认识儿童颅内生殖细胞肿瘤

        颅内生殖细胞肿瘤的发病高峰期在10-19岁，诊断的中位年龄为10-12岁。男性发病多于女性，男女发病比例为2:1至3:1，尤其是松果体区肿瘤。

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        病理学诊断可分为两类：生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。综合治疗（化疗、放疗±手术）后，前者生存率大于90%，后者生存率可达70%，二者诊断及治疗方式有所不同。

01 诊断

        生殖细胞瘤：因为血清和脑脊液肿瘤标记物AFP正常 ，β-HCG≤50mIU/ml，所以需要尽量手术获取肿瘤病理做出诊断，以利于同其它肿瘤鉴别。因该肿瘤对放疗非常敏感，有的医院会通过“诊断性放疗”进行鉴别。

        非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤：病理诊断是金指标。因为血清和脑脊液肿瘤标记物AFP＞正常值和/或β-HCG＞50mIU/ml，若手术困难，可结合影像学表现做出临床诊断。

        通过全脑+全脊髓MRI、脑脊液细胞学检查，明确肿瘤属于局部病灶还是存在癌细胞转移，为治疗策略明确方向。

02 生殖细胞瘤的治疗

        生殖细胞瘤占颅内生殖细胞肿瘤50%，对放疗、化疗都很敏感。单纯放疗治愈率可达90%以上，但一般放疗剂量大，远期副作用大。单纯化疗复发率高达48%。

        目前多主张先给予化疗，后根据化疗后肿瘤大小变化再调整放疗剂量，保障疗效同时把放疗副作用下调。同其它脑肿瘤一样，年龄小于3岁的患儿延迟放疗。

03 非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的治疗

        预后明显比生殖细胞瘤差，单纯放疗5年生存率10~38%。联合化疗、放疗±手术，生存率可提升至70%。

        因为对放疗、化疗的敏感性都较生殖细胞瘤差，建议手术切除放化疗后的残余病灶。年龄小于3岁的患儿化疗±手术后，延迟放疗。

04 肿瘤相关症状

        颅内压增高：脑积水、头痛、呕吐、意识改变等

        脑受压症状：眼球运动障碍、视力障碍、听力障碍、共济失调等

        内分泌异常：性早熟、尿崩症、性征发育迟缓等

05 复发后治疗

        生殖细胞肿瘤总体复发率约30%，多数发生在治疗后5年内，可为原位复发，也可为转移复发。复发后，预后很差，特别是非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。根据复发情况选择手术、二线化疗、放疗、自体干细胞移植等作为挽救手段。有一些病人很不幸，失去治愈机会，仅能接受舒缓治疗。

参考文献：

        1.儿童原发中枢神经系统生殖细胞肿瘤多学科诊疗专家共识（2018）2.UpTodate：颅内生殖细胞瘤（最后更新：2018-06-01）