肝母细胞瘤要做基因检测吗？

6月1日，向日葵儿童视频号开启了新的直播栏目《专家来了》，邀请国内顶尖科室的专家主任做客直播间，进行疾病知识科普，同时回答家长关心的问题。

第3期邀请到的嘉宾是来自上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科的袁晓军教授，整场直播气氛热烈，家长提问踊跃，直播现场没能回复完所有家长的提问。我们又整理出7个有代表性的家长提问，请袁晓军教授进行了答复，衷心感谢晓军教授对患儿家庭的付出和帮助！

Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，医生的意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。

Q：男孩，7岁，肝母细胞瘤，2021年9月确诊，伴肺、胸椎转移。已术前化疗4次、术后化疗6次、胸椎放疗20次。现在甲胎蛋白值在2左右，准备做大评估。请问：

（1）要做PET-CT吗？

（2）肝母细胞瘤需要做基因检测吗？

A：（1）未提供孩子肺部及胸椎转移灶的变化情况，以及甲胎蛋白值在正常范围内的持续时间。如果转移灶消失得不肯定，建议做PET-CT，有助于判断可能的病灶良恶性。

（2）如果不是处于科学研究的目的，肝母细胞瘤通常无需做基因检测，但对于高危和复发/难治的患者，当一线治疗效果不好时，可以做检测，以筛选潜在的靶向药物。

Q：男孩，2岁，发病年龄1岁，巨大肝母细胞瘤。肺上有小结节，不能手术，按高危化疗1次，用的顺铂和阿霉素，出现了严重的骨髓抑制。后来肝肿瘤破裂，放弃治疗。孩子现在生命体征都很好，骨髓抑制恢复，肝脏包膜完整，还有肿物，腹腔多发转移。请问：

想继续治疗，是否有可选方案？

A：肯定是有可以应用的化疗方案，但建议根据孩子的具体情况由有经验的专科医生评估后来决定。需要提醒的是如果孩子的体重小于等于10kg，建议化疗药物的剂量按照体重进行调整。

Q：女孩，8岁，已结疗近5年。肾母细胞瘤混合型3期，经过手术、放疗、化疗规范治疗，于2017年8月结疗。今年6月刚刚完成腹部核磁、胸部CT、肝肾功能、尿蛋白的检查，均正常。

请问：2021年两次肝肾功能检查均显示尿酸高于正常值，目前尿酸正常了，需要注意些什么？

A：不清楚孩子当初接受的是保肾手术还是切除了一侧肾脏？肾母细胞瘤孩子的整体预后比较好，但需要特别注意肾功能的保护，日常生活中，尽量避免使用对肾脏有毒副作用的药物，适量饮水，避免结石，动态复查尿常规和肾功能，一旦发现尿量明显增多或减少，或者出现血尿等情况，及时就诊。

Q：男孩，1岁6个月，4个月时确诊肝母细胞瘤，现已结疗近6个月，甲胎1.3。请问：复查应该怎么做？增强核磁到底多久做一次？这次复查距结疗不到6个月，需要做吗？

A：推荐参照下列时间结点进行随访，主诊医师可根据患儿的具体情况进行酌情调整。

Q：男孩，4岁，发病年龄3岁，刚结疗。肾母细胞瘤3期，伴有淋巴结转移，手术切除下来的肿瘤很大，且有突破包膜。手术病理以胚芽为主，基因正常，没有术前化疗，术后第12天上第1疗，第17天开始放疗，用的DD4A方案。请问：

（1）复发机率大吗？

（2）我们用的方案合适吗？

（3）孩子目前身高体重严重不足，体检医生说接近矮小症，结疗之后可以打生长激素或者吃跟生长发育相关的药物吗？

A：3期肾母细胞瘤推荐初始治疗采用DD4A方案，大多数孩子的治疗效果还是不错的。结疗以后要定期复查，也能减少复发的风险。

如果肾母细胞瘤孩子合并身高“严重不足”，建议再查一下和遗传代谢病相关的基因，如果确认这方面的基因没有问题，建议在结疗后，到小儿内分泌专科就诊，不建议不规范使用生长激素类的药物。

Q：男孩，3岁，发病年龄2岁。肾母细胞瘤4期肺转移，发现时肿瘤已有13cm，欧洲方案化疗7周后，于2022年4月手术。术后病理混合型，用VAD方案化疗3次，肺部还有微小病灶。肺部已放疗8次，剂量为12GY，请问：

（1）需要改化疗方案吗？

（2）4期肺转移用什么方案最好？

A：效果不理想的话，可考虑换用之前没有使用过的药物，如依托泊苷、卡铂和环磷酰胺等，但建议和您的主管医生进行沟通。

Q：男孩，2岁，2021年10月确诊左肾母细胞瘤4期。有肺单发转移结节6.7mm，左肾切除术后病理为混合型。基因检测3项正常，已腹部放疗6次、DD4A方案化疗3次、M方案化疗2次，肺部结节略增大，腔镜切除肺部结节后，病理显示Ki67为2%，请问：

（1）是继续用M方案还是需要升级？

（2）术后还需化疗几次？

（3）化疗结束后，肺部是否需要放疗？

（4）如果需要放疗，剂量和次数分别是多少？

A：肺部为单发转移病灶且已经腔镜切除，Ki67为2%，可以继续M方案2个疗程后再次评估。如果没有病灶了，建议继续完成M方案，否则升级化疗方案，原则是选择原来没有用过的药物。有关放疗的相关事宜，建议咨询有经验的儿童肿瘤放疗科医生。

问题整理 | 夏雨

编审 | 左佳

排版 | 吴骏

校对 | 亚丽