【专家问答】朱佳：治疗横纹肌肉瘤能不能用靶向药物？

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本次的“专家问答”栏目邀请解答疑问的专家是中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科朱佳副主任医师。

朱主任是中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会委员，美国MD Anderson癌症中心博士后，擅长儿童淋巴瘤、白血病、神经母细胞瘤、软组织肉瘤等综合诊治。

Q：3岁男孩，活检确诊横纹肌肉瘤，膀胱部位，肿瘤直径3厘米，已化疗2次，后续治疗等第四次化疗后评估决定。

请问：横纹肌肉瘤有没有靶向药物？如果有，靶向药物效果会更好吗？

A：横纹肌肉瘤主要分为胚胎型，腺泡型和多形型三大亚型。它多见于儿童，是对化、放疗普遍敏感的恶性肿瘤。化放疗和手术是主要的治疗手段。少部分有基因的变异，可能对相应的靶向药敏感，如ALK，ROS1抑制剂，mTOR抑制剂，HER2抑制剂，PDGF-a,VEGF抑制剂，TRK抑制剂。前提是要测到相应的靶点突变，且突变为肿瘤驱动基因。

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Q：4岁女孩，2022年7月因左腿膝盖上外侧包块行手术切除，确诊胚胎型横纹肌肉瘤，术后开始化疗，定四期高危方案，另有胸膜下阴影性质待定；2022年底行扩切手术，病理阴性，术后发现胸膜下单发结节形成，近期将行手术切除。基因检测结果发现TP53胚系突变，基因CCND1和FGFR1阔增， PTEN和SMARCB1缺失。

请问：这种情况应该选择放疗还是不放疗？胸膜下结节手术后胸膜部位也需放疗吗？如果需要放疗，选择光子放疗还是质子放疗？

A：患者有TP53胚系突变，罹患李法美尼症候群。放疗可能使TP53胚系突变的患者发生第二肿瘤的概率增加，放疗又是胚胎型横纹肌肉瘤的重要治疗手段，因此放与不放，是个两难的选择。患者很快发生胸膜转移，提示预后不良。从目前肿瘤情况来看，倾向于放疗。胸膜的放疗可以采用质子调强技术。

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Q：男孩，现在2岁半。1岁半时行左侧咽旁间隙肿块切除加淋巴结清扫，手术有残留，确诊胚胎型横纹肌肉瘤，基因FGFR4 V550L突变，淋巴结转移。前7疗VAC与VI交替，体重8.5kg，长春新碱0.72mg；化疗敏感，2疗评估显示无肿块，没有二次手术。第6次化疗后进行放疗。放疗时看片发现确诊时有颅底侵犯。原发部位与颅底部位一同放疗 。第7疗放疗结束影像学评估为无瘤状态，放疗期间化疗药未减剂量，第8疗开始改用16年中枢组方案，剂量按方案体重小于12kg的方式计算，体重9.5Kg，身高85cm，长春新碱0.48mg。请问剂量是否太低？目前马上进入16疗，前7疗中危组用药是否用药太轻？

请问是否要加化疗或维持？

A：如果起病时有颅底侵犯，危险度为高危。按照高危方案采取相应的化疗方案交替化疗。患儿体重不足12kg，剂量需要相应降低。鉴于患者复发风险较高，建议化疗结束后维持治疗。