视网膜母细胞瘤结疗后要做什么检查？

　　翻译 | 子荷、培煌

　　审核 | 王攀峰 中山大学中山眼科中心眼遗传病专科

　　校对 | 子荷、培煌、陈臻宇、何飞

　　排版 | mao

　　『向日葵问答』是向日葵儿童的旗舰科普项目。

　　每周我们都会邀请顶尖专家参与，大家可以在征集问题的文章后留言，专家老师会选取相关的问题进行回答。

▼

　　第63期，我们有幸邀请到法国居里研究所的Laurence Desjardins博士，为我们解答关于儿童视网膜母细胞瘤/眼科肿瘤方面的问题。

　　Laurence Desjardins，医学博士，眼科肿瘤专家，法国居里研究所眼科肿瘤科主任。

　　本期问答如下，大家可以寻找自己关心的问题。

01

　　Q：女孩，4岁，视网膜母细胞瘤。已行化疗3次，介入治疗2次。在球内注射14次后复发，随后又做介入治疗2次，现在定期复查观察中。请问：
　　现在孩子在观察期，如果病情稳定，是应该彻底手术切除还是带瘤生存呢？

　　A：事实上单靠描述而没有面诊或查看眼底图片的情况下，很难回答你的问题。去除肿瘤唯一的办法就是摘除眼球，尤其是在复发的情况下。

02

　　Q：女孩，2岁，视网膜母细胞瘤。肿瘤中等程度分化，基因检测是非遗传性（基因检测未发现RB1基因缺陷），病理显示癌细胞侵犯视乳头和脉络膜（0.6 mm），位置离视神经非常近。行左眼摘除术，术后行6个疗程辅助化疗。已于术后1个月开始化疗，马上结疗。请问：
　　（1）结疗后要做什么检查，多久做一次？（2）复发率、转移率高吗？

　　A：（1）结疗后，孩子另一只眼睛应该进行眼底检查，开始时每三个月一次，之后每6个月进行一次，之后一年一次。
　　（2）复发和转移的概率取决于病理报告。如果手术切缘干净的话（没有其他眼外残留或浸润），孩子术后应该还好（复发率较低）。如果肿瘤只浸润脉络膜，在辅助化疗之后，转移概率很低。

03

　　Q：男孩，2岁，双眼视网膜母细胞瘤，右眼已摘除，左眼B期，全身化疗2次，介入治疗2次。请问：
　　为什么现在钙化还没好？

　　A：钙化瘢痕是视网膜母细胞瘤治疗后会出现的典型现象。现在孩子只要按时复查就行。

04

　　Q：男孩，1岁，双眼视网膜母细胞瘤，均B期，已行介入治疗2次，冷冻治疗1次，目前进入观察期。请问：
　　以后会复发吗？

　　A：是否会复发是无法预知的，治疗后的肿瘤可能会复发或者周围视网膜出现新的肿瘤。现在孩子第一年应该每月复查，随后逐渐减少复查频率，比如每3个月一次。

05

　　Q：男孩，1岁，左眼视网膜母细胞瘤。左眼球摘除后，术后病理显示两处高危，后视神经有侵犯，断端干净；眼眶有两处肿瘤细胞通过球壁在巩膜外生长。医生建议化疗6次再做放疗。现在眼内有眼台巩膜，未安装义眼。请问：
　　担心放疗对孩子伤害很大，如果不放疗还有更好的不毁容且不太昂贵的治疗方案吗？

　　A：化疗和放疗是必要的。对眼眶进行近距放射治疗（近距放射治疗，即将电离辐射源放置于或靠近身体待治疗部位的放射疗法）是唯一能减少放射治疗后遗症（毁容）的方法。

06

　　Q：男孩，2岁，双眼视网膜母细胞瘤（双E期），全身化疗6次。右眼连续介入治疗5次，期间出现青光眼及眼角膜水肿，眼底浑浊，需要观察3个月；左眼接受1次冷冻和7次激光治疗。目前两眼眼底出血，右眼青光眼及眼角膜水肿需要观察，左眼则3周后准备打止血针和球内注射。请问：
　　（1）青光眼眼角膜水肿引起眼底浑浊怎么办？（2）青光眼眼角膜水肿引起眼白处反复发红长达3个月怎么办？

　　A：如果右眼有青光眼，眼角膜水肿，眼底浑浊，眼白处（巩膜）有可疑的东西，首先应该考虑是否是青光眼引起的高眼压、角膜浑浊和眼底出血，以及青光眼的原因是什么，是否可以控制眼压，难以控制的话才可能考虑摘眼球。这只眼睛的视力很可能是零的。

07

　　Q：我家小孩确诊视网膜母细胞瘤，双眼D期，进行三次化疗，三次介入治疗后双眼行玻璃体切开取肿瘤并注入硅油，现在视力非常不好。请问：
　　玻璃体切开后注入硅油会影响视力吗？取出硅油后视力会不会变好？

　　A：硅油应该不会影响视力。只有做手术的医生知道什么时候可以取出硅油。

08

　　Q：我孩子是两个月大时确诊视网膜母细胞瘤，单眼E期。做介入治疗三次，全化两次，球内注射4次，冷冻激光数次，前期因为做介入手术出现休克，后面治疗改为全化治疗。目前孩子病情稳定了半年。抽血送美国做基因检查，结果显示属于突变型。请问：
　　（1）视网膜母细胞瘤稳定的标准是什么？复查间隔及主要检查项目？MRI必须做吗？多久一次？（2）现在国际上主流的治疗方式是什么？玻切手术治疗视网膜母细胞瘤方向对吗？（3）关于抽血检测基因变异与否的准确率有多高？

　　A：（1）每个月只需做常规麻醉下的眼底检查，MRI（核磁共振）有必要时再做，无需每月复查。
　　（2）我们不推荐玻璃体切除手术。
　　（3）用血液样品来检测基因突变准确率是很高的。

09

　　Q：请问：
　　（1）如果眼睛视力丧失时间长了，眼球会不会萎缩？什么情况会萎缩？是否有办法可以预防？
　　（2）稳定后复发的几率有多大？得第二肿瘤的几率有多大？什么诱因会引起复发或罹患第二肿瘤？

　　A：（1）在需要进行多种治疗的情况下，比如近距离放疗和冷冻治疗，或者是青光眼发生之后，出现萎缩的风险增高。一旦出现萎缩，我们是无法人为阻止的。
　　（2）复发的概率取决于很多因素，比如晶体、玻璃体和视网膜，脉络膜治疗前的状态、视网膜剥脱的程度、肿瘤的大小、化疗期间对每个肿瘤充分的激光治疗，每个病人的复发概率都是不一样的。放疗后出现第二肿瘤的概率会更大一些。

10

　　Q：请问：
　　视网膜母细胞瘤复发后最有效的治疗方案是什么？经过有效治疗方案康复的几率有多大？孩子患病后稳定多长时间就是康复了？

　　A：（1）复发后最有效的治疗方案取决于肿瘤复发的位置和大小。（2）我们建议患儿病情稳定后通过一年时间按时随访来评估是否康复，一年后随访时间可以不那么频繁。

11

　　Q：女孩，6岁，右眼眶腺泡型横纹肌肉瘤，从检查到手术半个月时间，手术后7天开始化疗。6次化疗 + 质子放疗（20次，总剂量36 Gy）+ 6次化疗，结疗后每两个月复查1次，现已复查3次，情况良好。请问：
　　横纹肌肉瘤结疗后多久就不用担心复发？在生活中需要注意哪些？

　　A：结疗后按时随访是必要的。通常结疗后一年之内没有任何复发则复发风险会降低。

12

　　Q：男孩，4岁，1岁确诊右眼横纹肌肉瘤。因年龄太小无法进行手术，只进行了14个疗程化疗，病灶消失，结疗至今近1年。请问：
　　现在这种情况还需要放疗吗？

　　A：如果MRI没有检测到肿瘤，放疗就不是必须要做的。

13

　　Q：女孩，1岁，眼眶横纹肌肉瘤，4月16日发现眼肿，CT后发现眼框有2 cm×2 cm×1.4 cm肿物。4月29日在上海手术，完整切除，术后检查全身无转移，现上眼睑抬不起。5月13日开始化疗，方案：每周化疗一次。长春新碱+放射霉素D1周，然后门诊推针长春新碱2周，然后再长春新碱+放射霉素D1周，这样反复，一共12周。请问：
　　（1）这个化疗方案行不行？（2）这种情况后续需不需要放疗？

　　A：（1）化疗方案是否可行，这个问题儿童肿瘤专家更适合回答。
　　（2）如果MRI检查未见肿瘤，化疗和放疗就不是必须要做的。

14

　　Q：女孩，6岁，眼眶胚胎性横纹肌肉瘤。因术后未及时化疗出现复发。复发后已完成3个疗程化疗，但肿瘤未见明显缩小（大小0.8 cm×0.5 cm），医生建议手术后再放疗。请问：
　　手术后采用普通放疗还是做质子治疗？

　　A：采用普通放疗还是做质子治疗，取决于肿瘤的大小和位置，一般来说质子放疗会更好一些。

向大家介绍本期志愿者

何飞

陈臻宇

子荷

培煌