儿童横纹肌肉瘤到底是什么？

导读：

1、基本信息

2、致病病因

3、检测与诊断

4、分期

5、三种常规治疗方式

        儿童横纹肌肉瘤是一种在肌肉组织中形成恶性（癌）细胞的疾病。

        横纹肌肉瘤是肉瘤的一种。肉瘤是发生于软组织（如肌肉），结缔组织（如肌腱和软骨）或骨骼的癌症。横纹肌肉瘤通常起始于连接骨骼并帮助躯体运动的肌肉中，是一种由本应发展成骨骼肌的细胞所长成的癌症，是发病率最高的儿童软组织肉瘤。

基本信息

        人体肌肉主要有3个类型。

        骨骼肌（又称随意肌）控制身体部位的移动；平滑肌是在内脏器官的主要肌肉类型（除心脏），比如说，平滑肌推着食品沿着胃和肠道中被消化，我们不自主控制这个动作；心肌是心脏里肌肉的主要类型。

​

        胚胎发育7周左右，一种名为横纹肌母细胞（它们最终形成骨骼肌）开始出现。这些细胞可以发展成横纹肌肉瘤（RMS）。这是胚胎细胞形成的癌症，它常见于儿童，有时也发生于成年人。

横纹肌肉瘤有三种主要的类型：

胚胎性：这类横纹肌肉瘤通常发病于头颈部区域或者男性生殖器官或尿路器官。这也是发病率最高的类型。

腺泡性：这类横纹肌肉瘤通常发病于四肢、胸腹部、男性生殖器官、或肛门区域。通常发病于青少年。

多形性：这类横纹肌肉瘤极少发病于儿童。

         横纹肌肉瘤（RMS）可以从身体的几乎任何地方开始出现，因此并没有出现在所有病例上的统一症状。横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤在哪，多大，以及其是否转移到了身体其他部位。

        当肿瘤出现在颈，胸，背，四肢，或者腹股沟（包括睾丸），第一个征兆可能是包块或者肿胀。有时它会造成疼痛，红肿，或者其他问题。眼附近的肿瘤能够引起眼球凸出，或者儿童本人表现出斗鸡眼。视力也有可能受影响。

        长在耳内或鼻窦的肿瘤能引起耳痛，头痛，或者鼻窦充血。在膀胱或者前列腺里的肿瘤能造成血尿，而长在阴道的肿瘤能引起阴道出血。这些肿瘤可能长大到造成排尿或排便困难／疼痛。

        腹部或者骨盆处的肿瘤能引起呕吐，腹痛，或者便秘。横纹肌肉瘤很少生长在胆管（从肝脏连到肠道的小管），但生长在该处时能引起眼球或者皮肤发黄（黄疸）。

        如果横纹肌肉瘤进一步发展，就能引起症状如皮肤下的包块（通常在颈上，手臂下，或者腹股沟里），骨痛，持续咳嗽，无力，或体重减轻等。

病因

        对大部分RMS病例，研究者们还不知道成因，但它有可能是由于DNA中染色体的异位造成的。

​

        当少量的DNA从一个细胞里的一条染色体转移到另一条染色体的时候，细胞里的某些基因可以被开启。这种改变被称为染色体易位，常在一个细胞分裂成两个新细胞的时候产生。这可能是造成大部分肺泡横纹肌肉瘤（ARMS）病例里癌变的原因。在这些癌症中，2号染色体（或者1号染色体）上的一小片转移到了13号染色体上，这导致一个叫PAX3（或PAX7）的基因转移到紧靠另一个叫FOXO1的基因旁边。

        胚胎肌肉组织开始形成时，PAX基因在细胞生长中起到重要作用，而一旦不需要的时候它们通常就会被关闭；FOXO1基因的正常作用是激活其他的基因。所以当这两个基因移在一起，就可能会激活PAX基因，导致肿瘤形成。

        也有研究表明，胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS）是以另一种方式发展出来的。这种肿瘤的细胞已经丢掉了从母体那来的11号染色体的一小部分，并且被从父体那里来的染色体同一部分的第二份拷贝所取代。这会导致11号染色体上的类胰岛素生长因子2（IGF2）基因过度活跃。该基因编码一种让这些肿瘤细胞生长的蛋白质，造成ERMS。

检测与诊断

预防筛查

        迄今为止，并没有广泛推荐的用于发现横纹肌肉瘤的筛选试验。但横纹肌肉瘤经常会造成一些症状，使它在扩散到身体其他部分之前得以被发现。

        比如，从眼背后肌肉长出来的小肿瘤经常会让眼睛膨出。鼻腔里的肿瘤常常会造成鼻充血，鼻出血，或者带血鼻涕。当身体表面有小包块时，儿童或者父母通常会看见或者感觉到。

        很多例横纹肌肉瘤是从膀胱或者尿路其他部分开始病变的，并能引起膀胱排空困难，或在尿液／尿布上出现血液。在幼年男孩的睾丸附近开始生长的肿瘤会引起无痛感的肿胀，这通常会被父母注意到。对于阴道出现横纹肌肉瘤的女孩，肿瘤可能会造成阴道出血或者阴道黏液状物质排出。

        要辨认出在年龄稍长的儿童的四肢或者躯干长出的肿瘤可能更困难，因为他们常有因为运动或玩耍创伤造成的疼痛或肿快。

        以上症状也能由很多别的原因造成，并且大部分都不严重，但重要的是需由医生检查决定。这包括让您孩子的医生检查任何迅速发展或一周左右内未消失的疼痛，肿胀，或者包块。

        这些癌症里大约三分之一在早期发现及时，因此所有可见的癌症肿瘤得以完全被手术移除。虽然我们并不知道如何预防横纹肌肉瘤，但大部分患横纹肌肉瘤的儿童能被成功治疗。

诊断

        检测（发现）和确诊儿童横纹肌肉瘤可以使用下述诊断方法：

        身体检查和医疗记录：常规身体检查，包括检查疾病的症状，如肿块或任何其他非正常身体状况。健康状况和以往患病信息的医疗记录也可作为辅助依据。

•         X光：X光检查体内器官和骨骼，例如胸透。X光是一种可以穿过身体的能量束，以得到身体内区域的图像。
•         CT扫描（CAT扫描）：从不同角度获取一系列体内图像的手段，例如腹腔或骨盆。这些图像由连接于X  光的电脑制作。需要通过静脉注射或吞服一种试剂来帮助器官或组织更清晰的形成图像。


• MRI（核磁共振成像）：通过使用磁场、电磁辐射和计算机来获取一系列体内图像的手段。


• 骨扫描：一种用来检测骨骼内是否存在快速分裂细胞，如癌细胞的手段。极小剂量的放射性物质通过静脉注射进入体内，并随着血液流动。放射性物质进入骨骼，再被扫描仪检测。


• 骨髓穿刺取样检测：骨髓、血液、以及小片骨骼通过中空取样针刺入髋骨取出。样本从两侧髋骨取得。病理学家在显微镜下观察寻找癌变特征。


• 腰椎穿刺：一种从脊柱中抽取脊髓液来检测癌细胞的手段。该检测通过将取样针插入脊柱两块椎骨之间的缝隙来抽取脊髓液。

如果上述检验显示可能患有横纹肌肉瘤，患者需要活组织检查来确诊。常见活组织检查方式：

• 细取样针穿刺取样：使用细取样针来获取部分组织或体液。
• 粗取样针取样：使用粗取样针来获取部分组织。该方法通常由超声、CT扫描或核磁共振来辅助取样。
• 开放式取样：通过皮肤内切口取样。
• 
  

分期

发病阶段系统通过肿瘤的大小、发病病灶位置、是否扩散分为四阶段。

阶段1

在阶段1，肿瘤的大小各异，没有扩散到淋巴结，且通常只在下述“有倾向性”部位之一出现

• 眼睛及眼周
• 头颈部（但是不在大脑和脊髓周边）
• 胆囊和胆管
• 睾丸、阴道或子宫

形成于“有倾向性”部位的横纹肌肉瘤会较容易治愈。如果癌症发病位置不在上述有倾向部位，则称之为“非倾向性”部位。

阶段2

        在阶段2，癌症出现在“非倾向性”部位（任何非阶段1所列部位的区域）。肿瘤不大于5厘米而且尚未扩散到淋巴结。

阶段3

        在阶段3，癌症出现在“非倾向性”部位（任何非阶段1所列部位的区域），且发生下述之一现象：

• 肿瘤不大于5厘米而且癌症扩散到周围淋巴结
• 肿瘤大于5厘米且癌症可能扩散到周围淋巴结

阶段4

        在阶段4，肿瘤的大小各异，癌症可能已经扩散到周围淋巴结。癌症也已经扩散到身体远端区域，如肺部、骨髓、或骨骼。

常规治疗方式

手术

        通过手术移除肿瘤可以用来治疗儿童横纹肌肉瘤。医生常常使用一种称作广泛局部切除的手术。广泛局部切除是指切除肿瘤及其周围部分组织，包括周边淋巴结。可能需要进行二次手术来清除所有癌细胞。

放疗

        放疗是通过使用高能量的X射线或其他射线来杀死癌细胞或阻止其生长的治疗手段。常用的有两种放疗方式：外源放射治疗和内部放射治疗。

        外源放射治疗使用体外仪器发射放射线治疗癌症。特定的方式可以有效保护健康组织不受损伤。

        内部放射治疗（近距放射治疗）将放射源物质固定在针尖等直接进入或靠近肿瘤进行放射治疗。内部放射治疗常用来治疗位于膀胱、前列腺、头颈部等的肿瘤。

化疗

        化疗是指使用化学药物杀伤癌细胞或阻止癌细胞进一步分裂来抑制肿瘤生长的治疗手段。化疗药物通过口服或静脉肌肉注射进入体内，药物分子通过血液循环到达癌细胞所在部位（系统性化疗）。化疗药物直接置于脑脊液、器官、或体腔如腹腔，药物分子主要影响用药区域的癌细胞生长（区域性化疗）。复合化疗使用多种抗癌药物。化疗方式取决于癌症的种类和阶段。