断和鉴别诊断，比如儿童高级别胶质瘤与中枢神经系统胚胎性肿瘤有时难以鉴别，而基因检测提供的分子信息为鉴别提供依据。无论是儿童低级别胶质瘤还是高级别胶质瘤，不同分型均依据基因检测来进行。比如按照H3K27变异、H3G34突变、IDH野生、NTRK/ROS1/ALK基因融合情况，把儿童高级别胶质瘤分为四大亚型。不同亚型预后不同，生存期各异。而且，不同基因特征，指向不同靶向治疗药物。儿童低级别胶质瘤BRAF融合或突变发生率较高，可以选用MEK抑制剂及BRAF突变抑制剂治疗。
因此，对于儿童胶质瘤患者，在常规组织病理学检测基础上，还要进行基因检测。

2.什么原因导致儿童脑干胶质瘤？

脑干胶质瘤是一组具有高度异质性的疾病，好发于儿童。儿童脑干胶质瘤的病因尚不清楚。一些遗传和环境因素与儿童原发性脑肿瘤发生风险增加有关。环境因素比如高剂量电离辐射暴露与儿童脑肿瘤有关；遗传因素比如某些遗传性癌症易感综合征与儿童胶质瘤有关，如：Li-Fraumeni综合征、1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）等患者可能伴发脑干胶质瘤。另外，近年来的研究显示，在分子水平上，H3F3A、HISTlH3B/C、AVCR1等基因突变可能与肿瘤的发生发展有关。

3.儿童胶质瘤和父母遗传有关吗？

大部分儿童胶质瘤与遗传无关，仅小部分与遗传有关，如某些遗传性癌症易感综合征，包括1型神经纤维瘤病、Li-Fraumeni综合征、Turcot 综合征、Lynch 综合征等，与儿童胶质瘤易感性增加相关。

4.儿童胶质瘤的发病率有性别差异吗？

总的来说，没有明显的性别差异。但是，不同地区、不同时期、不同人群以及不同胶质瘤类型的统计结果可能略有不同。比如，有研究显示美国2000年至2015年儿童患者中，毛细胞型星形细胞瘤的男女比例约为1:1，而同时期的胶质母细胞瘤则为57:43。

5.儿童胶质瘤会传染吗？

儿童胶质瘤并不是传染性疾病，而是肿瘤性疾病，没有传染性，所以身边的人如果患有胶质瘤，无需紧张，也不应对病人存在歧视。这些孩子都是和癌症斗争的小勇士，需要更多的关爱。

6.环境因素会影响儿童胶质瘤的发生吗？

会影响。目前确定的可以引起胶质瘤发生的环境因素为电离辐射（包括放射治疗、高剂量CT检查等）。电离辐射是儿童胶质瘤的危险因素，从接受辐射到发生肿瘤的潜伏期约7-9年。儿童比成年人对射线更敏感，年龄越小时，风险越高。

排版 | 夏雨
校对 | 秀秀