文章来源:向日葵儿童 作者:蔡林波 责任编辑:msjy & lvjh 时间:2020-05-27
『向日葵问答』是向日葵儿童的旗舰科普项目。
第106期,我们有幸邀请到广东三九脑科医院的蔡林波主任,问答专题为“颅内生殖细胞瘤”方面的问题。
图2
Tips:因为无法对患者面对面进行诊断,不了解患者的具体病情,医生的意见仅作参考,具体治疗方式请咨询主治医生。
Q:男孩,3岁,19年12月开颅手术,肿瘤切除完全,病理为间变性少突胶质瘤,分子检测结果IDH无突变,MGMT没有甲基化,64组基因检测只有P53突变率46.3%,MET基因扩增1.6倍,目前服用替莫唑胺化疗三周期。
请问:
(1)结合年龄、病理、分子分型,目前孩子整体预后会怎么样?
(2)MGMT未甲基化,而且儿童服用替莫唑胺效果不好,是否需要更换用药?
(3)下一步治疗该从哪几个方面着手?
A:(1)手术病理为间变性少突胶质瘤,但间变性少突胶质瘤的分子病理应该存在IDH突变、1p19q联合缺失,可该患儿IDH无突变,与间变性少突胶质瘤病理不符合,需进行病理会诊。最好找中枢神经系统肿瘤病理水平高的医院会诊,这样的结果可靠性高。
(2)儿童高级别胶质瘤化疗方案与成人不同,目前尚无统一化疗方案。要具体情况具体分析。
(3)患儿病理为高级别胶质瘤,需尽快行放射治疗。
Q:女孩,5岁,毛细胞星形细胞瘤,刚确诊,没有治疗。小脑蚯部占位性病变,脑积水,小脑有39×38×37团状稍长T2信号,小脑周围半球可见少许斑片状T2信号,小脑扁桃体向下移位,约降至枕骨大孔之下,双侧筛窦以及上颚窦可见长T2信号。
请问:
(1)根据以上描述是否能看出来是毛细胞星形细胞瘤还是髓母细胞瘤?
(2)这种病是如何得的?
(3)怎么样治疗才是最好的?
A:(1)单纯靠影像不能鉴别是什么肿瘤,需要手术标本的病理诊断,这是金标准。
(2)颅内肿瘤的确切病因目前尚未完全清楚,目前认为可能是基因突变导致。
(3)尽快手术,明确病理后确定下一步治疗方案。
Q:男孩,6岁,生殖细胞肿瘤,松果体区成熟畸胎瘤全切术后26天,术前甲胎蛋白指标偏高,有48.33(参考值0-20)。从术中切出来的病灶和病理报告认为是成熟畸胎瘤,甲胎蛋白指标高得不多。
请问:松果体区成熟畸胎瘤,术前甲胎蛋白指标偏高48.33(参考值0-20)后续该如何治疗?
A:患儿治疗前甲胎蛋白(AFP)增高,手术病理为成熟畸胎瘤。通常成熟畸胎瘤的AFP、人绒膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)均为正常水平,所以患儿的松果体区肿瘤应该考虑合并其它生殖细胞肿瘤成分,后续需行放化疗,而且需尽早进行。
Q:女孩,9岁,生殖细胞肿瘤,发病时2019年9月12日做了内引流,9月24日做了伽马刀,从2019年10月2日至2020年2月24日共化疗了四次,刚发病时人绒毛膜促性腺激素(HCG)值11400,甲胎蛋白24,一化结束查血一直到现在都是正常的。现在在北京做全脑全脊髓放疗。
请问:做过伽马刀现在放全脑全脊髓还能加局部放疗吗?如果能加,加多少?
A:要加,加多少量需要根据之前伽马刀的剂量和肿瘤体积具体情况具体分析。
Q:男孩,19岁,17岁发病,松果体区小儿卵黄囊瘤,18年11月26日伽马刀23.5Gy,周边9Gy。19年2月~19年9月化疗七次甲胎蛋白正常,肿瘤从3.5cm缩小至1.1cm。19年9月全脑全脊髓13次,每次1.8Gy。后化疗四次结疗。两个月后复发,现准备手术。
请问:手术后该如何治疗?还能放疗吗?具体应该怎样放疗?
A:根据手术的情况来判断是否需要加放疗,估计十有八九是要加放疗,但是要小心谨慎地设计方案。
Q: 男孩,11岁,颅内生殖细胞肿瘤,2019年12月查出松果体肿瘤。手术前甲胎蛋白2701,诊断性放疗7次,每次200CGy。效果不太好后手术,手术没有全切,甲胎蛋白术后60,病理为卵黄囊瘤。因为疫情没有及时化疗造成了播散。二化后甲胎蛋白9.84,快接近正常值了。请问:
(1)听说这个瘤子恶性度高,因为之前试过放疗,后期放疗还能放足量吗?
(2)播散的地方如果化疗后消失了,那原来播散的地方还要不要局部加量放疗呢?
A:(1)后期需放疗,但需仔细研究之前放疗的剂量、靶区,根据情况妥善设计放疗方案。
(2)通常需要加放疗,具体情况具体分析,要看全部资料才能给明确建议。
Q: 男孩,5岁,3岁发病,17年小脑肿瘤,手术全切,未进行放化疗,定期加强核磁平扫。病理为低级别混合型神经元胶质瘤/毛细胞星形细胞瘤1级。术后恢复良好。今年3月,孩子出现头晕、自我感觉身体倒向一边、精神差的情况。去医院做了1.5T加强核磁,未发现异常,无复发迹象。头晕症状持续10天左右完全缓解消失,现在身体状态无异常。
请问:
(1)我们还需要做身体其他方面的检查吗?
(2)这是孩子17年术后第一次出现头晕的情况,如排除复发因素,可能是什么原因引起的呢?谢谢蔡教授。
A:(1)仔细评估影像学,彻底排除复发因素后,请神经内科、耳鼻喉科会诊。
(2)头晕的原因很多,常见的有贫血、低血压、耳部疾病或颅内疾病等疾病。但必须全面检查,确保排除肿瘤复发或转移所致。
Q: 女孩,14岁,12岁发病,混合生殖细胞肿瘤(95%卵黄囊瘤+5%生殖细胞瘤),18年1月手术切除松果体肿瘤,3月射波刀放疗,剂量16Gy,6月,前纵裂右侧转移,7月四个疗程化疗,顺铂、依托、异环,11月全脑全脊髓放疗20次*1.8Gy,12月初复发位射波刀两次共20Gy,12月两个疗程化疗,卡铂、异环、依托。
请问:
(1)手术后孩子瞳孔大,眼睛重影,需要治疗吗?怎么治疗合适?找谁治疗比较对症?
(2)颅内肿瘤还在,3个月复查一次,头部,全脑全脊髓核磁,甲胎蛋白一直正常,家长应注意观察孩子出现什么症状可能与肿瘤有关?
(3)孩子恢复正常生活,学习压力大对肿瘤有影响吗?怎么平衡学习与健康之间的度?
A:(1)瞳孔和眼睛问题,可以行针灸康复治疗。
(2)密切观察头痛头晕、行走不稳、视物模糊等。
(3)不要让孩子有太大的心理压力,学习压力太高、家长期望值太高、担心肿瘤复发都会带来心理压力。建议学习上目标恰当,可以不定期咨询下专科医院的心理医生,心理医生辅导可以让孩子及全家都拥有更好的生活质量。
Q: 男孩,孩子性早熟,5岁半,做核磁共振诊断结果:三脑室后缘囊实性占位(囊性为主)伴梗阻性脑积水,还有大小22*15*16mm的东西,血液人绒毛膜促性腺激素(HCG)是13.35,神经元特异性烯醇化酶(NSE)是45.13,目前没有做进一步的确诊。虽然孩子目前除了性早熟症状,其他还好,可是这个病不能等,还请教授告知一二。
请问:
(1)这个是生殖细胞肿瘤的可能性大吗?
(2)不想做活检,能有什么更好的确诊方式?
(3)孩子现在这种状态严重吗?
A:(1)很有可能是。
(2)查脑脊液肿瘤标志物,如果HCG高,就可确诊。
(3)不严重,但需尽快行放化疗,疗效应该很好。
Q: 男孩,10岁,9岁发病,先做了脑腹腔分流,又做的试验性放疗确诊纯生殖细胞瘤,共做了21次全脑和局部放疗,又做了四次化疗,现在结疗两个多月。
请问:这个病能根治吗,这样综合治疗后还会复发吗?
A:根治的机会非常大,综合治疗后复发的几率非常小。后续让孩子和全家淡化这个疾病,因为大家都担负着这个心理负担,对孩子的成长不好,只需定期复查就行,建议在专科医院跟踪随诊。
Q: 女孩,15岁,12岁时发现纯生殖细胞瘤,2017年10月手术,2018年1月放疗结疗。请问:
(1)要多长时间复查一次?做哪些具体的检查项目?
(2)现在15周岁了还没有来例假,该怎么办?
A:(1)半年复查一次,查血清、脑脊液肿瘤标志物、头颅及脊髓核磁(MR),还要做认知和心理评估,如果有异常,尽早治疗。
(2)建议请儿童内分泌科会诊。
Q:男孩,10岁,孩子3月8日眼皮下垂,后确诊生殖细胞肿瘤,3月12日做了脑部鞍区生殖细胞肿瘤开颅手术,原瘤大2.9×2.6Ⅹ1.8cm,切出部分为成熟畸胎瘤,术后,眼皮恢复正常,饭量也恢复了,体重也恢复,但15天后孩子眉骨、颈椎、大小腿胀痛,右眼失明,半年前出现尿崩症。
请问:
(1)这是什么原因?
(2)现在在做化疗,后续怎么治疗为好?
A:(1)具体原因需全面评估所有影像学和肿瘤标志物情况,结合孩子的症状和体征,再做精准判断。
(2)由神经肿瘤专科医生评估放疗必要性,通常要放疗来巩固疗效。
Q:男孩,8岁,孩子先做了两次化疗但是甲胎蛋白还是高20多,于是手术切除,病理是混合型的生殖细胞肿瘤,有未成熟畸胎瘤、内胚窦瘤,还有滋养叶细胞,现在继续放化疗。
请问:
(1)这种混合型的预后怎么样?
(2)可不可以不放疗?
A:(1)预后中等,积极治疗,仍有部分患儿有较好生存。
(2)必须放疗。
Q: 男孩,8岁,术前肿瘤4.7cm,2月4日第一次手术,剩余10%,病理报告为混合生殖细胞肿瘤,其中未成熟畸胎瘤90%,卵黄囊瘤5%,精原细胞瘤5%。3月16日化疗,4月7日发现肿瘤6cm。肿瘤标志物、血象都正常。4月20日再次手术,显微镜下全切。第二次手术前后肿瘤标志物、血象都正常,病理诊断成熟畸胎瘤。医生说是生长性畸胎瘤综合征。
请问:想知道接下来怎么治疗?
A:即使该患儿术后是成熟畸胎瘤,也必须做足量放疗,否则,复发的可能性很大。
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