李杰教授：都说低危患儿治愈率高，是能彻底好吗？

Q：5岁男孩，4岁发病。原发灶腹膜后，肝内多发转移。确诊为颅外横纹肌样瘤。cav+ice交替10个疗，cv方案大剂量化疗并自体干细胞移植，大剂量用药是卡铂、依托泊苷、塞替派。目前正在放疗，同步疗是cv方案。第5疗手术切除腹腔肿瘤，第9疗手术切除右肝，术后病理肿瘤钙化打死，左肝有小片钙化结节。
请问：颅外横纹肌样瘤有什么比较好的维持方案？
A：由于儿童颅外横纹肌样瘤发病率低，目前并没有明确的治疗指南/共识，也没有循证医学证据表明维持治疗能否获益。

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Q：4岁男孩，3岁发病，确诊为节细胞神经母细胞瘤结节型。先做了手术，后化疗四次。肿瘤在右侧腹膜后，分型是二期低危。分化型，大小为八九公分，25%恶性75%良性，肿瘤周围有两个淋巴结转移未过脊柱中线，基因检测全部没问题。ki67是2%。目前第三疗已结束还剩最后一疗。
请问：都说一二期低危的患儿治愈率高，是能彻底好吗？
A：对于危险度分组为低危组的神经母细胞瘤患者来说，治愈率确实很高，能达到9成。尽管低危组神母治愈率高，但是也需要长期复查随诊，毕竟还有1成左右患者会复发。

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Q：2岁女孩，确诊为神经母细胞瘤。免疫cgA(2+)、NSE(2+) 、CD56(3+)、NF部分(2+)、Vin灶(+)、syN(±)、s-100(2+)、P53(+)8% 、ck(-)、ENA(-)、 GFAP(-)、cD99散在(+)、Ki67(+)50% 、(4B)CD34脉管侵犯(+)、D2脉管(+)。
请问：这些病理数据能说明神经母细胞瘤在哪种程度？
A：仅凭这些病理学数据不能明确神经母细胞瘤的临床分期及危险度分组。这些免疫组化指标仅仅只是提供明确诊断的证据。更重要的还有分子生物学特点如：N-myc基因情况，有无染色体节段性异常。临床分期的情况：PET-CT/MIBG检查的结果，骨髓是否受累，骨骼是否受累等。综合上述情况才能明确患者神经母细胞瘤危险度分组，而明确的危险度分组（低危，中危，高危）是开展临床治疗的必须要素。

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Q：8岁女孩，七个月时确诊为右肾上腺神经母细胞瘤，术后原发灶没问题，头部存在骨转，腿部转移淋巴结。十三次化疗后，腿部淋巴结化疗后没有变化，术后病理为结节性神经母细胞瘤。ki67百分之三，放疗十三次。现在右髂骨旁边的淋巴结1.1×0.7，mibg摄取增高，化疗六次后，大小没有改变。
请问：针对右髂骨旁边的淋巴结摄取增高情况，后续该怎么治疗？
A：一般来说，短径小于1cm的淋巴结可以动态观察其变化。如果各项检查均提示其系转移性病灶，局部可以采用手术或放疗的方式进行治疗。若手术可行的话首选手术，术后可以进一步明确病理学情况。若手术不可行则局部放疗。

Q：1岁男孩，右肾肿块。刚做完右肾全切，术后确诊为细胞型先天性中胚层肾瘤，NGS检测为ETV6::NTRK3融合。病理报告显示肿瘤有侵犯肾周脂肪皱褶。当地医院建议术后仅观察。
请问：听闻细胞型先天性中胚层肾瘤复发概率较高，是否有必要吃几个月拉罗替尼巩固一下，以防止复发？
A：中胚层肾瘤是一种罕见的儿童肾脏肿瘤，分为经典型、细胞型和混合型三种亚型。手术是治疗的主要手段。对于I期和II期的患儿，手术后可以进行观察随访；对于III期及以上细胞型和混合型患儿，术后辅助化疗可以降低复发率。在近年来的一些研究中，使用拉罗替尼治疗NTRK基因融合的肿瘤，包括中胚层肾瘤，显示出良好的效果。请与主管医生详细了解患儿临床分期情况，如果没有淋巴结转移，仅肾周脂肪囊受累系II期，术后观察即可。排版 | 王雪羽
校对 | 姜姜